Distrofia musculară progresivă a lui Erb Roth și Duchenne. Miopatia Erb: cauze, simptome, tratament. Prognostic pentru recuperare

Miopatia Erb-Roth (denumirea științifică general acceptată pentru boala miodistrofie Erb-Roth) aparține unui grup de boli neuromusculare ereditare. Ce înseamnă acest lucru? Acest grup de boli se caracterizează prin afectarea determinată genetic la fibrele nervoase, mușchii striați scheletici sau coarnele anterioare în.

Termenul „sau distrofie musculară” este folosit pentru a se referi la cantitati mari boli cu tablouri clinice diferite, dar se bazează pe o leziune primară a structurii fibrelor musculare, și nu neuronii motori. Miodistrofiile diferă în ceea ce privește manifestările simptomatice, momentul debutului bolii, rata de progresie a simptomelor, natura genetică și tipul de moștenire.

Distrofia musculară Erb-Roth se caracterizează printr-un tip de moștenire autozomal recesiv, astfel încât boala se manifestă la copiii ai căror părinți sunt purtători ai mutației. În prezent, au fost identificate 15 gene ale căror mutații conduc la dezvoltarea acestei patologii. Anormalitatea genei duce la perturbarea sintezei proteinelor care fac parte din structura celulelor musculare (miocite), provocând moartea miocitelor.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1885 de neurologul german W. Erb. În același timp, V. Roth studia patologia în Rusia.

Semne ale miopatiei Erb-Roth

Femeile și bărbații se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență. În populație, miodistrofia apare cu o frecvență de 1-3 cazuri la 100 de mii de locuitori.

Debutul bolii are loc în a 2-a sau a 3-a decadă de viață, dar poate apărea și în copilărie. Leziunile musculare încep în zona pelviană sau scapulară. Primele simptome ale bolii includ o schimbare a mersului ca urmare a dezvoltării slăbiciunii la nivelul picioarelor (șoldurilor). Mersul unei persoane seamănă cu o „mers de rață”, clătinând. Dificultatea apare atunci când urcăm scările, te dai jos de pe scaun sau din pat.

Deteriorarea centurii scapulare se manifestă prin slăbiciune la nivelul brațelor. Devine dificil pentru o persoană cu distrofie musculară Erb-Roth să își ridice brațele deasupra capului și, în cazurile severe, imposibil. Slăbiciunea mâinilor nu permite pacientului să-și pieptene părul, să învârtească un bec deasupra capului sau să ridice lucrurile la o anumită înălțime. Pe măsură ce boala progresează, a mânca independent și a face treburile casnice aduce persoanei dificultăți semnificative, până la și inclusiv privarea de capacitatea de a le face. Se dezvoltă treptat pierderea musculară, care se manifestă prin întârzierea omoplaților din spate sau („omoplați în formă de aripă”), proeminența abdomenului în față și scăderea taliei („talie de viespe”). În stadiul avansat al bolii, sunt implicați mușchii peretelui abdominal anterior și ai spatelui și se formează curbura coloanei vertebrale (hiperlordoză lombară). Invaliditatea profundă, care se manifestă ca imobilitate completă a unei persoane, apare la 15-20 de ani de la debutul bolii. O scădere a contractilității mușchilor respiratori duce la dezvoltarea frecventă a pneumoniei și a insuficienței respiratorii. În timp, insuficiența cardiacă se dezvoltă.

Mușchii mimici nu sunt implicați în procesul patologic. Inteligența rămâne intactă.

Diagnosticul bolii

Pentru a stabili un diagnostic, este utilizată o examinare cuprinzătoare a pacientului, care include un examen neurologic, ENMG și prelevarea materialului de biopsie din țesutul muscular. Cercetarea genetică este necesară.

Un examen neurologic relevă scăderea sau pierderea completă a reflexelor la nivelul brațelor și picioarelor, pierderea musculară cu menținerea zonei sensibile, precum și scăderea forței musculare. Cu ajutorul ENMG, modificările primare ale mușchilor scheletici sunt detectate în timp ce conducerea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase este păstrată. Examenul histologic al materialului de biopsie relevă modificări degenerative ale mușchilor.

Tratamentul distrofiei musculare Erb-Roth

Nu a fost dezvoltat niciun tratament specific. Terapia simptomatică este utilizată pentru a menține abilitățile motorii ale unei persoane.

