Erba Rot ve Duchenne'in ilerleyici kas distrofisi. Erb'in miyopatisi: nedenleri, belirtileri, tedavisi. İyileşme prognozu

Erb-Roth miyopatisi (hastalığın ortak bilimsel adı Erb-Roth uzuv-kuşak miyodistrofisidir) bir grup kalıtsal nöromüsküler hastalığa aittir. Ne anlama geliyor? Bu hastalık grubu, sinir liflerinde, iskelet çizgili kaslarında veya ön boynuzlarda genetik olarak belirlenmiş hasar ile karakterizedir.

"Ya da müsküler distrofi" terimi, Büyük bir sayı farklı bir klinik tabloya sahip hastalıklar, ancak bunlar motor nöronlara değil, kas lifinin yapısına verilen birincil hasara dayanır. Miyodistrofiler semptomatik belirtiler, hastalığın başlama zamanlaması, semptomların ilerleme hızı, genetik yapı ve kalıtım türünde farklılık gösterir.

Erb-Roth kas distrofisi, otozomal resesif bir kalıtım türü ile karakterize edilir, bu nedenle hastalık, ebeveynleri mutasyonun taşıyıcıları olan çocuklarda kendini gösterir. Şu anda, mutasyonları bu patolojinin gelişmesine yol açan 15 gen tanımlanmıştır. Bir gen anormalliği, kas hücrelerinin (miyositler) yapısına dahil olan proteinlerin sentezinin ihlaline yol açarak miyositlerin ölümüne neden olur.

Hastalık ilk olarak 1885 yılında Alman nörolog V. Erb tarafından tanımlanmıştır. Aynı zamanda, V. Roth, Rusya'da patoloji çalışmasıyla uğraştı.

Erb-Roth miyopati belirtileri

Kadınlar ve erkekler aynı sıklıkta hastalanırlar. Nüfusta, miyodistrofi, nüfusun 100 bininde 1-3 vaka sıklığında ortaya çıkar.

Hastalığın başlangıcı yaşamın 2. veya 3. dekatında ortaya çıkar, ancak çocuklukta da olabilir. Kas hasarı pelvik veya omuz kuşağında başlar. Hastalığın ilk belirtileri, bacaklarda (kalçalarda) güçsüzlük gelişmesi sonucu yürüyüşte bir değişikliği içerir. Bir kişinin yürüyüşü, yürüyen bir "ördek yürüyüşü" nü andırır. Merdiven çıkma, sandalyeden kalkma veya yataktan kalkma zorluğu.

Omuz kuşağının yenilgisi, kollardaki zayıflığın ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Erb-Roth kas distrofisi olan bir kişinin kollarını başının üzerine kaldırması zorlaşır ve ciddi vakalarda bu imkansızdır. Ellerdeki güçsüzlük, hastanın saçını taramasını, başının üzerinde ampulü döndürmesini veya bir şeyleri belli bir yüksekliğe kaldırmasını engeller. Hastalık ilerledikçe, bağımsız gıda alımı, ev işi yapmak, bir kişiye bunları gerçekleştirme yeteneğinden yoksun bırakmaya kadar önemli zorluklar getirir. Omuz bıçaklarının arkadan sarkması veya ("pterygoid skapula") karnın öne çıkması, belde bir azalma ("eşekarısı bel") ile kendini gösteren kas hipotrofisi yavaş yavaş gelişir. Hastalığın genişletilmiş aşamasında, karın ön duvarı ve sırt kasları tutulur ve omurganın eğriliği (lomber hiperlordoz) oluşur. Bir kişinin tamamen hareketsizliği ile kendini gösteren derin sakatlık, hastalığın başlangıcından 15-20 yıl sonra ortaya çıkar. Solunum kaslarının azalmış kontraktilitesi, sık pnömoni, solunum yetmezliği gelişmesine yol açar. Kalp yetmezliği zamanla gelişir.

Mimik kasları patolojik sürece dahil değildir. İstihbarat bozulmadan kalır.

Hastalığın teşhisi

Teşhisi koymak için, nörolojik muayene, yürütme (ENMG), kas dokusundan biyopsi materyali almayı içeren hastanın kapsamlı bir muayenesi kullanılır. Genetik araştırma zorunludur.

Nörolojik muayenede kol ve bacaklardan reflekslerde azalma veya tam kayıp, hassas küre korunurken kas kaybı ve kas gücünde azalma görülür. ENMG'nin yardımıyla, sinir lifleri boyunca impuls iletiminin sürdürülmesinin arka planına karşı iskelet kaslarındaki birincil değişiklikler tespit edilir. Biyopsi materyalinin histolojik incelemesi, kaslarda dejeneratif değişiklikleri ortaya çıkarır.

Erb-Roth miyodistrofi tedavisi

Spesifik bir tedavi geliştirilmemiştir. Semptomatik terapi, bir kişinin motor becerilerini korumak için kullanılır.

