SD 1 līdz 4 attīstības risks ir reāls. Jautājumi. Akūtas cukura diabēta komplikācijas

Vietne sniedz pamatinformāciju tikai informatīviem nolūkiem. Slimību diagnostika un ārstēšana jāveic speciālista uzraudzībā. Visām zālēm ir kontrindikācijas. Nepieciešama speciālista konsultācija!

Nuria jautā:

Labdien.Man ir 25 gadi. 16. grūtniecības nedēļā es nokārtoju AFP 30.70 / 0.99 mM un / un hCG 64.50 / 3.00 mM / analīzi. Lūdzu, pastāstiet man, ko nozīmē skaitļi.Kāda ir mana SD varbūtība? Mana grūtniecība ir 27-28 nedēļas. Es tikko uzzināju par skrīninga rezultātiem. šajā laikā viņa lietoja Duphaston. Pastāsti man, cik liels ir risks. Paldies.

Pamatojoties uz jūsu sniegtajiem datiem, bērna ar Dauna sindroma ģenētiskiem traucējumiem risks ir zems.

Nuria jautā:

Paldies par skaidrojumu. Bet viņi centrā izvirza sliekšņa risku, tāpēc es esmu ļoti noraizējies. Kādi citi dati tiek ņemti vērā, lai noteiktu diabēta risku? TVP-1.5, DNS-3.2. Ultraskaņa 20. nedēļā ir laba. Vēlreiz paldies.

Visticamāk, riska pakāpe tika aprēķināta, ņemot vērā paaugstināto hCG vērtību, jo pārējie jūsu sniegtie aptaujas rādītāji ir normāli.

Natālija jautā:

Sveiki. Lūdzu, palīdziet. Es saņēmu skrīninga rezultātu un biju sarūgtināts. Viņi liek:
Diabēta vecuma risks 1: 371
DM riska vērtība 1: 306
AFP 26.04 Mohm 0.86, HCGb 29.74 Mohm 1.87
Pilns 35 gadus vecs, otrā grūtniecība, skrīnings 15 nedēļu 6 dienu laikā, ar atšķirību - viņi veica ultraskaņas skenēšanu un pēc 2 dienām paņēma asinis.
Secinājums - sliekšņa risks.
Pastāsti man, vai tas ir slikti? Paldies

Ģenētiskās patoloģijas risku var novērtēt kā nedaudz virs vidējā. Panikai nav pamata. Veiktajā skrīningā tiek novērtēta tikai iespēja iegūt bērnu ar ģenētisku patoloģiju.

Natālija jautā:

papildus iepriekšējam.
Ultraskaņa tika veikta 16 nedēļu laikā. TVP 4 mm (lasīju, ka parasti mēra līdz 14 nedēļām).
pēc 17.5 nedēļām deguna kauli 6.3 mm
Acīmredzot, pamatojoties uz TVP, SD tika noteikts slieksnis. Vai jums vajadzētu baidīties? Paldies.

Deguna kaula izmērs patiešām ir normāls, TVP biezums tiek mērīts līdz 14. grūtniecības nedēļai, un augļa CTE (coccygeal-parietal izmērs) nav augstāks par 84 mm, vēlāk par šo periodu vai ar lielāku CTE, pētījuma rezultāti vairs nav informatīvi. Tāpēc jūsu gadījumā nav jāuztraucas. Sliekšņa risku jums noteica nevis skrīninga un ultraskaņas rezultātu analīze, bet gan jūsu vecums.

Elena jautā:

Labdien! Lūdzu, pastāstiet man. Pirmsdzemdību skrīninga rezultāti: 1 trimestris 21 trisomijas risks 1: 2472; 2. trimestris 1:29 Kā tas var būt? Sarežģīts risks 1: 208 Pētījuma rezultāti 13 nedēļas: St. ) 17 nedēļas: AFP 32,39 SV / ml (1,16 MoM) hCG 207,00 SV / L (6,44 MoM) 2 ultraskaņa būs 12,09 (21 nedēļa), pirmā - pēc 12 nedēļām. 4 dienas netika konstatētas novirzes, kā rīkoties? Man ir 34 gadi, viens auglis.

Otrā skrīninga rezultātos hCG līmenis ir strauji paaugstināts, lūdzu, paskaidrojiet, vai pirms asiņu ņemšanas analīzei esat lietojis kādas zāles?