Folosit (neurobion, vitagamma), acid tioctic (octolipen), ATP, actovegin.

Sunt necesare exerciții de kinetoterapie și cursuri de masaj.

Prognosticul bolii

Rata de progresie a miopatiei Erb-Roth în oameni diferiti poate varia foarte mult. De regulă, decesul apare din cauza complicațiilor respiratorii (pneumonie congestivă) sau cardiace (insuficiență cardiacă, aritmie, cardiomiopatie). Cu miopatie ușoară Erb-Roth, o persoană își poate păstra capacitatea de a se mișca și de a se îngriji de sine pentru mulți ani.

În scop preventiv, consilierea genetică este utilizată pentru viitorii părinți și excluderea căsătoriilor consanguine.

Distrofia musculară progresivă Erb-Roth este una dintre formele ereditare de afectare a țesutului muscular.

Debutul bolii este de obicei la vârsta de 10-20 de ani (debutul este posibil înainte de vârsta de 40 de ani); Durează aproximativ 10-15 ani până când apare imobilizarea completă. Transmiterea trăsăturii este de tip recesiv, legat de sex.

Informații pentru medici. Distrofia musculară Erb-Roth este criptată conform ICD 10 sub codul G71.0. În acest caz, diagnosticul trebuie să indice stadiul bolii (1 – tulburări moderate de mișcare, 2 – apar dificultăți la mers, la efectuarea unei munci fizice ușoare, 3 – paralizie, contracturi etc.). După aceasta, se indică severitatea manifestărilor însoțitoare (scăderea inteligenței, complicații cardiace) și rata de progresie (rapidă, moderată sau lentă). Dacă se pierde capacitatea de mișcare, acest fapt trebuie indicat.

Motive

Nu există un punct de vedere unic asupra apariției atrofiei musculare. Teoria ereditară domină. Mecanismele biochimice exacte ale patogenezei nu au fost pe deplin elucidate.

Simptome

Simptomele bolii sunt inițial nespecifice și includ slăbiciune generală și slăbiciune a mușchilor spatelui. Treptat boala progresează. Pacientul încetează să-și țină spatele într-o poziție normală și se dezvoltă hiperlordoza - hiperextensia spatelui inferior spre spate.

Mersul se schimbă destul de devreme. Devine ca o „răță” - picioarele zbârcite din cauza slăbiciunii mușchilor coapsei și a centurii pelvine. Pierderea musculară a centurii scapulare superioare se dezvoltă rapid. Se dezvoltă treptat și malnutriția generală și apoi atrofia musculară. Uneori există pseudohipertrofie a picioarelor - înlocuire masa muscularațesut adipos și conjunctiv.

În timp, pacientul încetează să mai efectueze multe mișcări active. Trezirea devine semnificativ mai dificilă, pacienții trebuie să se ridice în patru picioare și să se ajute cu mâinile atunci când se ridică. Fața pacientului devine amiabilă, pleoapele nu se închid complet, buzele, dimpotrivă, se rotesc anterior și adesea se îngroașă (buze tapir). Expresiile faciale ale unui astfel de pacient sunt uneori numite fața unui miopat.

Diagnosticare

Diagnosticul bolii se face de obicei destul de precis. La diagnosticarea distrofiei Erb-Roth, se acordă atenție vârstei la debutul bolii, eredității și ritmului de progresie a procesului. Un examen neurologic relevă o scădere a reflexelor până la pierdere, o scădere a tonusului muscular și prezența contracturilor articulare (datorită procesului inegal de atrofie musculară).

Contrar concepțiilor greșite, contracțiile musculare fasciculare nu apar. La înregistrarea biocurenților musculari scade amplitudinea, dar nu și frecvența, a descărcărilor. ENMG determină scurtarea duratei potențialelor de acțiune și natura polifazică a înregistrării.

Din punct de vedere biochimic, sunt adesea detectate modificări ale activității creatininei kinazei, AST și a altor enzime. Uneori sunt detectate modificări ale compoziției electroliților din sânge.


Diagnosticul este considerat de încredere atunci când se efectuează un examen histologic al mușchilor. Forma și dimensiunea fibrelor musculare se modifică, se modifică percepția colorării lor cu coloranți histologici, mușchii degenerează, iar volumul nucleilor musculari crește. Între fibrele musculare se determină grăsimea și țesutul conjunctiv. În acest caz, nu există o distribuție a fasciculului de fibre, caracteristică miopatiilor neurogenice.

