Erba Rot un Duchenne progresējošā muskuļu distrofija. Erba miopātija: cēloņi, simptomi, ārstēšana. Atveseļošanās prognoze

Erb-Roth miopātija (izplatītais slimības zinātniskais nosaukums ir Erb-Roth ekstremitāšu jostas miodistrofija) pieder pie iedzimtu neiromuskulāro slimību grupas. Ko tas nozīmē? Šo slimību grupu raksturo ģenētiski noteikti nervu šķiedru, skeleta svītraino muskuļu vai priekšējo ragu bojājumi.

Termins "vai muskuļu distrofija" tiek lietots, lai apzīmētu daudzas slimības ar atšķirīgu klīnisko ainu, taču to pamatā ir muskuļu šķiedru struktūras primārais bojājums, nevis motorie neironi. Miodistrofijas atšķiras pēc simptomātiskām izpausmēm, slimības sākuma laika, simptomu progresēšanas ātruma, ģenētiskā rakstura un mantojuma veida.

Erb-Roth muskuļu distrofiju raksturo autosomāli recesīvs mantojuma veids, tāpēc slimība izpaužas bērniem, kuru vecāki ir mutācijas nesēji. Pašlaik ir identificēti 15 gēni, kuru mutācijas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Gēnu anomālija noved pie muskuļu šūnu (miocītu) struktūrā iekļauto proteīnu sintēzes pārkāpuma, izraisot miocītu nāvi.

Pirmo reizi šo slimību 1885. gadā aprakstīja vācu neirologs V. Erbs. Tajā pašā laikā V. Rots nodarbojās ar patoloģijas izpēti Krievijā.

Erb-Roth miopātijas pazīmes

Sievietes un vīrieši saslimst ar tādu pašu biežumu. Populācijā miodistrofija notiek ar 1-3 gadījumiem uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju.

Slimība sākas 2. vai 3. dzīves desmitgadē, bet tā var būt arī bērnībā. Muskuļu bojājumi sākas iegurņa vai plecu joslā. Pirmie slimības simptomi ietver gaitas izmaiņas kāju (gurnu) vājuma attīstības rezultātā. Cilvēka gaita atgādina "pīles gaitu", bradāšanu. Grūtības kāpt pa kāpnēm, izkāpt no krēsla vai izkāpt no gultas.

Plecu jostas sakāve izpaužas kā vājuma parādīšanās rokās. Personai ar Erb-Roth muskuļu distrofiju kļūst grūti pacelt rokas virs galvas, un smagos gadījumos tas nav iespējams. Vājums rokās neļauj pacientam ķemmēt matus, griezt spuldzi virs galvas vai pacelt lietas noteiktā augstumā. Slimībai progresējot, patstāvīga ēdiena uzņemšana, mājas darbu veikšana sagādā personai ievērojamas grūtības, līdz pat iespēju atņemšanai. Muskuļu hipotrofija pakāpeniski attīstās, kas izpaužas kā lāpstiņu atpalicība no muguras vai ("pterigoīda lāpstiņa") vēdera izvirzīšanās uz priekšu, vidukļa samazināšanās ("lapsenes viduklis"). Izvērstā slimības stadijā tiek iesaistīti vēdera priekšējās sienas un muguras muskuļi, un veidojas mugurkaula izliekums (jostas vietas hiperlordoze). Dziļa invaliditāte, kas izpaužas kā pilnīga cilvēka nekustīgums, rodas 15-20 gadus pēc slimības sākuma. Samazināta elpošanas muskuļu kontraktilitāte izraisa biežas pneimonijas, elpošanas mazspējas attīstību. Laika gaitā attīstās sirds mazspēja.

Mīmiskie muskuļi nav iesaistīti patoloģiskajā procesā. Inteliģence paliek neskarta.

Slimības diagnostika

Lai noteiktu diagnozi, tiek izmantota visaptveroša pacienta pārbaude, kas ietver neiroloģisku izmeklēšanu, (ENMG), biopsijas materiāla ņemšanu no muskuļu audiem. Ģenētiskā izpēte ir obligāta.

Neiroloģiskā izmeklēšana atklāj roku un kāju refleksu samazināšanos vai pilnīgu zudumu, muskuļu iztukšošanos, vienlaikus saglabājot jutīgo sfēru, kā arī muskuļu spēka samazināšanos. Ar ENMG palīdzību tiek konstatētas primārās izmaiņas skeleta muskuļos uz fona, lai saglabātu impulsu vadīšanu gar nervu šķiedrām. Biopsijas materiāla histoloģiskā izmeklēšana atklāj deģeneratīvas izmaiņas muskuļos.

Erb-Roth miodistrofijas ārstēšana

Īpaša ārstēšana nav izstrādāta. Simptomātisku terapiju izmanto, lai uzturētu cilvēka motoriskās prasmes.

Lietots (neirobions, vitagamma), tioktīnskābe (oktolipēns), ATP, aktovegīns.