Kullanılan (nörobion, vitagamma), tioktik asit (oktolipen), ATP, actovegin.

Egzersiz terapisi egzersizleri ve masaj kursları gereklidir.

Hastalık prognozu

Erb-Roth miyopatisinin ilerleme hızı farklı insanlar büyük ölçüde değişebilir. Kural olarak, solunum (konjestif pnömoni) veya kalp komplikasyonlarından (kalp yetmezliği, aritmiler, kardiyomiyopati) ölüm meydana gelir. Hafif bir Erb-Roth miyopati seyri ile, bir kişi uzun yıllar boyunca hareket etme ve kendine bakma yeteneğini koruyabilir.

Önleyici amaçlar için, yakın akraba evliliklerin dışlanmasıyla gelecekteki ebeveynlerin genetik danışmanlığı kullanılır.

Erb-Roth ilerleyici kas distrofisi, kas dokusu hasarının kalıtsal biçimlerinden biridir.

Hastalığın başlangıcı genellikle 10-20 yaşlarındadır (ilk çıkış 40 yaşından önce mümkündür); tamamen hareketsiz hale gelmesi yaklaşık 10-15 yıl sürer. Özelliğin aktarımı, cinsiyete bağlı çekinik bir tiptir.

Doktorlar için bilgiler. Erb-Roth müsküler distrofisi, G71.0 kodu altında ICD 10'a göre şifrelenir. Bu durumda, tanı hastalığın evresini belirtmelidir (1 - orta derecede hareket bozuklukları, 2 - yürürken, hafif fiziksel işler yaparken, 3 - felç, kontraktürler, vb.). Bundan sonra, eşlik eden belirtilerin şiddeti (azalmış zeka, kalp komplikasyonları), ilerleme hızı (hızlı, orta veya yavaş) belirtilir. Hareket etme yeteneğinin kaybı durumunda, bu gerçek belirtilmelidir.

nedenler

Kas atrofisi oluşumunda tek bir renyum noktası yoktur. Kalıtsal teori hakimdir. Patogenezin kesin biyokimyasal mekanizmaları tam olarak anlaşılamamıştır.

Belirtiler

Hastalığın semptomları başlangıçta spesifik değildir ve genel zayıflığı, sırt kaslarının zayıflığını içerir. Yavaş yavaş, hastalık ilerler. Hasta sırtını normal pozisyonda tutmayı bırakır, hiperlordoz gelişir - alt sırtın arka hiperekstansiyonu.

Yürüyüş yeterince erken değişir. Bir "ördek" gibi olur - uyluk ve pelvik kuşağın kaslarının zayıflığı nedeniyle bacakların yuvarlanması. Üst omuz kuşağının kaslarının hipotrofisi hızla gelişir. Genel yetersiz beslenme de yavaş yavaş gelişir ve ardından kas atrofisi. Bazen bacakların psödohipertrofisi vardır - değiştirme kas kütlesi yağ ve bağ dokusu.

Zamanla, hasta birçok aktif hareketi yapmayı bırakır. Kalkmak çok zor, hastalar dört ayak üzerinde kalkmalı, kalkarken elleriyle yardım etmeli. Hastanın yüzü amimik hale gelir, göz kapakları tam olarak kapanmaz, dudaklar ise tam tersine öne doğru çevrilir ve sıklıkla kalınlaşır (tapir dudaklar). Böyle bir hastanın yüz ifadelerine bazen bir miyopatın yüzü denir.

teşhis

Hastalığın teşhisi genellikle oldukça doğru bir şekilde yapılır. Erb-Roth distrofisini teşhis ederken, hastalığın başladığı yaş, kalıtım ve sürecin ilerleme hızına dikkat edilir. Nörolojik muayene, reflekslerde kayba kadar azalma, kas tonusunda azalma, eklem kontraktürlerinin varlığını (düzensiz bir kas atrofisi sürecinden dolayı) ortaya çıkarır.

Yanlış bilinenlerin aksine fasiküler kas seğirmesi olmaz. Kas biyoakımlarını kaydederken, boşalma sıklığı değil, genlik azalır. ENMG'ye göre aksiyon potansiyellerinin süresinin kısalması, kaydın polifazik doğası belirlenir.

Biyokimyasal olarak, kreatin kinaz, AST ve diğer enzimlerin aktivitesindeki değişiklikler sıklıkla tespit edilir. Bazen kan elektrolitlerinin bileşiminde bir değişiklik tespit edilir.


Kasların histolojik incelemesi yapılırken tanı güvenilir kabul edilir. Kas liflerinin şekli ve boyutu değişir, histolojik boyalarla boyanma algısı değişir, kaslar yeniden doğar, kas çekirdeklerinin hacmi artar. Yağ, kas lifleri arasında bağ dokusu belirlenir. Aynı zamanda, nörojenik miyopatilerin özelliği olan liflerin demet dağılımı yoktur.