Oksana jautā:

skrīnings 18 nedēļas 4 dienas
vecuma risks 1: 135, riska vērtība 1: 322
AFP 51.99 Mohm 1.16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Viņi nosaka sliekšņa risku, ko darīt?
Man ir 39 gadi, otrais bērns, ultraskaņa 21.3 nedēļā. nav noviržu

Dārgā Oksana, bioķīmisko parametru skrīnings ir pilnīgi normāls. Ja saskaņā ar ultraskaņas diagnostikas rezultātiem nav noviržu, nav arī norāžu par invazīvo diagnostiku. Parasti līdzīgā situācijā 22. grūtniecības nedēļā tiek veikta eksperta ultraskaņa, šai pārbaudei tiek izvēlēts viskvalificētākais speciālists ar pieredzi iedzimtu anomāliju pirmsdzemdību diagnostikā. Tomēr, ja jūs uzticaties tā speciālista kvalifikācijai, kurš veica pēdējo ultraskaņas skenēšanu 21,3 nedēļu laikā, jums nav jāatkārto pārbaude. Plašāku informāciju par grūtniecības otrā trimestra bioķīmiskās skrīninga rezultātu atšifrēšanu varat izlasīt mūsu medicīniskās informācijas sadaļā, kas veltīta šai diagnostikas metodei ar tādu pašu nosaukumu: Skrīnings. ...

Natālija jautā:

Sveiki! Lūdzu, palīdziet man izprast 1 skrīninga rezultātus 10 nedēļu laikā. Man ir 41 gads, svars 48 kg. Tuvojas pirmās dzemdības.
CTE 31 mm
TVP līdz 2 mm
hCGb marķieris: konc. 100,1 ng / ml, kor. IOM 1.28
PAPP-A marķieris: konc. 623,9 mU / L, koriģēts MOM 0,58
Ir uzlikts augsts Dauna sindroma risks, vecuma risks 1:70, aprēķinātais risks 1:65
Cik man zināms, IOM normu robežas ir 0,5-2,0. Vai mani IOM rādījumi nav līdzvērtīgi? Vai man ir pamats bažām? Ne man, ne manam vīram ģimenē nav iedzimtu patoloģiju. Es būtu ļoti pateicīgs par jūsu atbildi.

Diemžēl, nosakot hromosomu anomāliju risku, tie vadās ne tikai pēc IOM rādītājiem, bet arī novērtē visu pētījumu rezultātus kompleksā. Gadījumā, ja risks ir augsts, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi, kurš kopā ar ārstējošo ginekologu var izlemt, vai veikt tādu diagnostisku iejaukšanos kā amniocentēze. Plašāku informāciju par šo jautājumu varat iegūt mūsu vietnes tematiskajā sadaļā: Dauna sindroms

Uzziniet vairāk par šo tēmu:

• Antivielu asins analīze - infekcijas slimību (masalas, hepatīts, Helicobacter pylori, tuberkuloze, lamblija, treponēma uc) noteikšana. Asins analīze par Rh antivielu klātbūtni grūtniecības laikā
• Asins analīze antivielām - veidi (ELISA, RIA, imūnblotēšana, seroloģiskās metodes), norma, rezultātu interpretācija. Kur es varu to ņemt? Pētījuma izmaksas.
• Bioķīmiskā asins analīze - normas, rādītāju nozīme un interpretācija vīriešiem, sievietēm un bērniem (pēc vecuma). Jonu (elektrolītu) koncentrācija asinīs: kālijs, nātrijs, hlors, kalcijs, magnijs, fosfors
• Bioķīmiskā asins analīze - normas, rādītāju nozīme un interpretācija vīriešiem, sievietēm un bērniem (pēc vecuma). Dzelzs metabolisma rādītāji: kopējais dzelzs, transferīns, feritīns, haptoglobīns, ceruloplazmīns

Cukura diabēts ir sarežģīta slimība, kuru ir grūti ārstēt. Attīstoties ķermenim, tiek pārkāpts ogļhidrātu metabolisms un samazinās aizkuņģa dziedzera insulīna sintēze, kā rezultātā glikoze pārstāj absorbēt šūnas un nogulsnējas asinīs mikrokristālisko elementu veidā.

Zinātniekiem vēl nav izdevies noteikt precīzus iemeslus, kāpēc šī slimība sāk attīstīties. Bet viņi identificēja diabēta riska faktorus, kas var izraisīt šīs slimības sākšanos gan gados vecākiem cilvēkiem, gan jauniešiem.

Daži vārdi par patoloģiju

Pirms apsvērt cukura diabēta attīstības riska faktorus, jāsaka, ka šai slimībai ir divi veidi, un katrai no tām ir savas īpatnības. 1. tipa cukura diabētu raksturo sistēmiskas izmaiņas organismā, kurā tiek traucēta ne tikai ogļhidrātu vielmaiņa, bet arī aizkuņģa dziedzera funkcionalitāte. Kādu iemeslu dēļ tās šūnas pārtrauc ražot insulīnu vajadzīgajā daudzumā, kā rezultātā cukurs, kas nonāk ķermenī kopā ar pārtiku, netiek pakļauts sadalīšanās procesiem un attiecīgi šūnas nevar to absorbēt.