Tratament

Terapia patogenetică nu a fost dezvoltată. Tratamentul este simptomatic și vizează reducerea ratei de progresie. Vitaminele B, vitamina E, ATP, extract de aloe intramuscular, ATP sunt utilizate în mod activ. Hormonul anabolic retabolil a fost folosit cu ceva timp în urmă, dar s-a observat adesea o degradare musculară crescută. De asemenea, sunt utilizate medicamente precum acidul tioctic, Riboxin, Actovegin.

Un rol important este acordat metodelor de influență non-drog. Masajul pentru pacienții cu distrofie Erb-Roth trebuie efectuat într-un ritm ușor, având ca scop combaterea spasm muscular, întărirea mușchilor. Asemenea rol important aparține LFC. Terapia cu exerciții fizice pentru boală ar trebui să fie moderată, dar regulată, ideal zilnic. Toate grupele musculare sunt antrenate.

Consecvența în aplicarea măsurilor preventive permite pacienților să-și mențină capacitatea de a se autoîngriji pentru o perioadă lungă de timp. În practica mea îmi amintesc o pacientă care, la debutul bolii la 25 de ani, până la 60 de ani, și-a păstrat capacitatea de a se mișca independent și de a se autoîngriji, deși cu limitări.

Prognoza

Prognosticul pentru toate distrofiile musculare este de obicei nefavorabil. Boala progresează treptat, acoperind toate grupele musculare. Mai devreme sau mai târziu pacientul devine imobilizat. Deși boala în sine practic nu duce la moartea pacientului. Moartea se datorează escarelor, infecțiilor pulmonare, tractului urinar etc.

Distrofia Erb-Roth este o boală neuromusculară degenerativă primară de natură ereditară. Această patologie este uneori numită distrofie musculară progresivă a membrelor juvenile.

Distrofia musculară Erb-Roth progresivă poate începe în copilărie sau adolescență, dar vârsta de debut a bolii variază foarte mult, între 10 și 30 de ani. Ambele sexe suferă în mod egal, deși anterior se credea că printre pacienții cu acest diagnostic sunt mult mai mulți băieți și bărbați tineri.

Neurologii notează că distrofia Erb-Roth, care a început în copilărie, progresează mai repede decât la cei care s-au îmbolnăvit în adolescență sau la vârsta adultă. Mai mult, în al doilea caz, boala apare într-o formă mai blândă.

Cod ICD-10

G71.0 Distrofie musculară

Cauzele distrofiei Erb-Roth

Conform versiunii actuale, cauzele distrofiei Erb-Roth sunt un defect genetic transmis de la unul dintre parinti sanatosi– un purtător sănătos al unei gene mutante în cromozomi non-sex perechi sau în cromozomul X. Acestea sunt gene precum 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 și 5q33.

Acest tip de moștenire se numește autosomal recesiv, iar în acest fel bolile asociate cu deficiența enzimatică și tulburări ale proteinelor structurale transmembranare α-, β-, γ- și δ-sarcoglicanii sunt cel mai adesea transmise descendenților.

Distrofia musculară Erb-Roth progresivă apare din cauza leziunilor țesutului muscular și atrofiei acestuia. Printre ipotezele privind mecanismul de dezvoltare a patologiei, permeabilitatea crescută a membranelor celulelor țesutului muscular striat (sarcoleme) este considerată din cauza sintezei insuficiente a sarcoglicanilor - proteinele constitutive ale complexului distrofină-glicoproteină, care asigură legătura dintre scheletul celular al elementelor contractile ale fibrelor musculare ale miofibrilelor cu structuri extracelulare ale țesutului. Ca urmare a deficienței de sarcoglican, echilibrul aminoacizi-enzime din fibrele musculare este perturbat.

Izoenzima proteică creatin fosfokinaza poate juca, de asemenea, un anumit rol în etiologia distrofiei musculare Erb-Roth, sau mai precis, deficiența sa identificată în țesutul muscular și anormală. nivel înaltîn plasma sanguină. Această enzimă catalizează reacția de fosforilare oxidativă a adenozin difosfat (ADP) în adenozin trifosfat (ATP) în mitocondriile celulelor țesutului muscular, adică susține ciclul de contracție musculară cu energie.