Tedavi

Patogenetik tedavi geliştirilmemiştir. Tedavi semptomatiktir ve ilerleme hızını azaltmayı amaçlar. B grubu vitaminleri, E vitamini, ATP, kas içi aloe özü, ATP aktif olarak kullanılır. Bir süre önce, anabolik hormon retabolil kullanıldı, ancak sıklıkla artan kas yıkımı kaydedildi. Ayrıca tioktik asit, riboksin, actovegin gibi ilaçlar da kullanılır.

İlaç dışı maruz kalma yöntemleri önemli bir rol oynar. Erb-Roth distrofisi olan hastalar için masaj, kas spazmı ile mücadele etmeyi, kasları güçlendirmeyi amaçlayan kolay bir hızda yapılmalıdır. Egzersiz terapisi de önemli bir rol oynar. Hastalık için egzersiz tedavisi ılımlı, ancak düzenli, ideal olarak günlük olmalıdır. Tüm kas grupları eğitilmiştir.

Önleyici tedbirlerin uygulanmasının sürekliliği, hastaların kendi kendine bakım yeteneğini uzun süre korumasını sağlar. Uygulamamda, hastalığın başlangıcında, 25 ila 60 yaşlarında, bir kısıtlama ile de olsa bağımsız olarak, self servis hareket etme yeteneğini koruyan bir hastayı hatırlıyorum.

Tahmin etmek

Tüm müsküler distrofilerin prognozu genellikle kötüdür. Hastalık yavaş yavaş ilerler ve tüm kas gruplarını kapsar. Er ya da geç hasta hareketsiz hale gelir. Aynı zamanda, hastalığın kendisi pratik olarak hastanın ölümüne yol açmaz. Ölüm, yatak yaraları, akciğer enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları vb.

Erb-Roth distrofisi, kalıtsal bir yapıya sahip birincil dejeneratif nöromüsküler hastalıkları ifade eder. Bazen bu patolojiye juvenil uzuv-kuşak ilerleyici kas distrofisi denir.

Erb-Roth ilerleyici kas distrofisi çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilir, ancak hastalığın başlangıç ​​yaşı büyük ölçüde değişir - 10 ila 30 yıl arasında. Her iki cinsiyet de eşit olarak etkilenir, ancak daha önce bu teşhisi olan hastalar arasında çok daha fazla erkek ve genç erkek olduğuna inanılıyordu.

Nörologlar, çocuklukta başlayan Erb-Roth distrofisinin, ergenlik veya yetişkinlikte hastalananlardan daha hızlı ilerlediğini belirtiyor. Ek olarak, ikinci durumda hastalık daha hafiftir.

ICD-10 kodu

G71.0 Kas distrofisi

Erba-Roth distrofisinin nedenleri

Bugün var olan versiyona göre, Erb-Roth distrofisinin nedenleri, sağlıklı ebeveynlerden birinden bulaşan genetik bir kusurda yatmaktadır - eşleştirilmiş cinsiyet dışı kromozomlarda veya X kromozomunda mutasyona uğramış bir genin sağlıklı bir taşıyıcısı. Bunlar 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 ve 5q33 gibi genlerdir.

Bu tür kalıtım otozomal resesif olarak adlandırılır ve bu şekilde, yavrular çoğunlukla enzim eksikliği ve α-, β-, γ- ve δ-sarkoglikanların yapısal transmembran proteinlerinin ihlali ile ilişkili bulaşan hastalıklardır.

Erb-Roth ilerleyici kas distrofisi, kas dokusu hasarı ve atrofisinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Patolojinin gelişim mekanizmasına ilişkin varsayımlar arasında, sarkoglikanların yetersiz sentezi nedeniyle çizgili kas dokusunun (sarkolemmalar) hücre zarlarının artan geçirgenliği düşünülür - distrofin-glikoprotein kompleksinin kurucu proteinleri, bağlantısını sağlar. dokunun hücre dışı yapıları ile miyofibrillerin kas liflerinin kasılma elemanlarının hücresel iskeleti. Sarkoglikan eksikliği sonucunda kas liflerindeki amino asit-enzim dengesi bozulur.

Erb-Roth kas distrofisinin etiyolojisinde belirli bir rol, protein izoenzim kreatin fosfokinaz tarafından da oynanabilir, daha doğrusu kas dokularında ortaya çıkan eksikliği ve kan plazmasında anormal derecede yüksek bir seviye. Bu enzim, kas doku hücrelerinin mitokondrilerinde adenozin difosfatın (ADP) adenozin trifosfata (ATP) oksidatif fosforilasyonunun reaksiyonunu katalize eder, yani kas kasılma döngüsünü enerji ile destekler.