Nepieciešami vingrošanas terapijas vingrinājumi un masāžas kursi.

Slimības prognoze

Erb-Roth miopātijas progresēšanas ātrums cilvēkiem var būt ļoti atšķirīgs. Parasti nāve rodas no elpošanas (sastrēguma pneimonijas) vai sirds komplikācijām (sirds mazspēja, aritmijas, kardiomiopātija). Ar vieglu Erb-Roth miopātijas gaitu cilvēks daudzus gadus var saglabāt spēju pārvietoties un pašaprūpi.

Profilaktiskos nolūkos tiek izmantotas topošo vecāku ģenētiskās konsultācijas, izslēdzot cieši saistītas laulības.

Erb-Rota progresējošā muskuļu distrofija ir viena no iedzimtajām muskuļu audu bojājumu formām.

Slimības sākums parasti ir 10-20 gadu vecumā (debija iespējama pirms 40 gadiem); pilnīgai imobilizācijai nepieciešami apmēram 10-15 gadi. Pazīmes pārnešana notiek recesīvā veidā, kas saistīta ar dzimumu.

Informācija ārstiem. Erb-Roth muskuļu distrofija tiek šifrēta saskaņā ar ICD 10 ar kodu G71.0. Šajā gadījumā diagnozei jānorāda slimības stadija (1 - mēreni kustību traucējumi, 2 - grūtības rodas, ejot, veicot vieglu fizisku darbu, 3 - paralīze, kontraktūras utt.). Pēc tam tiek norādīta vienlaicīgu izpausmju smagums (samazināts intelekts, sirds komplikācijas), progresēšanas ātrums (ātrs, vidējs vai lēns). Kustības spēju zaudēšanas gadījumā šis fakts ir jānorāda.

Cēloņi

Nav viena rēnija punkta par muskuļu atrofijas rašanos. Dominē iedzimtības teorija. Precīzi patoģenēzes bioķīmiskie mehānismi nav pilnībā izprotami.

Simptomi

Slimības simptomi sākotnēji nav specifiski un ietver vispārēju vājumu, muguras muskuļu vājumu. Slimība pakāpeniski progresē. Pacients pārstāj turēt muguru normālā stāvoklī, attīstās hiperlordoze - muguras lejasdaļas hiperekstensija.

Gaita mainās pietiekami agri. Tas kļūst kā "pīle" - kāju ripināšana augšstilba un iegurņa jostas muskuļu vājuma dēļ. Strauji attīstās augšējo plecu joslas muskuļu hipotrofija. Pakāpeniski attīstās arī vispārējs nepietiekams uzturs un pēc tam muskuļu atrofija. Dažreiz tai ir kāju pseidohipertrofija - muskuļu masas nomaiņa ar taukaudiem un saistaudiem.

Laika gaitā pacients pārstāj veikt daudzas aktīvas kustības. Ir ievērojami grūti piecelties, pacientiem ir jāceļas četrrāpus, jāpalīdz ar rokām, pieceļoties. Pacienta seja kļūst amīmija, plakstiņi ir nepilnīgi aizvērti, savukārt lūpas, gluži pretēji, ir pagrieztas uz priekšu un bieži sabiezē (tapīra lūpas). Šāda pacienta sejas izteiksmes dažreiz sauc par miopāta seju.

Diagnostika

Slimības diagnoze parasti tiek veikta diezgan precīzi. Diagnozējot Erb-Roth distrofiju, uzmanība tiek pievērsta vecumam slimības sākumā, iedzimtībai un procesa progresēšanas ātrumam. Neiroloģiskā izmeklēšana atklāj refleksu samazināšanos līdz zaudējumiem, muskuļu tonusa samazināšanos, locītavu kontraktūru klātbūtni (nevienmērīga muskuļu atrofijas procesa dēļ).

Pretēji nepareiziem uzskatiem, fascicular muskuļu raustīšanās nenotiek. Ierakstot muskuļu biostrāvas, amplitūda, bet ne izlādes biežums samazinās. Saskaņā ar ENMG tiek noteikts darbības potenciāla ilguma saīsinājums, ieraksta polifāziskais raksturs.

Bioķīmiski bieži tiek konstatētas kreatīnkināzes, ASAT un citu enzīmu aktivitātes izmaiņas. Dažreiz tiek konstatētas izmaiņas asins elektrolītu sastāvā.


Diagnoze tiek uzskatīta par ticamu, veicot muskuļu histoloģisko izmeklēšanu. Mainās muskuļu šķiedru forma un izmērs, mainās to krāsošanas uztvere ar histoloģiskām krāsvielām, muskuļi atdzimst, palielinās muskuļu kodolu apjoms. Starp muskuļu šķiedrām tiek noteikti tauki, saistaudi. Tajā pašā laikā nav šķiedru saišķu sadalījuma, kas raksturīgs neirogēnām miopātijām.