Simptomele distrofiei Erb-Roth

Principalele simptome ale distrofiei Erb-Roth, care începe să se dezvolte la copii și adolescenți:

• întârziere în debutul mersului independent;
• mers incomod, zbârcire de la picior la picior (de tip „răță” de mers din cauza slăbirii simetrice a mușchilor din regiunea șoldului);
• dezechilibru și instabilitate frecvente (împieci când mergeți și cădeți când alergați);
• dificultate la ridicarea din pat, de pe scaun, la aplecare, la urcarea si coborarea scarilor;
• proeminența oaselor scapulare (omoplatele „în formă de aripă” este o consecință a slăbirii mușchilor serratus anteriori ai toracelui și a mușchilor romboizi ai spatelui);
• scăderea circumferinței taliei (datorită scăderii tonusului mușchilor transversali ai pieptului, abdomenului și mușchilor iliocostali);
• oboseală patologică.

Boala progresează și apare slăbiciune generală constantă și slăbire a corsetului muscular al mușchilor spatelui și centurii umărului, ceea ce duce la astfel de defecte posturale precum hiperlordoza - deformări ale coloanei vertebrale în regiunea lombară cu o convexitate anterior. Pacienților le este din ce în ce mai greu să țină obiecte în mâini și să ridice brațele în sus. De asemenea, mușchii feței își pierd mobilitatea, care este însoțită de închiderea incompletă a pleoapelor și proeminența buzelor (din cauza slăbiciunii mușchiului orbicularis oris).

Treptat, o scădere a tonusului muscular (hipotrofie) duce la subțierea și lasarea țesutului muscular cu înlocuirea acestuia cu țesut gras și țesut fibros, adică miodistrofie. Și simptomele caracteristice ale distrofiei Erb-Roth în stadiile ulterioare: pierderea semnificativă a masei musculare, rigiditatea articulațiilor (contractură de flexie), scurtarea tendoanelor (inclusiv călcâiul) și pierderea aproape completă a reflexelor tendinoase profunde. membrele inferioare(genunchi și plantară). În aproximativ 20% din cazuri, pacienții cu această boală dezvoltă cardiomiopatii.

Diagnosticul distrofiei Erb-Roth

Diagnosticul distrofiei Erb-Roth se bazează pe o examinare fizică a pacienților, pe studiul istoricului familial și pe analiza datelor cercetării:

• testare genetică (utilizată pentru a determina tipul de distrofie musculară);
• electroneuromiografie (ENMG);
• biopsie și examinare biochimică a țesutului muscular;
• analiza generala crocoși;
• test de sânge pentru CPK (creatină fosfokinază);
• analiza urinei.

Electromiografia face posibilă studierea nu numai a gradului de transmitere neuromusculară, ci și a nivelului de excitabilitate musculară directă, care este deosebit de importantă pentru diagnosticul diferențial al distrofiei Erb-Roth cu patologii musculare de origine neurogenă.

Tratamentul distrofiei Erb-Roth

Trebuie remarcat imediat că, având în vedere natura determinată genetic a patologiei, tratamentul distrofiei Erb-Roth vizează reducerea intensității simptomelor, atenuarea stării pacienților și încetinirea ratei de progresie a bolii.

Terapia medicamentosă pentru distrofia musculară Erb-Roth include medicamente precum:

• vitamine complexe (A, grupele B, C, D, E);
• ATP - pentru a normaliza metabolismul energetic al celulelor și pentru a activa enzimele membranare, precum și pentru a crește protecția antioxidantă a mușchiului inimii (intramuscular);
• Galantamina - folosită pentru distrofia musculară progresivă, paralizie cerebrală, miopatii. (comprimate administrate oral la 4-12 mg pe zi - în 2-3 prize);
• Acid alfa lipoic (tioctic) - normalizează metabolismul: participă la reglarea lipidelor și metabolismul carbohidraților(Comprimatele Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon sunt prescrise oral 600 mg o dată pe zi);
• Riboxina este un precursor al ATP, stimulează metabolismul, are efecte anabolice, antiaritmice și antihipoxice (comprimatele de Riboxin se iau pe cale orală la 1,2-2,4 g pe zi);
• Actovegin - utilizat pentru a îmbunătăți circulația arterială sau venoasă periferică, precum și pentru o mai bună vindecare a escarelor (se prescriu 1-2 comprimate de trei ori pe zi).

Se recomanda masaj usor, hidromasaj, tratamente cu apa (inot) si kinetoterapie pentru toate grupele musculare. Exercițiile fizice și kinetoterapie ajută la menținerea cât mai mult timp a forței musculare și a mobilității articulare pe care distrofia musculară Erb-Roth le reduce inevitabil.