Erb-Roth distrofi semptomları

Çocuklarda ve ergenlerde gelişmeye başlayan Erb-Roth distrofisinin başlıca belirtileri:

• bağımsız yürüyüşün başlangıcında gecikme;
• ayaktan ayağa beceriksiz yürüyüş (kalça bölgesinin kaslarının simetrik zayıflaması nedeniyle "ördek" tipi yürüyüş);
• Sık dengesizlik ve dengesizlik (yürürken tökezleme ve koşarken düşme);
• Yataktan kalkma, sandalyeden kalkma, eğilme, merdiven inip çıkma zorluğu;
• kürek kemiğinin şişmesi ("pterygoid" skapula - göğsün ön dentat kaslarının ve sırtın eşkenar dörtgen kaslarının zayıflamasının bir sonucu);
• bel çevresinde azalma (göğüs, karın ve ileal-kostal kasların enine kaslarının tonundaki azalma nedeniyle);
• patolojik yorgunluk

Hastalık ilerler ve sırtın kas korsesinin ve omuz kuşağının kaslarının sürekli bir genel zayıflığı ve zayıflaması vardır, bu da hiperlordoz - omurganın deformasyonları gibi duruş kusurlarına yol açar. belönde bir çıkıntı ile. Hastalar ellerinde nesneleri tutmakta ve kollarını yukarı kaldırmakta giderek daha zorlanırlar. Yüzün yüz kasları da hareketliliği kaybeder, buna göz kapaklarının tam kapanmaması ve dudakların çıkması (ağzın dairesel kasının zayıflığı nedeniyle) eşlik eder.

Kas tonusunda (hipotrofi) kademeli bir azalma, yağ dokusu ve fibröz doku, yani miyodistrofi ile değiştirilmesiyle kas dokusunun incelmesine ve gevşekliğine yol açar. Erb-Roth distrofisinin sonraki aşamalarda karakteristik semptomları: önemli kas kütlesi kaybı, eklemlerdeki hareketlerin sertliği (fleksiyon kontraktürü), tendonların kısalması (kalkaneal dahil) ve derin tendon reflekslerinin neredeyse tamamen kaybı alt uzuvlar(diz ve plantar). Vakaların yaklaşık %20'sinde bu hastalığı olan hastalarda kardiyomiyopati gelişir.

Erb-Roth distrofisinin teşhisi

Erb-Roth distrofisinin teşhisi, hastaların fizik muayenesine, aile öyküsüne ve araştırma verilerinin analizine dayanır:

• genetik testler (musküler distrofi tipini belirlemek için kullanılır);
• elektronöromyografi (ENMG);
• kas dokusunun biyopsisi ve biyokimyasal çalışması;
• genel analiz timsahlar;
• CPK için kan testi (kreatin fosfokinaz);
• idrar analizi.

Elektromiyografi, sadece nöromüsküler iletimin derecesini araştırmayı değil, aynı zamanda Erb-Roth distrofisinin nörojenik kökenli kas patolojileri ile ayırıcı tanısı için özellikle önemli olan kasların doğrudan uyarılabilirlik seviyesini bulmayı da mümkün kılar.

Erba-Roth distrofi tedavisi

Patolojinin genetik olarak belirlenmiş doğası göz önüne alındığında, Erb-Roth distrofisinin tedavisinin semptomların tezahürünün yoğunluğunu azaltmayı, hastaların durumunu hafifletmeyi ve ilerleme hızını yavaşlatmayı amaçladığı hemen belirtilmelidir. hastalık.

Erb-Roth kas distrofisi için ilaç tedavisi, aşağıdaki gibi ilaçları içerir:

• kompleks vitaminler (A, B, C, D, E grupları);
• ATP - hücrelerin enerji değişimini normalleştirmek ve membran enzimlerini aktive etmek ve ayrıca kalp kasının antioksidan korumasını arttırmak (kas içi);
• Galantamin - serebral palsi, miyopatilerin ilerleyici kas distrofisi için kullanılır. (tabletler günde 4-12 mg ağızdan alınır - 2-3 dozda);
• Alfa lipoik (tioktik) asit - metabolizmayı normalleştirir: lipidin düzenlenmesine katılır ve Karbonhidrat metabolizması(Tiogama, Tiolipon, Espa-Lipon, Dialipon tabletleri günde bir kez oral yoldan 600 mg reçete edilir);
• Riboxin, ATP'nin bir öncüsüdür, metabolizmayı uyarır, anabolik, antiaritmik ve antihipoksik etkilere sahiptir (Riboxin tabletleri günde 1.2-2.4 g ağızdan alınır);
• Actovegin, periferik arteriyel veya venöz dolaşımı iyileştirmek ve ayrıca basınç ülserlerinin daha iyi iyileşmesi için kullanılır (1-2 tablet günde üç kez reçete edilir).

Tüm kas grupları için hafif masaj, hidromasaj, su prosedürleri (yüzme) ve fizyoterapi egzersizleri önerilir. Egzersiz ve fizik tedavi, Erb-Roth kas distrofisinin kaçınılmaz olarak azalttığı kas kuvvetinin ve eklem hareketliliğinin mümkün olduğunca uzun süre korunmasına yardımcı olur.