Ārstēšana

Patoģenētiskā terapija nav izstrādāta. Ārstēšana ir simptomātiska, un tās mērķis ir samazināt progresēšanas ātrumu. Aktīvi tiek izmantoti B grupas vitamīni, E vitamīns, ATP, alvejas ekstrakts intramuskulāri, ATP. Pirms kāda laika tika izmantots anaboliskais hormons retabolils, taču bieži tika novērots palielināts muskuļu sabrukums. Izmanto arī tādas zāles kā tioktīnskābe, riboksīns, aktovegīns.

Svarīga loma tiek piešķirta iedarbības metodēm, kas nav saistītas ar narkotikām. Masāža pacientiem ar Erb-Roth distrofiju jāveic vienkāršā tempā, lai apkarotu muskuļu spazmas, stiprinātu muskuļus. Svarīga loma ir arī vingrojumu terapijai. Vingrojumu terapijai pret slimību jābūt mērenai, bet regulārai, ideālā gadījumā - ikdienas. Tiek apmācītas visas muskuļu grupas.

Preventīvo pasākumu īstenošanas noturība ļauj ilgu laiku saglabāt pacientu spēju pašaprūpei. Savā praksē es atceros pacientu, kurš slimības sākumā 25 līdz 60 gadu vecumā saglabāja spēju patstāvīgi pārvietoties, pašapkalpošanās, kaut arī ar ierobežojumu.

Prognoze

Visu muskuļu distrofiju prognoze parasti ir slikta. Slimība pakāpeniski progresē, aptverot visas muskuļu grupas. Agrāk vai vēlāk pacients kļūst imobilizēts. Lai gan tajā pašā laikā pati slimība praktiski neizraisa pacienta nāvi. Nāve notiek izgulējumu, plaušu infekciju, urīnceļu infekciju u.c.

Erb-Roth distrofija attiecas uz primārām iedzimta rakstura deģeneratīvām neiromuskulārām slimībām. Dažreiz šo patoloģiju sauc par nepilngadīgo ekstremitāšu jostas progresējošo muskuļu distrofiju.

Erb -Rota progresējošā muskuļu distrofija var sākties bērnībā vai pusaudža vecumā, bet vecums slimības sākumā ir ļoti atšķirīgs - no 10 līdz 30 gadiem. Abi dzimumi ir vienlīdz skarti, lai gan iepriekš tika uzskatīts, ka starp pacientiem ar šo diagnozi ir daudz vairāk zēnu un jaunu vīriešu.

Neirologi atzīmē, ka Erb-Roth distrofija, kas sākās bērnībā, progresē ātrāk nekā tie, kas saslimuši pusaudža vai pieaugušā vecumā. Turklāt otrajā gadījumā slimība ir vieglāka.

ICD-10 kods

G71.0 Muskuļu distrofija

Erba-Rota distrofijas cēloņi

Saskaņā ar šodien pastāvošo versiju Erb-Roth distrofijas cēloņi slēpjas ģenētiskā defektā, ko pārnēsā viens no veseliem vecākiem-veselīgs mutācijas gēna nesējs pārī nesaistītā hromosomā vai X hromosomā. Tie ir tādi gēni kā 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 un 5q33.

Šo mantojuma veidu sauc par autosomāli recesīvu, un šādā veidā pēcnācējiem visbiežāk tiek pārnestas slimības, kas saistītas ar enzīmu trūkumu un α-, β-, γ- un δ-sarkoglikānu strukturālo transmembrānu proteīnu traucējumiem.

Erb-Rota progresējošā muskuļu distrofija rodas muskuļu audu bojājumu un atrofijas rezultātā. Starp pieņēmumiem par patoloģijas attīstības mehānismu tiek uzskatīta par palielinātu svītraino muskuļu audu šūnu membrānu caurlaidību (sarkolemmas) nepietiekamas sarkoglikānu - distrofīna -glikoproteīnu kompleksa proteīnu - sintēzes dēļ, kas nodrošina šūnu savienojumu. miofibrilu muskuļu šķiedru kontrakcijas elementu skelets ar ārpusšūnu audu struktūrām. Sarkoglikāna deficīta rezultātā tiek traucēts aminoskābju un enzīmu līdzsvars muskuļu šķiedrās.

Zināmu lomu Erb-Roth muskuļu distrofijas etioloģijā var spēlēt arī proteīna izoenzīms kreatīna fosfokināze, precīzāk, tā atklātais trūkums muskuļu audos un neparasti augsts līmenis asins plazmā. Šis enzīms katalizē adenozīna difosfāta (ADP) oksidatīvās fosforilēšanās reakciju uz adenozīna trifosfātu (ATP) muskuļu audu šūnu mitohondrijās, tas ir, ar enerģiju atbalsta muskuļu kontrakcijas ciklu.