2. tipa cukura diabēts ir slimība, kuras attīstībā tiek saglabāta aizkuņģa dziedzera funkcionalitāte, bet vielmaiņas traucējumu dēļ ķermeņa šūnas zaudē jutību pret insulīnu. Ņemot to vērā, glikoze vienkārši pārstāj transportēt šūnās un nogulsnējas asinīs.

Bet neatkarīgi no tā, kādi procesi notiek cukura diabēta gadījumā, šīs slimības rezultāts ir vienāds - augsts glikozes līmenis asinīs, kas izraisa nopietnas veselības problēmas.

Visbiežāk sastopamās šīs slimības komplikācijas ir:

• hiperglikēmija - cukura līmeņa paaugstināšanās asinīs ārpus normas (virs 7 mmol / l);
• hipoglikēmija - glikozes līmeņa pazemināšanās asinīs virs normas (zem 3,3 mmol / l);
• hiperglikēmiskā koma - cukura līmeņa paaugstināšanās asinīs virs 30 mmol / l;
• hipoglikēmiskā koma - glikozes līmeņa pazemināšanās asinīs zem 2,1 mmol / l;
• diabētiskā pēda - samazināta apakšējo ekstremitāšu jutība un to deformācija;
• diabētiskā retinopātija - redzes asuma samazināšanās;
• tromboflebīts - plāksnīšu veidošanās asinsvadu sienās;
• hipertensija - paaugstināts asinsspiediens;
• gangrēna - apakšējo ekstremitāšu audu nekroze ar sekojošu abscesa attīstību;
• insults un miokarda infarkts.

Biežas diabēta komplikācijas

Šīs nav visas komplikācijas, ar kurām cukura diabēta attīstība ir saistīta ar cilvēku jebkurā vecumā. Un, lai novērstu šo slimību, ir precīzi jāzina, kādi faktori var izraisīt diabēta sākšanos un kādi pasākumi ietver profilaksi tā attīstībai.

1. tipa cukura diabēts un tā riska faktori

1. tipa cukura diabēts (T1DM) visbiežāk tiek diagnosticēts bērniem un jauniešiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Tiek uzskatīts, ka galvenie tās attīstības faktori ir:

• vīrusu slimības;
• ķermeņa intoksikācija;
• nepareizs uzturs;
• biežs stress.

T1DM sākumā liela loma ir iedzimtai nosliecei. Ja kāds no ģimenes locekļiem cieš no šīs kaites, tad tās attīstības risks nākamajā paaudzē ir aptuveni 10-20%.

Jāatzīmē, ka šajā gadījumā mēs nerunājam par konstatētu faktu, bet gan par noslieci. Tas ir, ja māte vai tēvs cieš no 1. tipa diabēta, tas nenozīmē, ka arī viņu bērniem tiks diagnosticēta šī slimība. Nosliece liek domāt - ja cilvēks neveic profilakses pasākumus un vada nepareizu dzīvesveidu, tad viņam ir liels risks vairāku gadu laikā kļūt par diabētu.

Ja abiem vecākiem uzreiz tiek diagnosticēts diabēts, risks saslimt ar šo slimību bērniem palielinās vairākas reizes.

Tomēr šajā gadījumā jāpatur prātā, ka, ja abi vecāki vienlaikus slimo ar diabētu, tad tā attīstības varbūtība viņu bērnam ievērojami palielinās. Un bieži vien šādās situācijās šī slimība tiek diagnosticēta bērniem skolas vecumā, lai gan viņiem joprojām nav sliktu ieradumu un viņi vada aktīvu dzīvesveidu.

Tiek uzskatīts, ka cukura diabēts visbiežāk tiek "pārnests" caur vīriešu līniju. Bet, ja tikai māte ir slima ar diabētu, tad risks saslimt ar bērnu ar šo slimību ir ļoti zems (ne vairāk kā 10%).

Vīrusu slimības

Vīrusu slimības ir vēl viens iemesls T1DM attīstībai. Šajā gadījumā tādas slimības kā cūciņa un masaliņas ir īpaši bīstamas. Zinātnieki jau sen ir pierādījuši, ka šīs slimības negatīvi ietekmē aizkuņģa dziedzera darbību un noved pie tā šūnu bojājumiem, tādējādi samazinot insulīna līmeni asinīs.

Jāatzīmē, ka tas attiecas ne tikai uz jau dzimušiem bērniem, bet arī uz tiem, kas vēl ir dzemdē. Jebkura vīrusu slimība, ko pārnēsā grūtniece, var izraisīt T1DM attīstību viņas bērnam.

