De ce maimuțele și oamenii au cromozomi diferiți? Câți cromozomi au diferite animale? Diferențele de comportament

Schema structurii cromozomilor în profaza târzie și metafaza mitozei. 1 cromatidă; 2 centromeri; 3 umăr scurt; 4 umăr lung ... Wikipedia

I Medicină Medicina este un sistem de cunoștințe științifice și activități practice, ale căror obiective sunt întărirea și conservarea sănătății, prelungirea vieții oamenilor, prevenirea și tratarea bolilor umane. Pentru a îndeplini aceste sarcini, M. studiază structura și... ... Enciclopedie medicală

Ramura botanicii care se ocupă de clasificarea naturală a plantelor. Specimenele cu multe caracteristici similare sunt grupate în grupuri numite specii. Crinii tigru sunt un tip, crinii albi sunt altul etc. Specii asemănătoare între ele, la rândul lor... ... Enciclopedia lui Collier

terapie genetică ex vivo- * terapia genică ex vivo * terapia genică ex vivo bazată pe izolarea celulelor țintă ale pacientului, modificarea genetică a acestora în condiții de cultivare și transplant autolog. Terapie genetică folosind linia germinativă... ... Genetica. Dicţionar enciclopedic

Animalele, plantele și microorganismele sunt cele mai frecvente obiecte ale cercetării genetice.1 Acetabularia acetabularia. Un gen de alge verzi unicelulare din clasa sifonului, caracterizat printr-un nucleu gigant (cu diametrul de până la 2 mm)... ... Biologie moleculară și genetică. Dicționar explicativ.

Polimer- (Polimer) Definiție polimer, tipuri de polimerizare, polimeri sintetici Informații despre definiția polimerului, tipuri de polimerizare, polimeri sintetici Cuprins Cuprins Definiție Context istoric Știința Tipurilor de polimerizare ... ... Enciclopedia investitorilor

O stare calitativă specială a lumii este poate un pas necesar în dezvoltarea Universului. O abordare naturală științifică a esenței vieții se concentrează pe problema originii ei, purtătorii ei materiale, diferența dintre lucrurile vii și cele nevii și evoluția... ... Enciclopedie filosofică

Cromozomii sunt o structură nucleară care poartă informații genetice încorporate în genul de gene (ADN). Geneticienii studiază această direcție și știu câți cromozomi are o maimuță, cât are o persoană și .

ADN-ul conține date ereditare destinate transmiterii și stocării. Toată lumea știe de la cursurile școlare de biologie că oamenii au 23 de perechi de cromozomi, făcând un total de 46. Unii cred că maimuțele și umanitatea nu sunt departe una de cealaltă în dezvoltare.

Cel mai ciudat lucru este cimpanzeii au 48 de cromozomi, doar cu doi mai puțin decât un om. Există un studiu care demonstrează că în procesul evoluției umane, o pereche de cromozomi diverși a devenit un singur cromozom. Cum se întâmplă asta? Citiți mai departe.

În anii 70 ai secolului trecut, au fost studiate asemănările dintre cromozomii umani și de maimuță. Primatologul Friedman a scris că diferența dintre lanțurile de nucleotide ale secvenței genelor dintre cimpanzei și oameni a fost de 1,1%.

Puțin mai târziu, în anii 80, o revistă foarte populară numită „Science” a publicat un articol de la un grup de geneticieni de la o universitate din Minneapolis. La acea vreme, oamenii de știință foloseau noi tehnologii pentru studiul cromozomilor.

Geneticienii au colorat cromozomii și pe ei au apărut dungi transversale de diferite luminozitate și grosime, iar fiecare cromozom și-a arătat propria individualitate și unicitate, deoarece avea propriul său set de astfel de dungi.

După cum probabil ați înțeles deja, cromozomii oamenilor și maimuțelor au fost „distribuiți”. Studiile au arătat că avem aceleași striații! Ce zici de cromozomul suplimentar?

Faptul este că, dacă priviți vizavi de al doilea cromozom și vă imaginați cromozomii al doisprezecelea și al treisprezecelea de maimuță într-o singură linie, apoi punându-și capetele împreună, se dovedește că împreună formează al doilea cromozom uman.

Există dovezi suplimentare că o pereche de cromozomi a lipsit cândva la oameni. Ei au efectuat un alt experiment în anii 90, care a arătat că, dacă te uiți la punctul de presupusă unificare pe al 2-lea cromozom uman, oamenii de știință au văzut că ADN-ul are o secțiune terminală de cromozomi care sunt caracteristice așa-numiților telomeri.

S-a confirmat că numărul de cromozomi este cel care stabilește granițele dintre specii și acest număr este cel care previne hibridizarea și schimbarea ulterioară a speciilor. Când oamenii de știință au început să studieze cariotipurile diferitelor mamifere, au descoperit că numărul de cromozomi variază!