2014 yazında, İsviçreli ilaç şirketi Santhera Pharmaceuticals, Erb-Roth konjenital kas distrofisinin tedavisine yönelik oral ilaç Omigapil'in klinik denemelerinin yıl sonunda başlayacağını duyurdu. Denemeler, İsviçre Kas Hastalıkları Araştırma Vakfı ve Amerikan kas distrofisi hastaları derneğinin himayesinde ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü'ndeki (NIH ABD) Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'nde (NINDS) gerçekleştirilecek. Cure CMD.

Ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Profesör Jerry Mendell liderliğindeki araştırmacılar, Parvoviridae ailesinden modifiye edilmiş bir adeno-ilişkili virüs AAV1'in etkilenen bir kas dokusu hücresine (genomuna entegrasyon olmadan) sokulmasına dayanan bir gen tedavisi denemesinin sonuçlarını yayınladılar. ). Virüs, hafif, iyi programlanmış bir bağışıklık tepkisine neden olur ve bunun sonucunda alfa-sarkoglikan sentezi yeniden sağlanır. Bu nedenle, belki de yakın gelecekte ciddi bir doğuştan hastalık - Erb-Roth distrofisi - tedavi edilebilir.

Distrofi kas sistemi kronik kalıtsal bir hastalıktır. Başlıca semptomu, giderek artan kas zayıflığı ve dejenerasyonu olarak kabul edilir. Birkaç çeşit patoloji vardır. Bugünün makalesinde Erb-Roth kas distrofisinin tedavi yöntemleri, nedenleri ve semptomları üzerinde daha ayrıntılı olarak duracağız.

Tıbbi sertifika

Hastalık, kalıtsal müsküler distrofinin polimorfik bir çeşididir. Klinik tablo, seyir ve başlangıç ​​​​zamanında diğer patoloji türlerinden farklıdır. İlk kez, 1882'de Alman nörolog W. Erb tarafından hastalığın tanımı sunuldu. Onunla eşzamanlı olarak, V. Roth, daha sonra "kas kuruluğu" olarak adlandırdığı Rusya'da bu sorunla uğraştı. Hastalığa iki bilim adamının isimleri verildi. Modern nörolojide, isimlerinin birçoğu kullanılır - Erb-Roth'un ilerleyici kas distrofisi, uzuv-kuşak kas distrofisi.

Patoloji genellikle çocuklukta başlar. Bununla birlikte, semptomların ilk ortaya çıktığı yaş 10 ila 30 yıl arasında değişebilir. Erkekler ve kadınlar eşit derecede kas distrofisi belirtilerinden muzdariptir. Nörologlar, çocuklukta başlayan hastalığın, ergenlik ve yetişkinlik dönemindeki seyri kıyaslandığında hızla ilerlediğine dikkat çekiyor. Ayrıca ikinci durumda hafif bir şekilde ilerler.

Hastalığın patogenezi

Miyodistrofi nedir? nedenler ve etkili yöntemler Tedavi, hastalığın patogenezini inceledikten sonra düşünülmesi tavsiye edilir. Gelişimine, metabolik ve yapısal nitelikte olan kas dokularındaki patolojik değişikliklerle başlar. Bu miyopati. Genlerdeki mutasyonların arka planında ortaya çıkarlar. Sonuç olarak, miyositlerin gerekli bir yapısal bileşeni olan proteinlerin sentezinde bir eksiklik veya tamamen durma vardır.

Proksimal kollarda güçsüzlük görüldüğünde hastalık azalıyor olabilir. Bununla birlikte, çoğu zaman artan bir kas değişiklikleri yayılımına sahiptir. Hastalık ilerledikçe kas liflerinin hacmi azalır. Yavaş yavaş tamamen işlevsiz kalırlar ve yok edilirler. Onların yerine yağlı bir tabaka oluşur. Zamanla, kas dokusu tamamen yağ dokusu ile değiştirilir. Sonuç, immobilizasyonun ardından sakatlıktır.

Ana sebepler

Erb-Roth kas distrofisi, görünümü kalıtsal veya genetik bir faktörün neden olduğu bağımsız bir hastalıktır. Ana nedeni, ebeveynlerden birinde veya hastanın kendisinde genetik düzeydeki değişikliklerdir. Vakaların %30'unda ihlal esas olarak meydana gelir. Diğer tüm durumlarda, kalıtsaldır.

Patolojinin başlaması nedeniyle intrauterin gen gelişim bozuklukları genellikle aşağıdakiler tarafından kışkırtılır:

• hamile bir kadının bağımlılıkları;
• kötü ekolojiye sahip yerlerde yaşamak;
• çocuk sahibi olduktan sonra tehlikeli işlerde çalışmak;
• geç doğum;
• kontrolsüz antibiyotik kullanımı;
• toksik maddelerle uzun süreli temas.