În vara anului 2014, compania farmaceutică elvețiană Santhera Pharmaceuticals a anunțat că la sfârșitul anului vor începe studiile clinice ale medicamentului oral Omigapil, destinat tratamentului distrofiei musculare congenitale Erb-Roth. Studiul va fi desfășurat la Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC (NINDS) al Institutului Național de Sănătate din SUA (NIH SUA), sub auspiciile Fundației Elvețiene pentru Cercetare a Bolilor Musculare și al organizației americane de distrofie musculară Cure CMD.

Iar cercetătorii din SUA, conduși de profesorul Jerry Mendell, au publicat rezultatele unui test de utilizare a terapiei genice bazat pe introducerea în celula țesutului muscular afectat (fără integrare în genomul acesteia) a unei modificări a virusului adeno-asociat. AAV1 din familia Parvoviridae. Virusul provoacă un răspuns imun ușor, clar programat, în urma căruia sinteza alfa-sarcoglicanului este restabilită. Deci, poate, în viitorul apropiat, o boală congenitală severă - distrofia Erb-Roth - poate fi vindecată.

Distrofie sistemul muscular este o boală ereditară cronică. Simptomul său principal este considerat a fi creșterea treptată a slăbiciunii musculare și a degenerarii. Există mai multe tipuri de patologie. În articolul de astăzi vom analiza mai în detaliu metodele de tratament, cauzele și simptomele distrofiei musculare Erb-Roth.

Certificat medical

Boala este o variantă polimorfă a distrofiei musculare ereditare. Se deosebește de alte tipuri de patologie prin tabloul clinic, cursul și momentul debutului. Descrierea bolii a fost prezentată pentru prima dată de neurologul german W. Erb în 1882. În același timp, V. Roth lucra la această problemă în Rusia, pe care a numit-o mai târziu „tabes muscularis”. După numele celor doi oameni de știință, boala a fost numită. În neurologia modernă, sunt folosite mai multe dintre denumirile sale - distrofia musculară Erb-Roth progresivă, distrofia musculară a centurii membrelor.

Patologia își începe dezvoltarea, de regulă, în copilărie. Cu toate acestea, vârsta la care apar primele simptome poate varia între 10 și 30 de ani. Bărbații și femeile suferă în egală măsură de manifestările distrofiei musculare. Neurologii notează că boala, care a început în copilărie, progresează rapid în comparație cu evoluția ei în adolescență și la vârsta adultă. În plus, în al doilea caz apare într-o formă ușoară.

Patogenia bolii

Ce este distrofia musculară? Motive și metode eficiente Este recomandabil să luați în considerare tratamentul după studierea patogenezei bolii. Își începe dezvoltarea cu modificări patologice ale țesutului muscular, care sunt de natură metabolică și structurală. Aceasta este miopatie. Ele apar pe fondul mutațiilor genelor. Ca urmare, există o deficiență sau o încetare completă a sintezei proteinelor, care sunt o componentă structurală necesară a miocitelor.

Boala poate fi descendentă în natură, cu slăbiciune observată în părțile proximale ale brațelor. Cu toate acestea, cel mai adesea are un tip ascendent de distribuție a modificărilor musculare. Pe măsură ce boala progresează, volumul fibrelor musculare scade. Ele încetează treptat să funcționeze pe deplin și sunt distruse. În locul lor, se formează un strat de grăsime. În timp, țesutul muscular este complet înlocuit cu grăsime. Rezultatul este imobilizarea, urmată de invaliditate.

Principalele motive

Distrofia musculară Erb-Roth este o boală independentă, a cărei apariție este cauzată de un factor ereditar sau genetic. Cauza sa principală este modificările la nivel de gene la unul dintre părinți sau pacientul însuși. În 30% din cazuri, tulburarea apare în primul rând. În toate celelalte situații este ereditar.

Tulburările de dezvoltare genetică intrauterină, din cauza apariției căreia începe patologia, sunt de obicei provocate de:

• obiceiurile dăunătoare ale unei femei însărcinate;
• trăind în locuri cu ecologie slabă;
• lucrul în muncă periculoasă după conceperea unui copil;
• naștere târzie;
• utilizarea necontrolată a antibioticelor;
• contact prelungit cu substante toxice.