De exemplu, Rogacheva și Borodin au remarcat că în diferite locații teritoriale aceleași animale au un număr diferit de cromozomi! Deci, de exemplu, scorpiiul care trăiește în Sri Lanka are cincisprezece perechi de cromozomi (treizeci în total), iar în Arabia - douăzeci de perechi de cromozomi (patruzeci în total). După cum a fost descoperit mai târziu, mai mulți cromozomi au devenit mai mici, deoarece cromozomii s-au unit.

Se pare că dacă în timpul meiozei, și aceasta este diviziunea celulară în timpul căreia se formează noi celule germinale, fiecare cromozom trebuie să se unească cu perechea sa omoloagă. În corpul uman, este produs un cromozom, care se dovedește a fi nepereche.

teoria lui Borodin

Același om de știință Borodin, menționat mai sus în articol, spune că el însuși a efectuat un experiment care confirmă această teorie. Borodin a verificat că așa-numitul Punare (șobolan) avea douăzeci și nouă de cromozomi. De ce sa întâmplat asta?

Se pare că a existat o încrucișare între două populații de rozătoare care aveau treizeci și douăzeci și opt de cromozomi. Borodin a scris: „Cei trei cromozomi care au rămas au format un trio de cromozomi.

Pe o parte există un cromozom lung care a provenit de la cel de-al douăzeci și opta părinte, iar pe a doua parte sunt doi cromozomi mult mai scurti care au provenit de la părintele cu treizeci și opt de cromozomi.

Se dovedește că toți cromozomii și-au găsit locul.” Iată materialul pe această temă: câți cromozomi are o maimuță.

Cum a apărut această cifră eronată? În primul rând, au fost comparate doar acele regiuni ale ADN-ului care codifică proteine.și aceasta este doar o mică parte (aproximativ 3%) din ADN-ul total. Cu alte cuvinte, comparația a ignorat pur și simplu restul de 97% din volumul ADN-ului! Atât de obiectivitatea abordării! De ce au fost ignorați inițial? Faptul este că evoluționiștii considerau secțiunile necodificatoare ale ADN-ului ca fiind „junk”, adică „rămășițe inutile ale evoluției trecute”. Și aici a eșuat abordarea evolutivă. Pentru ultimii aniștiința a descoperit rol important ADN necodant: ea reglementează munca genelor care codifică proteine, „activând” și „dezactivându-le”. (Cm. )

Mitul asemănării genetice de 98-99% între oameni și cimpanzei este încă larg răspândit în zilele noastre.

Se știe acum că diferențele în reglarea genelor (care sunt adesea greu de cuantificat) sunt un factor la fel de important în determinarea diferențelor dintre oameni și maimuțe ca și secvența de nucleotide în sine. Nu este surprinzător faptul că diferențe genetice mari între oameni și cimpanzei continuă să fie găsite în ADN-ul necodant ignorat inițial. Dacă luăm în considerare (adică restul de 97%), atunci diferența dintre noi și cimpanzei crește la 5-8%, și poate 10–12% (cercetări în acest domeniu sunt încă în desfășurare).

În al doilea rând, lucrarea originală nu a comparat direct secvențele de baze ADN, dar s-a folosit o tehnică destul de grosolană și imprecisă, numită hibridizare ADN: secțiuni individuale de ADN uman au fost combinate cu secțiuni de ADN cimpanzeu. Cu toate acestea, pe lângă similitudine, alți factori influențează și gradul de hibridizare.

În al treilea rând, în comparația inițială, cercetătorii au luat în considerare doar substituțiile de baze în ADN și nu a ținut cont de inserții, care contribuie foarte mult la variația genetică. Într-o comparație a unei anumite secțiuni de cimpanzeu și ADN uman, ținând cont de inserții, s-a găsit o diferență de 13,3%

Prejudecățile evoluționștilor și credința într-un strămoș comun au jucat un rol semnificativ în obținerea acestei figuri false, care a încetinit semnificativ primirea unui răspuns real la întrebarea de ce oamenii și maimuțele sunt atât de diferiți.

Prin urmare evoluţionişti forţat cred că din anumite motive necunoscute, evoluția hiperrapidă a avut loc pe ramura transformării maimuțelor antice în oameni: mutații aleatorii și selecția se presupune că au fost create. pentru un număr limitat de generații creier complex, un picior și o mână speciale, un aparat de vorbire complicat și alte proprietăți umane unice (rețineți că diferența genetică în secțiunile corespunzătoare ale ADN-ului este mult mai mare decât 5% general, vezi exemplele de mai jos). Și asta în timp ce știm din fosilele vii reale, .