Erb-Roth distrofijas simptomi

Galvenie Erb-Roth distrofijas simptomi, kas sāk attīstīties bērniem un pusaudžiem:

• kavēšanās neatkarīgas pastaigas sākumā;
• neveikla raustīšanās gaita no pēdas līdz pēdai ("pīles" pastaigas veids gūžas reģiona muskuļu simetriskas pavājināšanās dēļ);
• Bieža nelīdzsvarotība un nestabilitāte (klupšana ejot un krišana skrienot);
• Grūtības izkāpt no gultas, no krēsla, noliekties, iet augšup un lejup pa kāpnēm;
• lāpstiņas izliekums ("pterigoīds" lāpstiņa - krūškurvja priekšējo zobu muskuļu un muguras rombveida muskuļu pavājināšanās sekas);
• vidukļa apkārtmēra samazināšanās (sakarā ar krūšu, vēdera un ileālo-piekrastes muskuļu šķērsenisko muskuļu tonusa samazināšanos);
• patoloģisks nogurums.

Slimība progresē, un pastāv pastāvīgs vispārējs muguras muskuļu un plecu joslas muskuļu vājums un pavājināšanās, kas noved pie tādiem stājas defektiem kā hiperlordoze - mugurkaula deformācijas mugurkaula jostas daļā ar izliekumu priekšpusē. Pacientiem kļūst arvien grūtāk turēt priekšmetus rokās un pacelt rokas uz augšu. Sejas sejas muskuļi arī zaudē mobilitāti, ko papildina nepilnīga plakstiņu aizvēršana un lūpu izvirzīšanās (mutes apļveida muskuļu vājuma dēļ).

Pakāpenisks muskuļu tonusa samazinājums (hipotrofija) noved pie muskuļu audu retināšanas un lobīšanās, to aizstājot ar taukaudiem un šķiedrveida audiem, tas ir, miodistrofiju. Un Erb-Roth distrofijas raksturīgie simptomi vēlākajos posmos: ievērojams muskuļu masas zudums, kustību stīvums locītavās (saliekuma kontraktūra), cīpslu saīsināšana (ieskaitot kaļķakmens) un gandrīz pilnīgs apakšējo cīpslu refleksu zudums. ekstremitātes (ceļgala un plantāra). Aptuveni 20% gadījumu pacientiem ar šo slimību attīstās kardiomiopātijas.

Erb-Roth distrofijas diagnostika

Erb-Roth distrofijas diagnostika balstās uz pacientu fizisku pārbaudi, ģimenes vēsturi un pētījumu datu analīzi:

• ģenētiskā pārbaude (izmanto, lai noteiktu muskuļu distrofijas veidu);
• elektroneuromiogrāfija (ENMG);
• muskuļu audu biopsija un bioķīmiskais pētījums;
• vispārēja crocs analīze;
• asins analīzes, lai noteiktu CPK (kreatīna fosfokināzi);
• urīna analīze.

Elektromiogrāfija ļauj izpētīt ne tikai neiromuskulārās transmisijas pakāpi, bet arī noskaidrot muskuļu tiešās uzbudināmības līmeni, kas ir īpaši svarīgi Erb-Roth distrofijas diferenciāldiagnozei ar neirogēnas izcelsmes muskuļu patoloģijām.

Erba-Roth distrofijas ārstēšana

Uzreiz jāatzīmē, ka, ņemot vērā patoloģijas ģenētiski noteikto raksturu, Erb-Roth distrofijas ārstēšanas mērķis ir samazināt simptomu izpausmes intensitāti, atvieglot pacientu stāvokli un palēnināt slimības progresēšanas ātrumu. slimība.

Narkotiku terapija Erb-Roth muskuļu distrofijai ietver tādas zāles kā:

• kompleksi vitamīni (A, B, C, D, E grupas);
• ATP - lai normalizētu šūnu enerģijas apmaiņu un aktivizētu membrānas enzīmus, kā arī palielinātu sirds muskuļa antioksidantu aizsardzību (intramuskulāri);
• Galantamīns - lieto progresējošai smadzeņu paralīzes muskuļu distrofijai, miopātijām. (tabletes lieto iekšķīgi pa 4-12 mg dienā-2-3 devās);
• Alfa-lipoīnskābe (tioktiskā)-normalizē vielmaiņu: piedalās lipīdu un ogļhidrātu metabolisma regulēšanā (Tiogama tabletes, Tiolipon, Espa-Lipon, Dialipon tiek parakstītas 600 mg iekšķīgi vienu reizi dienā);
• Riboksīns ir ATP priekštecis, stimulē vielmaiņu, tai ir anaboliska, antiaritmiska un antihipoksiska iedarbība (Riboxin tabletes lieto iekšķīgi pa 1,2-2,4 g dienā);
• Actovegin lieto, lai uzlabotu perifēro artēriju vai venozo asinsriti, kā arī lai labāk izārstētu spiediena čūlas (1-2 tabletes tiek izrakstītas trīs reizes dienā).