Ķermeņa intoksikācija

Daudzi cilvēki strādā rūpnīcās un uzņēmumos, kas izmanto ķīmiskas vielas, kas negatīvi ietekmē visa ķermeņa darbību, ieskaitot aizkuņģa dziedzera funkcionalitāti.

Ķīmijterapijai, kas tiek veikta dažādu vēža ārstēšanai, ir arī toksiska ietekme uz ķermeņa šūnām, tāpēc to īstenošana arī vairākas reizes palielina T1DM attīstības iespējamību cilvēkam.

Nepareizs uzturs

Nepareizs uzturs ir viens no biežākajiem T1DM cēloņiem. Mūsdienu cilvēka ikdienas uzturā ir milzīgs tauku un ogļhidrātu daudzums, kas rada lielu slodzi gremošanas sistēmai, ieskaitot aizkuņģa dziedzeri. Laika gaitā tās šūnas tiek bojātas un tiek traucēta insulīna sintēze.

Nepareizs uzturs ir bīstams ne tikai aptaukošanās attīstībai, bet arī aizkuņģa dziedzera darbības traucējumiem

Jāatzīmē arī tas, ka nepareiza uztura dēļ 1. tipa diabēts var attīstīties bērniem vecumā no 1 līdz 2 gadiem. Un iemesls tam ir agrīna govs piena un graudaugu ieviešana mazuļa uzturā.

Bieža stresa

Stress ir dažādu slimību, tostarp 1. tipa diabēta, provokators. Ja cilvēks ir stresa stāvoklī, viņa ķermenī rodas daudz adrenalīna, kas veicina ātru cukura pārstrādi asinīs, kā rezultātā rodas hipoglikēmija. Šis nosacījums ir īslaicīgs, bet, ja tas notiek sistemātiski, T1DM risks palielinās vairākas reizes.

2. tipa cukura diabēts un tā riska faktori

Kā minēts iepriekš, 2. tipa cukura diabēts (T2DM) attīstās šūnu jutības pret insulīnu samazināšanās rezultātā. Tas var notikt arī vairāku iemeslu dēļ:

• iedzimta nosliece;
• ar vecumu saistītas izmaiņas organismā;
• aptaukošanās;
• gestācijas diabēts.

Iedzimta nosliece

T2DM attīstībā iedzimta nosliece spēlē vēl lielāku lomu nekā T1DM. Statistika liecina, ka šīs slimības risks pēcnācējiem šajā gadījumā ir 50%, ja T2DM tika diagnosticēta tikai mātei, un 80%, ja šī slimība tika konstatēta abiem vecākiem uzreiz.

Ja vecākiem ir T2DM, varbūtība iegūt slimu bērnu ir ievērojami lielāka nekā ar T1DM

Ar vecumu saistītas izmaiņas organismā

Ārsti uzskata, ka 2. tipa cukura diabēts ir vecāka gadagājuma cilvēku slimība, jo tieši viņos tas tiek atklāts visbiežāk. Iemesls tam ir ar vecumu saistītas izmaiņas organismā. Diemžēl ar vecumu iekšējo un ārējo faktoru ietekmē iekšējie orgāni "nolietojas" un tiek traucēta to funkcionalitāte. Turklāt ar vecumu daudziem cilvēkiem attīstās hipertensija, kas vēl vairāk palielina T2DM attīstības risku.

Svarīgs! Ņemot to visu vērā, ārsti ļoti iesaka visiem cilvēkiem, kas vecāki par 50 gadiem, neatkarīgi no vispārējā veselības stāvokļa un dzimuma, regulāri pārbaudīt cukura līmeni asinīs. Un, ja tiek konstatētas novirzes, nekavējoties sāciet ārstēšanu.

Aptaukošanās ir galvenais T2DM cēlonis gan gados vecākiem cilvēkiem, gan jauniešiem. Iemesls tam ir pārmērīga tauku uzkrāšanās ķermeņa šūnās, kā rezultātā tās sāk smelties enerģiju, un tām vairs nav vajadzīgs cukurs. Tāpēc ar aptaukošanos šūnas pārstāj asimilēt glikozi, un tā tiek nogulsnēta asinīs. Un, ja cilvēks liekā svara klātbūtnē arī vada pasīvu dzīvesveidu, tas vēl vairāk palielina T2DM iespējamību jebkurā vecumā.

Aptaukošanās provocē ne tikai T2DM parādīšanos, bet arī citas veselības problēmas

Gestācijas diabēts

Gestācijas diabētu ārsti sauc arī par "grūtniecības diabētu", jo tas attīstās grūtniecības laikā. Tās rašanos izraisa hormonālie traucējumi organismā un pārmērīga aizkuņģa dziedzera aktivitāte (tai ir jāstrādā "diviem"). Paaugstināta stresa dēļ tas nolietojas un pārstāj ražot insulīnu pareizajā daudzumā.