Komplikasyonların gelişmesiyle hastalık insanlar için ölümcül hale gelir. Olumsuz sonuçlar arasında, doktorlar uzuvların felci, konjestif pnömoni, solunum / kalp sistemindeki çeşitli bozuklukları içerir.

Klinik tablo

Erb-Roth kas distrofisinin ana semptomları aşağıdaki bozukluklardır:

• "Ördek" yürüyüşü, hasta bir bacağından diğerine sallandığında;
• dengesizlik ve istikrarsızlık;
• yataktan kalkma zorluğu, eğilme;
• omuz kemiklerinin şişmesi;
• bel çevresinde azalma;
• patolojik yorgunluk

Hastalık ilerledikçe sırt ve omuz kuşağının kaslı korsesi zayıflar ve bu da lordoza yol açar. Hastaların ellerinde nesneleri tutması giderek zorlaşıyor. Yüzdeki yüz kasları da hareket kabiliyetini kaybeder. Bu, göz kapaklarının eksik kapanması ve dudakların çıkıntısı ile kendini gösterir.

Erb-Roth müsküler distrofisi uzun yıllar boyunca gelişebilir. Tıbbi uygulamada, hastaların 20 yıldan fazla bir süredir kas zayıflığı yaşadığı durumlar vardır. Ancak bu süreden sonra başka semptomlar geliştirdiler.

Teşhis yöntemleri

Kas distrofisini gösteren semptomlar ortaya çıkarsa, bir nöroloğu ziyaret etmek gerekir. Her şeyden önce, doktor hastanın geçmişine dikkat eder, fizik muayene yapar. Ardından, aşağıdaki faaliyetlerden oluşan kapsamlı bir sınav atanır:

• genetik test;
• elektronöromyografi;
• kas dokusunun biyopsisi ve biyokimyasal çalışması;
• kreatin fosfokinaz için kan testi;
• İdrar analizi.

Elektronöromyografi en bilgilendirici tanı yöntemi olarak kabul edilir. Sadece nöromüsküler iletimin derecesini değil, aynı zamanda kas uyarılabilirlik seviyesini de belirlemenizi sağlar. İkinci çalışma özellikle ayırıcı tanı için önemlidir. Erb-Roth kas distrofisinin belirtileri ALS, toksik miyopati, polimiyozit ve bir dizi başka patolojiye benzer.

Genetik testler, kalıtımın otozomal resesif doğasını, mutasyonların varlığını doğrulamaya yardımcı olur. Ancak, negatif bir sonuç ilk tanıyı çürütmez. Modern bilim tarafından bilinen tüm mutasyon türleri, bu tür testler yoluyla tespit edilemez. Negatif bir test, kas biyopsisi için bir göstergedir. Distrofi durumunda, çalışma azalmış sayıda kas çekirdeği, nekrotik veya sklerotik değişikliklerin varlığını gösterir.

Terapinin özellikleri

Erb-Roth miyopatisi nasıl teşhis edilir? Hastalıktan tamamen kurtulmak mümkün değildir. Bu nedenle, benzer tanısı olan hastalara semptomatik tedavi verilir. Ana hedefi, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek ve tam teşekküllü fiziksel aktiviteyi sürdürmektir. Modern tıp pratiğinde ilaçlar, egzersiz tedavisi ve fizyoterapi prosedürleri kullanılmaktadır.

İlaç tedavisi

Erb-Roth kas distrofisinin tıbbi tedavisi aşağıdaki ilaçların kullanımını içerir:

1. Vitamin kompleksleri(A, C, E, B ve D grupları).
2. Hücrelerde enerji alışverişinin normalleşmesi ve zar enzimlerinin aktivasyonu için ATP.
3. Alfa lipoik asit (Tiolipon, Dialipon) metabolik süreçlerin geri kazanılmasına yardımcı olur.
4. Riboxin antiaritmik, anabolik ve antihipoksik etkilere sahiptir.
5. "Actovegin", basınç ülserlerinin iyileşme sürecini iyileştirir, arteriyel ve venöz dolaşımı normalleştirir.

İlaçların uygulama süresi ve dozu doktor tarafından bireysel olarak belirlenir.

Kalp kasına zarar verilmesi durumunda, "İnosin", glikozitler ve antiaritmikler reçete edilir. Kontraktürler gelişirse ortopedik tedavi gerekebilir. Solunum kaslarının atrofisinin arka planına karşı akciğerlerin hayati kapasitesindeki azalma, ventilatöre bağlanmanın doğrudan bir göstergesidir.

Egzersiz tedavisi

Erb-Roth kas distrofisi tedavisinin zorunlu bir bileşeni, egzersiz terapisi kompleksidir. Egzersizlerin ana hedefleri:

• kas aparatının gelişimi ve bakımı;
• uygun rahatlama;
• hastanın hareket kabiliyetini kaybettiği için kontraktürlerin önlenmesi;
• doğru nefes alma;
• skolyoz ve benzeri deformitelerin önlenmesi.