Ieteicama viegla masāža, hidromasāža, ūdens procedūras (peldēšana) un fizioterapijas vingrinājumi visām muskuļu grupām. Vingrinājumi un fizikālā terapija palīdz saglabāt muskuļu spēku un locītavu kustīgumu pēc iespējas ilgāk, kas neizbēgami samazina Erb-Roth muskuļu distrofiju

2014. gada vasarā Šveices farmācijas uzņēmums Santhera Pharmaceuticals paziņoja, ka gada beigās sāksies klīniskie pētījumi par perorālo medikamentu Omigapil, kas paredzēts iedzimtas muskuļu distrofijas Erb-Roth ārstēšanai. Izmēģinājumi notiks ASV Nacionālā veselības institūta (NIH ASV) Nacionālajā neiroloģisko traucējumu un insultu institūtā (NINDS) Šveices Muskuļu slimību izpētes fonda un Amerikas muskuļu distrofiju pacientu organizācijas Cure CMD paspārnē.

Un ASV pētnieki profesora Džerija Mendela vadībā publicēja gēnu terapijas izmantošanas pārbaudes rezultātus, pamatojoties uz Parvoviridae ģimenes adeno saistītā vīrusa AAV1 modifikācijas ieviešanu skartajā muskuļu audu šūnā (bez integrācijas) savā genomā). Vīruss izraisa vieglu, labi ieprogrammētu imūnreakciju, kā rezultātā tiek atjaunota alfa-sarkoglikāna sintēze. Tātad, iespējams, tuvākajā nākotnē var izārstēt nopietnu iedzimtu slimību - Erb -Roth distrofiju.

Muskuļu sistēmas distrofija ir hroniska iedzimta slimība. Tiek uzskatīts, ka tā galvenais simptoms ir pakāpeniski pieaugošs muskuļu vājums un deģenerācija. Pastāv vairāki patoloģijas veidi. Šodienas rakstā mēs sīkāk pakavēsimies pie Erb-Roth muskuļu distrofijas ārstēšanas metodēm, cēloņiem un simptomiem.

Medicīnas sertifikāts

Slimība ir iedzimtas muskuļu distrofijas polimorfs variants. No citiem patoloģijas veidiem tas atšķiras ar klīnisko ainu, gaitu un sākuma laiku. Pirmo reizi slimības aprakstu sniedza vācu neirologs V. Erbs 1882. gadā. Vienlaikus ar viņu V.Rots nodarbojās ar šo problēmu Krievijā, ko vēlāk nosauca par "muskuļu sausumu". Šī slimība tika nosaukta pēc abu zinātnieku vārdiem. Mūsdienu neiroloģijā tiek izmantoti vairāki tās nosaukumi-progresējoša Erb-Roth muskuļu distrofija, ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija.

Patoloģija parasti sāk attīstīties bērnībā. Tomēr vecums, kad simptomi parādās pirmo reizi, var būt no 10 līdz 30 gadiem. Vīrieši un sievietes vienādi cieš no muskuļu distrofijas izpausmēm. Neirologi atzīmē, ka slimība, kas sākās bērnībā, strauji progresē, salīdzinot tās gaitu pusaudža un pieaugušā vecumā. Turklāt otrajā gadījumā tas norit vieglā formā.

Slimības patoģenēze

Kas ir miodistrofija? Pēc slimības patoģenēzes izpētes ieteicams apsvērt cēloņus un efektīvas ārstēšanas metodes. Tā sāk savu attīstību ar patoloģiskām izmaiņām muskuļu audos, kurām ir vielmaiņas un strukturāls raksturs. Tā ir miopātija. Tās rodas uz gēnu mutāciju fona. Tā rezultātā ir proteīnu sintēzes trūkums vai pilnīga pārtraukšana, kas ir nepieciešama miocītu strukturālā sastāvdaļa.

Slimībai var būt dilstošs raksturs, ja proksimālajās rokās tiek novērots vājums. Tomēr visbiežāk tam ir augošs muskuļu izmaiņu izplatīšanās veids. Slimībai progresējot, muskuļu šķiedru apjoms samazinās. Tie pakāpeniski pārstāj darboties pilnībā un tiek iznīcināti. Viņu vietā veidojas tauku slānis. Laika gaitā muskuļu audus pilnībā aizstāj taukaudi. Rezultāts ir imobilizācija, kam seko invaliditāte.

Galvenie iemesli

Erb-Roth muskuļu distrofija ir neatkarīga slimība, kuras izskatu izraisa iedzimts vai ģenētisks faktors. Tās galvenais iemesls ir izmaiņas viena no vecākiem vai paša pacienta ģenētiskajā līmenī. 30% gadījumu pārkāpums notiek galvenokārt. Visās citās situācijās tas ir iedzimts.