Pēc dzemdībām šī slimība pazūd, bet atstāj nopietnu zīmi uz bērna veselību. Sakarā ar to, ka mātes aizkuņģa dziedzeris pārtrauc ražot insulīnu vajadzīgajā daudzumā, mazuļa aizkuņģa dziedzeris sāk strādāt paātrinātā tempā, kas noved pie viņas šūnu bojājumiem. Turklāt, attīstoties gestācijas diabētam, augļa aptaukošanās risks palielinās, kas arī palielina T2DM attīstības risku.

Profilakse

Cukura diabēts ir slimība, kuru var viegli novērst. Lai to izdarītu, pietiek ar pastāvīgu profilaksi, kas ietver šādus pasākumus:

• Pareiza uzturs... Cilvēka uzturā jāiekļauj daudz vitamīnu, minerālvielu un olbaltumvielu. Uzturā vajadzētu būt arī taukiem un ogļhidrātiem, jo ​​bez tiem ķermenis nevar normāli funkcionēt, bet ar mēru. Īpaši jums vajadzētu piesargāties no viegli sagremojamiem ogļhidrātiem un trans -taukiem, jo ​​tie ir galvenais iemesls liekā ķermeņa svara parādīšanās un cukura diabēta tālākai attīstībai. Zīdaiņu gadījumā vecākiem jāpārliecinās, ka viņu ieviestā papildbarība ir pēc iespējas izdevīgāka viņu ķermenim. Un ko un kurā mēnesī jūs varat dot bērnam, to varat uzzināt no pediatra.
• Aktīvs dzīvesveids... Ja jūs atstājat novārtā sportu un vadāt pasīvu dzīvesveidu, varat arī viegli "nopelnīt" SD. Cilvēka darbība veicina ātru tauku dedzināšanu un enerģijas patēriņu, kā rezultātā palielinās šūnu nepieciešamība pēc glikozes. Pasīviem cilvēkiem vielmaiņa palēninās, kā rezultātā palielinās diabēta attīstības risks.
• Regulāri kontrolējiet cukura līmeni asinīs... Šis noteikums jo īpaši attiecas uz tiem, kam ir iedzimta nosliece uz šo slimību, un cilvēkiem, kuriem "apritēja 50" gadu. Lai uzraudzītu cukura līmeni asinīs, nemaz nav nepieciešams pastāvīgi doties uz klīniku un pārbaudīt. Pietiek tikai iegādāties glikometru un veikt asins analīzes mājās.

Jāsaprot, ka cukura diabēts ir slimība, kas nereaģē uz ārstēšanu. Ar tās attīstību jums pastāvīgi jālieto zāles un jāveic insulīna injekcijas. Tāpēc, ja nevēlaties vienmēr baidīties par savu veselību, vadiet veselīgu dzīvesveidu un nekavējoties ārstējiet savas slimības. Tas ir vienīgais veids, kā novērst diabēta rašanos un saglabāt veselību daudzus gadus!

Lai novērstu daudzfaktoru slimības ar iedzimtu noslieci, kas ietver IDDM, nepieciešama saiknemedicīniskā ģenētiskā konsultācija. Medicīnas ģenētiskās konsultācijas galvenais uzdevums ir noteikt slimības ģenētisko risku un pieejamā veidā izskaidrot tās nozīmi. Ar diabētu laulātie visbiežāk vēršas pie medicīniskās ģenētiskās konsultācijas, lai novērtētu slimības risku nākamajiem bērniem šīs slimības klātbūtnes dēļ iepriekšējos bērnos, vai no pašiem laulātajiem un / vai viņu radiniekiem. Iedzīvotāju ģenētiskie pētījumi ļāva to aprēķināt ģenētisko faktoru ieguldījumu diabēta attīstībā arliek 60-80%.Šajā sakarā ārkārtīgi svarīga un perspektīva ir diabēta slimnieku radinieku medicīniskā un ģenētiskā konsultēšana.

Galvenie jautājumi, kas ārstam parasti jārisina, ir diabēta attīstības risks. ir jau esoši bērni vai brāļi un māsasslims, spēja to klasificēt un prognoze saistībātopošie (plānotie) ģimenes locekļi.

1. tipa cukura diabēta pacientu konsultēšana ģimenē sastāv no vairākiem vispārpieņemtiem posmiem, kuriem ir savas kontingenta īpatnības.

11.1. Konsultāciju posmi

Konsultāciju pirmais posms - slimības diagnozes precizēšana.