Terapinin seyri fiziksel ve nefes egzersizleri, masajlar. Kas-iskelet sistemi patolojileri ile egzersiz terapisi kompleksi her zaman bir uzman tarafından ayrı ayrı seçilir. İstisna, havuzdaki küçük yüklerdir. Bu durumda, eğitmen önce egzersizleri gösterir ve birkaç seanstan sonra hasta bunları kendi başına tekrarlayabilir.

Fizyoterapinin özellikleri

Erb-Roth'un müsküler distrofisi (miyodistrofi) ile fizyoterapötik etki iki yönde mümkündür: sargılar, enzim ajanlarıyla elektroforez. Nadir durumlarda, hastalara elektrostimülasyon reçete edilir. Bu işlem kasların kasılmasına neden olur. Hastanın kaslarının çok zayıf olduğu ve basit hareketlerin yapılmasına ciddi rahatsızlıkların eşlik ettiği durumlarda önerilir.

Diyet

Erb-Roth miyodistrofi ile özel bir diyete uymak önemlidir. Doğru seçilmiş diyet durmanızı sağlar inflamatuar süreçler vücutta toksinleri uzaklaştırır ve dokulara gerekli besinleri sağlar. Aşağıdaki ilkelere bağlılığı ifade eder:

• yağlı, kızarmış, tuzlu ve tütsülenmiş ürünlerin tamamen reddedilmesi;
• taze sebze ve meyvelerin diyetinde, yağsız balık çeşitlerinde kullanın;
• ile ürün eksikliği yüksek içerik glüten ve şeker;
• sadece keçi sütüne izin verilir;
• gazlı içecekler ve alkol yasaktır.

Genel olarak, böyle bir diyet aşağıdaki ilkeleri içerir: doğru beslenme... Bu nedenle, sağlığa önemli zarar verme korkusu olmadan yaşam boyunca bağlı kalınabilir.

İyileşme prognozu

Klinik tıpta bu patoloji ölümcül olanlar grubuna ait değildir. Bununla birlikte, çoğu durumda prognoz kötüdür. Hastalık yeterince hızlı ilerler. İlk semptomların başlamasından yaklaşık 20-25 yıl sonra tamamen hareket kabiliyeti ve tekerlekli sandalye kaybına yol açar.

Kas kaybı zamanla kalp ve solunum sistemlerine yayılır. Bu, kalp yetmezliği, akciğer enfeksiyonları gibi ikincil rahatsızlıklara yol açar. Ölüme yol açan bu patolojilerdir. Hafif kas distrofisi formları hastaların yaşam beklentilerini etkilemez.

Bugün Amerika Birleşik Devletleri'nde Erb-Roth distrofisinin nedenleri ve tedavisi aktif olarak araştırılmaktadır. Yerel bilim adamlarına göre distrofi yakında tedavi edilebilir olabilir. Son zamanlarda gen terapisinin kullanımı ile ilgili bir çalışmanın olumlu sonuçları yayınlanmıştır. Parvoviridae familyasının adeno-ilişkili virüs AAV1'in bir modifikasyonunun, kas dokusunun etkilenen hücresel elemanlarına dahil edilmesini ima eder. Bu virüs, bir bağışıklık tepkisini tetikler ve bunun sonucunda alfa-sarkoglikan sentezi normalleşir.

Önleme yöntemleri

Çoğu durumda kalıtsal olduğu için bu hastalığın özel bir önlenmesi yoktur. Bununla birlikte, doktorlar, ortaya çıkma riskini en aza indirmek için çeşitli yöntemler sunar.

Her şeyden önce, planlama aşamasında bile, gelecekteki her iki ebeveyn de vücudun kapsamlı bir muayenesinden geçmelidir. Genellikle patolojik genleri tanımlamak için genetik testler içerir. Gerekirse dar uzmanlarla istişare gerekebilir.

Bir patolojiden şüpheleniliyorsa, gen mutasyonlarını tanımlamak için fetüste hücresel elementler ve kan çalışması yapılır. Prosedür şurada gerçekleştirilir: erken tarihler... Sonuçlarına dayanarak, doktor ebeveynlere sorunu çözmek için çeşitli seçenekler sunar.

Hastalık zaten bilinçli bir yaşta kendini gösteriyorsa, hastanın durumunu hafifletmek ve gelişmeyi önlemek için önlemler almak gerekir. olası komplikasyonlar... Böyle bir konuda, her vaka bireyseldir. Bu nedenle, evrensel öneriler yoktur.

Çözüm

Uzuv kuşağı kas distrofisi nedir? Bu, kas zayıflığı olan ciddi bir durumdur. Bu teşhis bir cümle değildir, ancak vücutta geri dönüşü olmayan hasarlara neden olur. Ancak, zamanında tespit edilmesi ve yetkili tedavi olumsuz sonuçları en aza indirmenize izin verir, hastanın hayatını önemli ölçüde kolaylaştırır.