Pe măsură ce se dezvoltă complicațiile, boala devine fatală pentru oameni. Medicii includ paralizia membrelor, pneumonia congestivă și diverse tulburări ale sistemului respirator/cardiac drept consecințe negative.

Tabloul clinic

Principalele simptome ale distrofiei musculare Erb-Roth sunt următoarele tulburări:

• mers „de rață”, când pacientul trece de la un picior la altul;
• dezechilibru și instabilitate;
• dificultate la ridicarea din pat sau aplecarea;
• proeminența oaselor scapulare;
• reducerea circumferinței taliei;
• oboseală patologică.

Pe măsură ce boala progresează, corsetul muscular al spatelui și al centurii scapulare slăbește, ceea ce duce la lordoză. Pacienților le este din ce în ce mai greu să țină obiecte în mâini. Mușchii feței își pierd și ei mobilitatea. Acest lucru se manifestă prin închiderea incompletă a pleoapelor și proeminența buzelor.

Dezvoltarea distrofiei musculare Erb-Roth poate dura mulți ani. În practica medicală, există cazuri în care pacienții au trăit cu slăbiciune musculară mai mult de 20 de ani. Abia după acest timp au dezvoltat alte simptome.

Metode de diagnosticare

Dacă apar simptome care indică distrofia musculară, ar trebui să vizitați un neurolog. În primul rând, medicul acordă atenție istoricului medical al pacientului și efectuează un examen fizic. Apoi este prescrisă o examinare cuprinzătoare, care constă din următoarele activități:

• testare genetică;
• electroneuromiografie;
• biopsie și studiu biochimic al țesutului muscular;
• test de sânge pentru creatin fosfokinaza;
• test de urină.

Electroneuromiografia este considerată cea mai informativă metodă de diagnosticare. Vă permite să evaluați nu numai gradul de transmitere neuromusculară, ci și să determinați nivelul de excitabilitate musculară. Ultimul studiu este deosebit de important pentru diagnosticul diferenţial. Manifestările distrofiei musculare Erb-Roth sunt similare cu SLA, miopatia toxică, polimiozita și o serie de alte patologii.

Testarea genetică ajută la confirmarea caracterului autosomal recesiv al moștenirii și prezența mutațiilor. Cu toate acestea, un rezultat negativ nu respinge diagnosticul inițial. Nu se cunosc toate tipurile de mutații stiinta moderna, poate fi detectat printr-o astfel de testare. Un test negativ este o indicație pentru o biopsie a țesutului muscular. În cazul distrofiei, studiul arată un număr redus de nuclee musculare, prezența modificărilor necrotice sau sclerotice.

Caracteristicile terapiei

Cum se identifică miopatia Erb-Roth? Boala nu poate fi depășită complet. Prin urmare, pacienților cu un diagnostic similar li se prescrie terapie simptomatică. Scopul său principal este de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului și de a menține activitatea motrică completă. În practica medicală modernă, se folosesc medicamente, terapie cu exerciții fizice și proceduri fizioterapeutice.

Terapie medicamentoasă

Tratamentul medicamentos al distrofiei musculare Erb-Roth include utilizarea următoarelor medicamente:

1. Complexe de vitamine(A, grupele C, E, B și D).
2. ATP pentru a normaliza metabolismul energetic al celulelor și pentru a activa enzimele membranare.
3. Acidul alfa lipoic („Thiolipon”, „Dialipon”) ajută la restabilirea proceselor metabolice.
4. „Riboxin” are efecte antiaritmice, anabolice și antihipoxice.
5. "Actovegin" îmbunătățește procesul de vindecare a escarelor, normalizează circulația arterială și venoasă.

Durata de utilizare și doza medicamentelor sunt determinate de medic individual.

Dacă mușchiul inimii este deteriorat, se prescriu inozină, glicozide și antiaritmice. Dacă se dezvoltă contracturi, poate fi necesară terapia ortopedică. O scădere a capacității vitale a plămânilor pe fondul atrofiei mușchilor respiratori este o indicație directă pentru conectarea la un ventilator.

Terapie cu exerciții fizice

O componentă obligatorie a tratamentului distrofiei musculare Erb-Roth este un complex de terapie cu exerciții fizice. Principalele obiective ale exercițiilor:

• dezvoltarea și întreținerea sistemului muscular;
• relaxare adecvată;
• prevenirea contracturilor din cauza cărora pacientul își pierde capacitatea de mișcare;
• respiratie corecta;
• prevenirea scoliozei și a altor deformări similare.