Raksturīgi, ka 1. tipa diabēta diagnoze bērnībā un pusaudža gados nav grūta. Tomēr, ja citiem ģimenes locekļiem ir diabēts, ir jāpārbauda viņu diabēta veids, kas dažos gadījumos var būt grūts uzdevums, un ārstam būs rūpīgi jāapkopo slims radinieks. Diferenciāldiagnoze starp diviem galvenajiem diabēta veidiem (1. un 2.) tiek veikta saskaņā ar vispārpieņemtiem kritērijiem.

Divu galveno diabēta veidu ģenētiskā neviendabība, kas pierādīta populācijas ģenētiskajos pētījumos, norāda uz to nosoloģisko neatkarību un mantojuma neatkarību. Tas nozīmē, ka 2. tipa diabēta gadījumi atsevišķu pacientu ciltsrakstā ir nejauši, un tie nav jāņem vērā, novērtējot ģimenes risku.

Veicot medicīnisko ģenētisko konsultāciju, ir jāizslēdz arī ģenētiskie sindromi, tostarp cukura diabēts, jo tiem raksturīga monogēna mantošana.

Konsultāciju otrais posms - slimības attīstības riska noteikšana attiecībā uz esošajiem ģimenes locekļiem un plānotajiem pēcnācējiem.

Tika iegūti empīriskie aprēķini par diabēta attīstības risku ģimenes locekļiem ar radiniekiem ar 1. tipa cukura diabētu. Maksimālais risks ir 1. radniecības pakāpes radiniekiem (bērniem, vecākiem, brāļiem-māsām)-vidēji no 2,5-3% līdz 5-6%. Tika konstatēts, ka diabēta sastopamība gadā bērnu no tēviem ar 1. tipa cukura diabētu ir par 1-2% vairāk nekā no mātēm ar 1. tipa cukura diabētu.

Katrā konkrētajā ģimenē slimības attīstības risks ir atkarīgs no daudziem faktoriem: slimu un veselīgu radinieku skaita, diabēta sākuma vecuma ģimenes locekļos, konsultētās personas vecuma utt.

8. tabula

Empīriskais risks 1. tipa diabēta slimnieku radiniekiem

Saskaņā ar īpašu metodiku, attīstības risku tabulasSD 1 veids atkarībā no slimo un veselīgo radinieku skaita un konsultēto vecuma priekš dažāda veida ģimenes... Ģimenes veidi, vecāku statuss un slimo brāļu un māsu skaits ir parādīti 9. tabulā.

Dauna sindroms nav slimība, tā ir patoloģija, kuru nevar novērst vai izārstēt. Auglim ar Dauna sindromu 21. hromosomu pārī ir trešā papildu hromosoma, kā rezultātā to skaits nav 46, bet 47. Dauna sindroms tiek novērots vienam no 600-1000 jaundzimušajiem no sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem. iemesls, kāpēc tas notiek, nav pilnībā izprotams. Ārsts no Anglijas Džons Lengdons Dauns bija pirmais, kurš 1866. gadā aprakstīja šo sindromu, un 1959. gadā franču profesors Lejeune pierādīja, ka tas ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām.

Ir zināms, ka bērni pusi no hromosomām saņem no mātes un pusi no tēva. Tā kā nav nevienas efektīvas Dauna sindroma ārstēšanas metodes, slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, jūs varat veikt pasākumus un, ja vēlaties dzemdēt veselīgu bērnu, sazinieties ar medicīnisko ģenētisko konsultāciju, kur, pamatojoties uz vecākiem, tiks noteikts, vai bērns piedzims vesels vai ar Dauna sindromu.

Nesen šādi bērni piedzimst biežāk, viņi to saista ar vēlu laulību, ar grūtniecības plānošanu 40 gadu vecumā. Tāpat tiek uzskatīts, ka, ja vecmāmiņa pēc 35 gadiem dzemdēja meitu, tad mazbērni var piedzimt ar Dauna sindromu. Lai gan pirmsdzemdību diagnostika ir sarežģīts pārbaudes process, ir svarīgi spēt pārtraukt grūtniecību.

Kas ir Dauna sindroms. Parasti to var pavadīt motora attīstības kavēšanās. Šādiem bērniem ir iedzimti sirds defekti, kuņģa -zarnu trakta orgānu attīstības patoloģija. 8% pacientu ar Dauna sindromu ir leikēmija. Zāles var stimulēt garīgo darbību, normalizēt hormonālo nelīdzsvarotību. Ar fizioterapijas procedūru, masāžas, ārstnieciskās vingrošanas palīdzību jūs varat palīdzēt bērnam apgūt pašaprūpei nepieciešamās prasmes. Dauna sindroms ir saistīts ar ģenētiskiem traucējumiem, taču tas ne vienmēr noved pie bērna fiziskās un garīgās attīstības pārkāpuma. Šādi bērni un nākotnē pieaugušie var piedalīties visās dzīves jomās, daži no viņiem kļūst par aktieriem, sportistiem un var iesaistīties sabiedriskajās lietās. Tas, kā attīstīsies cilvēks ar šo diagnozi, lielā mērā ir atkarīgs no vides, kurā viņš aug. Labi apstākļi, mīlestība un rūpes veicina pilnīgu attīstību.