Bu hastalığın ilk raporları, W. Erb(1882) ve V.K.Rotu(1890). Hastalık, onu tanımlayan araştırmacıların önerdiği gibi sadece okul öncesi veya ergenlik döneminde değil, erken çocuklukta da başlayabilir. Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. İlk belirtiler, pelvik kuşak kaslarının ve bacakların proksimal kas gruplarının zayıflığı ve atrofisidir. Merdiven çıkarken, oturma pozisyonundan kalkarken zorluklar ortaya çıkar.

deneme üzerine yatar pozisyondan kalkmak için, hasta bu eylemi birkaç aşamada ellerinin yardımıyla ("merdivenle" ayağa kalkar) gerçekleştirir. Daha sonra gövde ve üst ekstremite kasları patolojik sürece dahil olur. Omuz bıçakları, özellikle kollar yanlara kaçırıldığında ("pterygoid" omuz bıçakları) çıkıntı yapar.

Hasta yürüyüşü paytak paytak yürür (ördek yürüyüşü), lomber lordoz ifade edilir, göğüs ve karın öne doğru çıkıntı yapar. Yüz, çıkıntılı dudaklar (tapir dudaklar) ile hipomimik ("sfenks yüzü"). Yaban arısı beli karakteristiktir. Azalan lezyon tipi küçük çocuklarda çok daha az yaygındır. dağıtım dinamikleri patolojik süreç küçük çocuklarda, daha yeni gün ışığına çıkmaya başlıyor. Sonraki yıllarda daha net izlenebilir.

Hastalık yavaş ilerliyor. Ancak çocuklar hastalığın bu aşaması, kural olarak, erken yaşta ortaya çıkmaz.

Dreyfus kontraktürleri ile ilerleyici müsküler distrofi 1928'de J. Drefus tarafından tanımlanmıştır. Hastalık çekinik olarak kalıtılır, X kromozomuna bağlıdır, sadece erkek çocuklar hastadır. Kaslarda alışılmadık derecede yoğun bir bağ dokusu proliferasyonu, bu patoloji formunun ayırt edici bir patomorfolojik özelliğidir.

Hastalık yaşamın 3-4. yılında pelvik kuşağın kaslarında artan zayıflık ile başlar, daha sonra omuz kuşağı kaslarının lezyonu birleşir. Karakteristik klinik özellikler, kas zayıflığının nispeten yavaş ilerlemesi ve kontraktürlerin hızlı oluşumudur. İlk oluşan fleksiyon kontraktürleridir. dirsek eklemleri... Alt bacak ve ayak kaslarının kısalması, başparmaklara dayalı yürüyüşte bir değişikliğe yol açar. Distrofik değişiklikler kalp kasını da etkiler.
Hastalığın seyri- yavaş ilerleyen. Bu PMD formu, poliartrit, miyozit, deforme edici artrozdan ayırt edilmelidir.

Miyotonik fenomen altında kazlarında farklı olan bir grup nozolojik formun birleştiği temelinde, kasın tek bir kasılma veya bir dizi keskin kasılmadan sonra hızla gevşeyememesi anlamına gelir.

Miyotoni ile EMG'de Hem kasın doğrudan uyarılmasıyla hem de sinir yoluyla kas üzerinde hareket ederken belirgin kalan uzun vadeli bir art etki potansiyeli bulun.
Hastalıklar Bu grup, genetik olarak farklı birkaç form içerir: uygun miyotoni, miyotonik distrofi ve diğer bazı nozolojik formlar.

Birincil biyokimyasal kusurlar miyotonik sendromlarda ve bunların patogenezi belirlenmemiştir. Bazı hastalarda, kaslardaki araşidonik, oleik ve linolinik asit içeriğinde bir azalma bulunurken, zarların patolojisini gösteren C 20: 2 ve C 20: 3 yağ asitlerinin içeriği keskin bir şekilde artmıştır. . Bazı durumlarda hastaların kanındaki potasyum konsantrasyonu artar, kalsiyum kullanımı biraz artabilir ve idrarda pasif atılımı yavaşlar. Bununla birlikte, bu değişiklikler ile miyotonik fenomenin şiddeti arasında doğrudan bir ilişki genellikle not edilmez.

Miyotonik fenomen için tipik kas liflerinin terminal innervasyonunda bulunan patomorfolojik değişiklikler dikkate alınır. Bu, terminal sinir uçlarının aşırı dallanması veya uç plakaların boyutunda bir artış olabilir. Terminal innervasyonuna göre, alt nöral aparatın elemanları değişir.

hastalıkların miyotonik fenomen ile karakterize Küçük çocuklarda otozomal dominant geçişli konjenital Thomsen miyotoni, otozomal resesif miyotoni ve miyotonik distrofi vardır.