Intrauterīnos gēnu attīstības traucējumus, kuru parādīšanās dēļ sākas patoloģija, parasti izraisa:

• grūtnieces atkarības;
• dzīvo vietās ar sliktu ekoloģiju;
• darbs bīstamā darbā pēc bērna ieņemšanas;
• vēlu dzemdības;
• nekontrolēta antibiotiku lietošana;
• ilgstošs kontakts ar toksiskām vielām.

Attīstoties komplikācijām, slimība cilvēkiem kļūst letāla. Starp negatīvajām sekām ārsti ietver ekstremitāšu paralīzi, sastrēguma pneimoniju, dažādus elpošanas / sirds sistēmas traucējumus.

Klīniskais attēls

Galvenie Erb-Roth muskuļu distrofijas simptomi ir šādi traucējumi:

• "Pīles" gaita, kad pacients vazājas no vienas kājas uz otru;
• nelīdzsvarotība un nestabilitāte;
• grūtības izkāpt no gultas, noliekties;
• izspiedušies plecu kauli;
• vidukļa apkārtmēra samazināšanās;
• patoloģisks nogurums.

Slimībai progresējot, muguras un plecu jostas muskuļu korsete ir novājināta, kas noved pie lordozes. Pacientiem kļūst arvien grūtāk turēt priekšmetus rokās. Arī sejas muskuļi uz sejas zaudē mobilitāti. Tas izpaužas kā nepilnīga plakstiņu aizvēršana un lūpu izvirzīšana.

Erb-Roth muskuļu distrofija var attīstīties daudzus gadus. Medicīnas praksē ir gadījumi, kad pacienti vairāk nekā 20 gadus dzīvo ar muskuļu vājumu. Tikai pēc šī laika viņiem parādījās citi simptomi.

Diagnostikas metodes

Ja parādās simptomi, kas norāda uz muskuļu distrofiju, ir nepieciešams apmeklēt neirologu. Pirmkārt, ārsts pievērš uzmanību pacienta vēsturei, veic fizisku pārbaudi. Pēc tam tiek piešķirta visaptveroša pārbaude, kas sastāv no šādām darbībām:

• ģenētiskā pārbaude;
• elektroneuromiogrāfija;
• muskuļu audu biopsija un bioķīmiskais pētījums;
• asins analīzes kreatīna fosfokināzes noteikšanai;
• Urīna analīze.

Elektroneuromiogrāfija tiek uzskatīta par visinformatīvāko diagnostikas metodi. Tas ļauj novērtēt ne tikai neiromuskulārās transmisijas pakāpi, bet arī noteikt muskuļu uzbudināmības līmeni. Pēdējais pētījums ir īpaši svarīgs diferenciāldiagnozei. Erb-Roth muskuļu distrofijas izpausmes ir līdzīgas ALS, toksiskai miopātijai, polimiozītai un vairākām citām patoloģijām.

Ģenētiskā pārbaude palīdz apstiprināt mantojuma autosomāli recesīvo raksturu, mutāciju klātbūtni. Tomēr negatīvs rezultāts neapgāž sākotnējo diagnozi. Ar šādu pārbaudi nevar atklāt visus mūsdienu zinātnei zināmos mutāciju veidus. Negatīvs tests ir norāde uz muskuļu biopsiju. Distrofijas gadījumā pētījums parāda samazinātu muskuļu kodolu skaitu, nekrotisko vai sklerozes izmaiņu klātbūtni.

Terapijas iezīmes

Kā diagnosticēt Erb-Roth miopātiju? Pilnībā pārvarēt slimību nav iespējams. Tādēļ pacientiem ar līdzīgu diagnozi tiek nozīmēta simptomātiska terapija. Tās galvenais mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un uzturēt pilnvērtīgas fiziskās aktivitātes. Mūsdienu medicīnas praksē tiek izmantotas zāles, vingrošanas terapija un fizioterapijas procedūras.

Narkotiku terapija

Erb-Roth muskuļu distrofijas medicīniskā ārstēšana ietver šādu zāļu lietošanu:

1. Vitamīnu kompleksi (A, C, E, B un D grupas).
2. ATP enerģijas apmaiņas normalizēšanai šūnās un membrānas enzīmu aktivizēšanai.
3. Alfa liposkābe (Tiolipon, Dialipon) palīdz atjaunot vielmaiņas procesus.
4. Riboksīnam piemīt antiaritmiska, anaboliska un antihipoksiska iedarbība.
5. "Actovegin" uzlabo spiediena čūlu dzīšanas procesu, normalizē arteriālo un venozo asinsriti.

Lietošanas ilgumu un zāļu devu ārsts nosaka individuāli.

Sirds muskuļa bojājuma gadījumā tiek nozīmēti "Inozīns", glikozīdi un antiaritmiskie līdzekļi. Ja attīstās kontraktūras, var būt nepieciešama ortopēdiskā terapija. Plaušu dzīvotspējas samazināšanās uz elpošanas muskuļu atrofijas fona ir tieša norāde uz savienojumu ar ventilatoru.