Dauna sindroma riska tabula pēc vecuma

Dauna sindroma iespējamība ir atkarīga no mātes vecuma, bet to var noteikt ar ģenētisko testu grūtniecības sākumā un dažos gadījumos ar ultraskaņu. Bērnam dzimšanas brīdī ir mazāka iespēja saslimt ar Dauna sindromu nekā agrākajā grūtniecības stadijā. daži augļi ar Dauna sindromu neizdzīvo.

Kurš risks tiek uzskatīts par zemu un kurš ir augsts?

Izraēlā tiek uzskatīts, ka Dauna sindroma risks ir augsts, ja tas ir lielāks par 1: 380 (0,26%). Ikvienam, kas ietilpst šajā riska grupā, jāveic amnija šķidruma tests. Šis risks ir vienāds ar risku sievietēm, kuras iestājas grūtniecības vecumā no 35 gadiem.

Riski, kas ir zemāki par 1: 380, tiek uzskatīti par zemiem.

Bet jāpatur prātā, ka šīs robežas var būt peldošas! Tā, piemēram, Anglijā augsts riska līmenis tiek uzskatīts par risku virs 1: 200 (0,5%). Tas ir saistīts ar faktu, ka dažas sievietes uzskata, ka risks 1 no 1000 ir augsts, bet citas uzskata, ka 1 no 100 ir zems, jo ar šādu risku viņām ir 99% iespēja iegūt veselīgu bērnu.

Dauna sindroma riska faktori, Edvards, Patau

Galvenie riska faktori ir vecums (īpaši nozīmīgs Dauna sindromam), kā arī starojuma, dažu smago metālu iedarbība. Jāpatur prātā, ka pat bez riska faktoriem auglim var būt patoloģija.

Kā redzams no grafika, riska vērtības atkarība no vecuma ir visnozīmīgākā Dauna sindroma gadījumā un mazāk nozīmīga pārējām divām trisomijām:

Dauna sindroma riska pārbaude

Līdz šim visām grūtniecēm papildus nepieciešamajiem testiem ir ieteicams veikt skrīninga testu, lai noteiktu Dauna sindroma riska pakāpi bērna piedzimšanas laikā un iedzimtus augļa attīstības traucējumus. Visproduktīvākā pārbaude ir 11 nedēļas + 1 diena vai 13 nedēļas + 6 dienas ar coccygeal-parietal embrija izmēru no 45 mm līdz 84 mm. Grūtnieci var pārbaudīt un šim nolūkam izmantot īpašu ultraskaņas skenēšanu.

Precīzāka diagnoze tiek veikta, izmantojot horiona villu biopsiju un amnija šķidruma izpēti, ko ar īpašu adatu ņem tieši no augļa urīnpūšļa. Bet katrai sievietei jāzina, ka šādas metodes ir saistītas ar grūtniecības komplikāciju risku, piemēram, abortu, augļa infekciju, bērna dzirdes zuduma attīstību un daudz ko citu.

Pilnīga kombinētā I-II grūtniecības trimestra skrīnings ļauj identificēt iedzimtus augļa attīstības traucējumus. Ko šis tests ietver? Pirmkārt, ultraskaņas skenēšana ir nepieciešama 10-13 grūtniecības nedēļās. Risku aprēķina, nosakot deguna kaula klātbūtni atbilstoši augļa dzemdes kakla krokas platumam, kur grūtniecības pirmajā trimestrī uzkrājas zemādas šķidrums.

Otrajā gadījumā asins analīzi veic horiona gonadotropīnam 10-13 nedēļu laikā un alfa-fetoproteīna 16-18 nedēļām. Kombinētie skrīninga dati tiek apstrādāti, izmantojot īpašu datorprogrammu. Zinātnieki ir ierosinājuši jaunu skrīninga paņēmienu - apvienojot pirmajā un otrajā trimestrī pētījumu laikā iegūto rezultātu novērtējumu. Tas ļauj vienveidīgi novērtēt Dauna sindroma risku grūtniecības laikā.