Cursul terapiei folosește diferite niveluri fizice și exerciții de respirație, masaje. Pentru patologiile sistemului musculo-scheletic, complexul de terapie cu exerciții este întotdeauna selectat individual de către un specialist. Excepție fac încărcăturile minore în piscină. În acest caz, exercițiile sunt prezentate mai întâi de către instructor, iar după mai multe lecții pacientul le poate repeta independent.

Caracteristicile fizioterapiei

Pentru distrofia musculară Erb-Roth (miodistrofie), tratamentul fizioterapeutic este posibil în două direcții: împachetări, electroforeză cu agenți enzimatici. În cazuri rare, pacienților li se prescrie stimulare electrică. Această procedură face ca mușchii să se contracte. Se recomanda in situatiile in care muschii pacientului sunt atat de slabi incat efectuarea unor miscari simple este insotita de disconfort sever.

Dieta

În cazul distrofiei musculare Erb-Roth, este important să respectați o dietă specială. O dietă selectată în mod corespunzător vă permite să vă opriți procese inflamatoriiîn organism, elimină toxinele și asigură țesuturilor nutrienții necesari. Aceasta presupune respectarea următoarelor principii:

• respingerea completă a alimentelor grase, prăjite, sărate și afumate;
• utilizarea legumelor și fructelor proaspete, a soiurilor slabe de pește în dietă;
• lipsa produselor cu continut ridicat gluten și zahăr;
• Este permis consumul numai lapte de capră;
• băuturile carbogazoase și alcoolul sunt interzise.

În general, o astfel de dietă conține principiile alimentație adecvată. Prin urmare, poți să te ții de el pe tot parcursul vieții, fără teama de a provoca un rău semnificativ sănătății tale.

Prognostic pentru recuperare

În medicina clinică, această patologie nu aparține grupului celor mortale. Cu toate acestea, prognosticul în majoritatea cazurilor este nefavorabil. Boala progresează destul de repede. După aproximativ 20-25 de ani de la apariția simptomelor inițiale, duce la pierderea completă a mobilității și a unui scaun cu rotile.

Atrofia musculară se răspândește în cele din urmă la sistemele cardiac și respirator. Acest lucru duce la tulburări secundare, cum ar fi insuficiența cardiacă, infecțiile pulmonare. Aceste patologii sunt cele care duc la moarte. Formele ușoare de distrofie musculară nu afectează speranța de viață a pacienților.

În Statele Unite astăzi, cauzele și tratamentul distrofiei Erb-Roth sunt studiate în mod activ. Distrofia, potrivit oamenilor de știință locali, poate fi vindecată în curând. Rezultate pozitive dintr-un studiu de terapie genică au fost publicate recent. Aceasta implică introducerea unei modificări a virusului adeno-asociat AAV1 din familia Parvoviridae în elementele celulare afectate ale țesutului muscular. Acest virus provoacă un răspuns imun, în urma căruia procesul de sinteza alfa-sarcoglicanilor este normalizat.

Metode de prevenire

Nu există o prevenție specifică pentru această boală, deoarece în majoritatea cazurilor este ereditară. Cu toate acestea, medicii oferă mai multe metode pentru a minimiza riscul apariției acesteia.

În primul rând, chiar și în etapa de planificare, ambii viitori părinți trebuie să fie supuși unei examinări cuprinzătoare a corpului. De regulă, implică și teste genetice pentru identificarea genelor patologice. Dacă este necesar, poate fi necesară consultarea cu specialiști de specialitate.

Dacă se suspectează o patologie, este prescris un studiu al elementelor celulare și al sângelui fătului pentru a identifica mutațiile genice. Procedura se efectuează pe stadii incipiente. Pe baza rezultatelor sale, medicul oferă părinților mai multe opțiuni pentru rezolvarea problemei.

Dacă boala se manifestă deja la o vârstă conștientă, este necesar să se ia măsuri pentru a atenua starea pacientului și pentru a preveni dezvoltarea posibile complicații. În acest caz, fiecare caz este individual. Prin urmare, nu există recomandări universale.

Concluzie

Ce este distrofia musculară a centurii membrelor? Aceasta este o boală gravă însoțită de slăbiciune musculară. Acest diagnostic nu este o condamnare la moarte, ci provoacă leziuni ireversibile organismului. Cu toate acestea, detectarea sa în timp util și tratament competent vă permit să minimizați consecințele negative și să ușurați în mod semnificativ viața pacientului.