Vingrojumu terapija

Obligāta Erb-Roth muskuļu distrofijas terapijas sastāvdaļa ir vingrojumu terapijas komplekss. Vingrinājumu galvenie mērķi:

• muskuļu aparāta izstrāde un uzturēšana;
• pareiza relaksācija;
• kontraktūru novēršana, kuru dēļ pacients zaudē spēju pārvietoties;
• pareiza elpošana;
• skoliozes un citu līdzīgu deformāciju novēršana.

Terapijas kursā tiek izmantoti dažādu aktivitāšu fiziskie un elpošanas vingrinājumi, masāžas. Skeleta -muskuļu sistēmas patoloģiju gadījumā vingrinājumu terapijas kompleksu speciālists vienmēr izvēlas individuāli. Izņēmums ir nelielas slodzes baseinā. Šajā gadījumā instruktors vispirms parāda vingrinājumus, un pēc vairākām nodarbībām pacients jau var tos atkārtot pats.

Fizioterapijas iezīmes

Ar Erb-Roth muskuļu distrofiju (miodistrofiju) fizioterapeitiskais efekts ir iespējams divos virzienos: ietīšana, elektroforēze ar enzīmu līdzekļiem. Retos gadījumos pacientiem tiek nozīmēta elektrostimulācija. Šī procedūra izraisa muskuļu saraušanos. Tas ir ieteicams situācijās, kad pacienta muskuļi ir tik vāji, ka vienkāršu kustību veikšanu pavada smags diskomforts.

Diēta

Ar Erb-Roth miodistrofiju ir svarīgi ievērot īpašu diētu. Pareizi izvēlēta diēta ļauj apturēt iekaisuma procesus organismā, izvadīt toksīnus un nodrošināt audus ar nepieciešamajām barības vielām. Tas nozīmē šādu principu ievērošanu:

• pilnīga tauku, cepta, sāļa un kūpināta noraidīšana;
• izmantot uzturā svaigus dārzeņus un augļus, liesas zivju šķirnes;
• pārtikas produktu ar augstu lipekli un cukuru trūkums;
• atļauts tikai kazas piens;
• gāzētie dzērieni un alkohols ir aizliegti.

Kopumā šāda diēta satur pareizas uztura principus. Tāpēc to var ievērot visu mūžu, nebaidoties nodarīt būtisku kaitējumu veselībai.

Atveseļošanās prognoze

Klīniskajā medicīnā šī patoloģija nepieder pie nāvējošo grupu. Tomēr vairumā gadījumu prognoze ir slikta. Slimība progresē pietiekami ātri. Apmēram 20-25 gadus pēc sākotnējo simptomu parādīšanās tas noved pie pilnīga mobilitātes un ratiņkrēsla zuduma.

Muskuļu novājēšana laika gaitā izplatās uz sirds un elpošanas sistēmu. Tas noved pie sekundāriem traucējumiem, piemēram, sirds mazspējas, plaušu infekcijām. Tieši šīs patoloģijas noved pie nāves. Vieglas muskuļu distrofijas formas neietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

Mūsdienās ASV aktīvi tiek pētīti Erb-Roth distrofijas cēloņi un ārstēšana. Pēc vietējo zinātnieku domām, distrofiju drīz var izārstēt. Nesen tika publicēti gēnu terapijas pētījuma pozitīvie rezultāti. Tas nozīmē, ka Parvoviridae ģimenes Adeno saistītā vīrusa AAV1 modifikācija jāievieš ietekmētajos muskuļu audu šūnu elementos. Šis vīruss izraisa imūnreakciju, kā rezultātā tiek normalizēta alfa-sarkoglikāna sintēze.

Profilakses metodes

Nav īpašas šīs slimības profilakses, jo vairumā gadījumu tā ir iedzimta. Tomēr ārsti piedāvā vairākas metodes, lai samazinātu tās rašanās risku.

Pirmkārt, pat plānošanas stadijā abiem nākamajiem vecākiem jāveic visaptveroša ķermeņa pārbaude. Tas parasti ietver ģenētisko pārbaudi, lai identificētu patoloģiskos gēnus. Ja nepieciešams, var būt nepieciešama konsultācija ar šauriem speciālistiem.

Ja ir aizdomas par patoloģiju, tiek noteikts augļa šūnu elementu un asiņu pētījums, lai identificētu gēnu mutācijas. Procedūra tiek veikta agri. Pamatojoties uz tā rezultātiem, ārsts vecākiem piedāvā vairākas problēmas risināšanas iespējas.

Ja slimība izpaužas jau apzinīgā vecumā, ir jāveic pasākumi, lai atvieglotu pacienta stāvokli un novērstu iespējamo komplikāciju attīstību. Šādā gadījumā katrs gadījums ir individuāls. Tāpēc nav universālu ieteikumu.

Secinājums

Kas ir ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija? Tas ir nopietns stāvoklis ar muskuļu vājumu. Šī diagnoze nav teikums, bet rada neatgriezenisku kaitējumu organismam. Tomēr tā savlaicīga atklāšana un kompetenta ārstēšana var samazināt negatīvās sekas, ievērojami atvieglot pacienta dzīvi.