Pirmajā trimestrī tiek izmantoti PAPP-A noteikšanas un apkakles telpas biezuma mērīšanas rezultāti, bet otrajā trimestrī tiek izmantotas AFP, nekonjugēta estriola, hCG un inhibīna-A kombinācijas. Neatņemama novērtējuma izmantošana skrīninga izmeklēšanai ļauj pēc invazīvas iejaukšanās samazināt abortu biežumu augļiem ar normālu kariotipu, pamatojoties uz citoģenētiskās diagnostikas rezultātiem.

Integrētā un bioķīmiskā pārbaude Dauna sindroma skrīningam ļauj papildus noteikt vairāk hromosomu anomāliju gadījumu. Tas palīdz novērst nevēlamus abortus, kas radušies amniocentēzes vai horiona villu paraugu ņemšanas rezultātā.

Eksperts redaktors: Mohalovs Pāvels Aleksandrovičs| d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".

Ak, meitenes, es pat nezinu, ar ko sākt. Nekad nebiju domājusi, ka nonākšu šādā situācijā. Pirms diviem gadiem es ļoti gribēju palikt stāvoklī, tas neizdevās. Es izgāju ārstus, ultraskaņu, hormonu testus - beigās viņi teica, ka man ir smaga olnīcu disfunkcija, un par grūtniecību nevar būt ne runas. Pieredzējis, bet ne ļoti daudz. Galu galā man ir trīs meitas.
Visus divus gadus viņa regulāri pārbaudīja ginekologs, veica ultraskaņu. Pēdējo reizi tas notika 2017. gada februārī. Tad viņi man nevarēja atrast pat vienu olnīcu, viņi teica, ka sākas gandrīz menopauze. Martā man piedāvāja darbu, kuru gaidīju trīs gadus. Es biju sajūsmā - gan alga laba, gan amats. Un aprīlī manas mēnešreizes nenāca. Nu kavēšanās un kavēšanās. Turklāt mans cikls pagājušajā gadā bija no 24 līdz 27 dienām. 29. dienā neizturēju - uztaisīju testu, Divas sloksnes

Ilgi nespēju tam noticēt, nopirku vēl dažas - divas sloksnes. Prieks un šoks (ko es teikšu darbā?). Es skrēju ņemt hCG. Viņš apstiprināja, ka viņa ir stāvoklī 4 nedēļas. Līdz 8 nedēļām viņa dzīvoja neprātā. Es katru nedēļu veicu hCG testu, baidījos no ārpusdzemdes (5 nedēļu ultraskaņa atspēkoja manas bažas), baidījos tikt sasalusi. Pēc 8 nedēļām es veicu vēl vienu ultraskaņu, klausījos mazuļa sirdspukstus, viss ir normāli - un es nomierinājos. Un pēc 12 nedēļām pirmais skrīnings. Ultraskaņas skenēšana ir normāla, viņas asinis ceturtdien bija sliktas, cukura diabēta risks ir 1:43. Piektdien man jau bija ģenētiķis, viņa uzstāj uz planetopunkciju. Ierakstīts 11. jūlijā. Dievs, man ir ļoti bail !!! Es ne tik ļoti baidos no procedūras, cik baidos no tās rezultāta.
Savā dzīvē es neesmu izdarījis abortus, man nav bijuši spontānie aborti, bet kas tur ir - es pat nedzemdēju. Es vienkārši nevaru iedomāties, kā es varu doties uz IR, ja viss ir apstiprināts. Es cenšos savaldīties, bet dažreiz tas mani aizklāj ar galvu. Man ir sajūta, ka spriedums jau ir nolasīts un cirvis jau ir pacelts pār mani.
Es nerakstīju par analīzēm. Man ir hCG 1,158 MoM (37,9 SV) un PAPP 0,222 MoM (0,837 SV). TVP 1,91 mm, CTE 73,3 mm.
Es lūdzu tikai lūgšanas un atbalstu, es nezinu, kā dzīvot, lai redzētu rezultātus. Šonedēļ vēlos veikt vēl vienu ultraskaņu, lai gan visi saka, ka pēc 15 nedēļām tā vairs nav informatīva.

RS: Meitenes, paldies jums visiem par atbalstu. Tagad es biju vēl vienā ultraskaņas skenēšanā. Ārsts ilgi skatījās un teica, ka saskaņā ar ultraskaņu viņa vispār neredzēja malformācijas, ieskaitot tās, kas raksturīgas bērniem ar cukura diabētu. Es zinu, ka ultraskaņa nevar garantēt 100% ģenētisko traucējumu neesamību, bet dvēselei tas tomēr ir nedaudz vieglāk. Viņa jautāja par punkciju. Ārsts teica, ka dzemde nav labā formā, kakls ir laba garuma, tas ir, nav kontrindikāciju, ja es tomēr nolemju iet punkciju. Un jā, man ir ultraskaņas zēns. Tagad es domāju par punkciju.