Primele raportări ale acestei boli aparțin W. Erb(1882) și V. K. Rotu(1890). Boala debutează nu numai în perioada preșcolară sau în adolescență, așa cum au presupus cercetătorii care au descris-o, dar poate începe și în copilăria timpurie. Boala se moștenește în mod autosomal recesiv. Primele simptome sunt slăbiciune și atrofie a mușchilor centurii pelvine și a grupelor musculare proximale ale picioarelor. Apar dificultăți la urcarea scărilor sau la ridicarea din poziție așezată.

Când încerci ridicându-se din poziție culcat, pacientul efectuează această acțiune în mai multe etape cu ajutorul mâinilor (în picioare cu o „scara”). Mai târziu, mușchii trunchiului și ai membrelor superioare sunt implicați în procesul patologic. Omoplații ies în afară, mai ales atunci când brațele sunt abduse în lateral (omoplați „în formă de aripi”).

Mersul pacienților devine waddling (mers de rață), lordoza lombară este pronunțată, pieptul și stomacul ies înainte. Fața este hipomimică („fața sfinxului”), cu buze proeminente (buze tapir). O talie de viespe este caracteristică. Un tip descendent de leziune este observat mult mai rar la copiii mici. Dinamica distribuției proces patologic la copiii mici abia începe să apară. Poate fi văzut mai clar în anii următori.

Boala progresează încet. Cu toate acestea, copii La o vârstă fragedă, acest stadiu al bolii, de regulă, nu apare.

Distrofie musculară progresivă cu contracturi Dreyfus descrisă de J. Drefus în 1928. Boala se moștenește recesiv, legată de cromozomul X, doar băieții sunt afectați. O proliferare neobișnuit de intensă a țesutului conjunctiv în mușchi este o trăsătură patomorfologică distinctivă a acestei forme de patologie.

Boalaîncepe în al 3-4-lea an de viață cu o slăbiciune crescândă a mușchilor centurii pelvine, iar ulterior leziuni ale mușchilor centurii scapulare se îmbină. Caracteristicile clinice caracteristice sunt progresia relativ lentă a slăbiciunii musculare și formarea rapidă a contracturilor. Contracturile de flexie sunt primele care se formează articulațiile cotului. Scurtarea mușchilor piciorului și piciorului duce la o schimbare a mersului pe baza degetelor mari de la picioare. Modificările distrofice afectează și mușchiul inimii.
Cursul bolii- progresiv progresiv. Această formă de PMD trebuie diferențiată de poliartrita, miozită și artroza deformantă.

Sub fenomenul miotonic, pe baza căruia se unește un grup de forme nosologice diferite ca origine, implică incapacitatea unui mușchi de a se relaxa rapid după o singură contracție sau o serie de contracții ascuțite.

Pe EMG cu miotonie găsiți un potențial de efecte secundare pe termen lung, care rămâne pronunțat atât atunci când mușchiul este iritat direct, cât și când mușchiul este expus printr-un nerv.
Boli acest grup include mai multe genetic diverse forme: miotonia în sine, distrofia miotonică și alte forme nosologice.

Defecte biochimice primareîn sindroamele miotonice şi patogeneza acestora nu a fost stabilită. La un număr de pacienți s-a constatat o scădere a conținutului de acizi arahidonic, oleic și linolinic în mușchi, în timp ce conținutul de acizi grași C 20: 2 și C 20: 3 a crescut brusc, ceea ce indică patologia membranei. În unele cazuri, concentrația de potasiu în sângele pacienților este crescută, utilizarea calciului poate fi ușor crescută și excreția sa pasivă în urină poate fi încetinită. Cu toate acestea, o relație directă între aceste modificări și severitatea fenomenului miotonic nu este de obicei observată.

Caracteristic fenomenului miotonic sunt luate în considerare modificările patomorfologice constatate în inervația terminală a fibrelor musculare. Aceasta poate include ramificarea excesivă a terminalelor nervoase sau o creștere a dimensiunii plăcilor terminale. În funcție de inervația terminală, elementele aparatului subneural se modifică.

Din boli caracterizat prin fenomen miotonic, miotonia congenitală Thomsen moștenită autosomal dominant, miotonia autozomal recesivă și distrofia miotonică apar la copiii mici.