Pirmie ziņojumi par šo slimību pieder W. Erbs(1882) un V.K.Rotu(1890). Slimība debitē ne tikai pirmsskolas vai pusaudža gados, kā to ierosināja pētnieki, kuri to aprakstīja, tā var sākties arī agrā bērnībā. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Pirmie simptomi ir iegurņa jostas muskuļu un kāju proksimālo muskuļu grupu vājums un atrofija. Grūtības rodas, kāpjot pa kāpnēm, pieceļoties no sēdus stāvokļa.

Pēc mēģinājuma lai paceltos no guļus stāvokļa, pacients šo darbību veic vairākos posmos ar roku palīdzību (pieceļoties ar "kāpnēm"). Vēlāk patoloģiskā procesā tiek iesaistīti stumbra un augšējo ekstremitāšu muskuļi. Lāpstiņas izvirzās uz āru, it īpaši, ja rokas tiek nolaupītas uz sāniem ("pterigoīdie" lāpstiņas).

Slimo gaita kļūst vatera (pīles gaita), tiek izteikta jostas lordoze, krūtis un vēders izvirzīti uz priekšu. Seja ir hipomimiska ("sfinksas seja") ar izvirzītām lūpām (tapīra lūpām). Lapsenes viduklis ir raksturīgs. Dilstošā tipa bojājumi ir daudz retāk sastopami maziem bērniem. Patoloģiskā procesa izplatīšanās dinamika maziem bērniem tikai sāk parādīties. To skaidrāk var izsekot turpmākajos gados.

Slimība lēnām progresē. Tomēr, bērniemšī slimības stadija, kā likums, nenotiek agrīnā vecumā.

Progresējoša muskuļu distrofija ar Dreifusa kontraktūrām aprakstījis J. Drefuss 1928. gadā. Slimība ir iedzimta recesīvi, saistīta ar X hromosomu, tikai zēni ir slimi. Neparasti intensīva saistaudu izplatīšanās muskuļos ir šīs patoloģijas formas atšķirīga patomorfoloģiska iezīme.

Slimība sākas 3-4 dzīves gadā ar pieaugošu vājumu iegurņa jostas muskuļos, vēlāk pievienojas plecu joslas muskuļu bojājums. Raksturīgās klīniskās pazīmes ir salīdzinoši lēna muskuļu vājuma progresēšana un strauja kontraktūru veidošanās. Pirmās veidojas elkoņa locītavu locīšanas kontraktūras. Kāju un pēdu muskuļu saīsināšana noved pie gaitas izmaiņām, pamatojoties uz īkšķiem. Distrofiskas izmaiņas ietekmē arī sirds muskuli.
Slimības gaita- lēnām progresējoša. Šī PMD forma ir jānošķir no poliartrīta, miozīta, deformējošas artrozes.

Saskaņā ar miotonisko parādību, pamatojoties uz kuru tiek apvienota dažādu nosoloģisko formu grupa, nozīmē muskuļu nespēju ātri atpūsties pēc vienas kontrakcijas vai asu kontrakciju sērijas.

Par EMG ar miotoniju tie atrod ilgtermiņa pēciedarbības potenciālu, kas paliek izteikts gan ar tiešu muskuļu stimulāciju, gan iedarbojoties uz muskuļiem caur nervu.
SlimībasŠajā grupā ietilpst vairākas ģenētiski atšķirīgas formas: pareizā miotonija, miotoniskā distrofija un dažas citas nosoloģiskas formas.

Primārie bioķīmiskie defekti miotoniskajos sindromos un to patoģenēze nav noteikta. Vairākiem pacientiem tika konstatēts arahidonskābes, oleīnskābes un linolīnskābes satura samazinājums muskuļos, savukārt C 20: 2 un C 20: 3 taukskābju saturs strauji palielinājās, kas norāda uz membrānu patoloģiju. . Dažos gadījumos palielinās kālija koncentrācija pacientu asinīs, var nedaudz palielināties kalcija izmantošana un palēnināties tā pasīvā izdalīšanās ar urīnu. Tomēr tieša saistība starp šīm izmaiņām un miotoniskās parādības smagumu parasti netiek atzīmēta.

Tipiski miotoniskajai parādībai tiek ņemtas vērā patomorfoloģiskās izmaiņas, kas konstatētas muskuļu šķiedru terminālajā inervācijā. Tas var būt pārmērīgs gala nervu galu sazarojums vai gala plākšņu izmēra palielināšanās. Saskaņā ar termināla inervāciju mainās subneirālās aparatūras elementi.

Par slimībām ko raksturo miotoniska parādība, maziem bērniem ir autosomāli dominējoši iedzimta Tomsena miotonija, autosomāli recesīvā miotonija un miotoniskā distrofija.