Deci, a existat stagnare în mii de ramuri (acesta este un fapt observat!), iar în arborele genealogic uman a existat o evoluție explozivă hiper-rapidă (niciodată observată)? Aceasta este pur și simplu o fantezie nerealistă! Credința evolutivă este neadevărată și contrazice tot ce știe știința despre mutații și genetică.

1. Cromozomul Y uman este la fel de diferit de cromozomul Y al cimpanzeului ca și de cromozomul de pui. Într-un studiu cuprinzător recent, oamenii de știință au comparat cromozomul Y uman cu cromozomul Y al cimpanzeului și au descoperit că "surprinzator de diferit". O clasă de secvențe din cromozomul Y al cimpanzeului diferă cu mai mult de 90% față de o clasă similară de secvențe din cromozomul Y uman și invers. Și o clasă de secvențe în cromozomul Y uman în general „nu avea omologul în cromozomul Y al cimpanzeului”. Cercetătorii evoluționari se așteptau ca structurile cromozomului Y să fie similare la ambele specii.
2. Cimpanzeii și gorilele au 48 de cromozomi, în timp ce noi avem doar 46. Interesant este că cartofii au și mai mulți cromozomi.
3. Cromozomii umani conțin gene care sunt complet absente la cimpanzei. De unde provin aceste gene și informațiile lor genetice? De exemplu, cimpanzeilor le lipsesc trei gene importante care sunt asociate cu dezvoltarea proces inflamator când o persoană reacționează la boală. Acest fapt reflectă diferența care există între sistemele imunitare ale oamenilor și ale cimpanzeilor.
4. În 2003, oamenii de știință au calculat o diferență de 13,3% între regiunile responsabile de sistemul imunitar. 19 Gena FOXP2 la cimpanzei nu este deloc vorbire, ci îndeplinește funcții complet diferite, exercitând efecte diferite asupra funcționării acelorași gene.
5. Secțiunea ADN-ului uman care determină forma mâinii este foarte diferită de ADN-ul cimpanzeilor. Interesant este că s-au găsit diferențe în ADN-ul necodant. Ironia este că evoluționiștii, ghidați de credința lor în evoluție, considerau astfel de secțiuni ale ADN-ului ca „junk” - rămășițe „inutile” ale evoluției. Știința continuă să descopere rolul lor important.
6. La sfârșitul fiecărui cromozom se află o catenă de secvență de ADN repetată numită telomer. La cimpanzei și alte primate există aproximativ 23 kb. (1 kb este egal cu 1000 de perechi de baze de acid nucleic) elemente repetate. Oamenii sunt unici printre toate primatele prin faptul că telomerii lor sunt mult mai scurti, lungi de doar 10 kb. Acest punct este adesea tăcut în propaganda evoluționistă atunci când se discută asemănările genetice dintre maimuțe și oameni.

@Jeff Johnson, www.mbbnet.umn.edu/icons/chromosome.html

Într-un studiu recent cuprinzător, oamenii de știință au comparat cromozomul Y uman cu cromozomul Y al cimpanzeului și au descoperit că sunt „surprinzător de diferiți”. O clasă de secvențe din cromozomul Y al cimpanzeului a fost mai puțin de 10% similară cu o clasă similară de secvențe din cromozomul Y uman și invers. Și o clasă de secvențe de pe cromozomul Y uman „nu avea niciun analog pe cromozomul Y al cimpanzeului”. Și pentru a explica de unde provin toate aceste diferențe dintre oameni și cimpanzei, susținătorii evoluției la scară largă sunt nevoiți să inventeze povești despre rearanjamente rapide și complete și formarea rapidă a ADN-ului care conține noi gene, precum și ADN-ului de reglementare. Dar, deoarece fiecare cromozom Y corespunzător este unic și complet dependent de organismul gazdă, este cel mai logic să presupunem că oamenii și cimpanzeii au fost creați într-un mod special - separat, ca creaturi complet diferite.

Este important să ne amintim diverse tipuri organismele diferă nu numai prin secvența lor de ADN. După cum a spus geneticianul evoluționist Steve Jones: „50% din ADN-ul uman este similar cu bananele, dar asta nu înseamnă că suntem pe jumătate banane, fie din cap până în talie, fie din talie până în picioare.”.

Adică, dovezile indică faptul că ADN-ul nu este totul. De exemplu, mitocondriile, ribozomii, reticulul endoplasmatic și citosolul sunt transmise neschimbate de la părinți la urmași (protecție împotriva eventualelor mutații ale ADN-ului mitocondrial). Și chiar și expresia genelor în sine este controlată de celulă. Unele animale au suferit modificări genetice incredibil de puternice și totuși fenotipul lor rămâne practic neschimbat.

Această dovadă oferă un sprijin extraordinar pentru reproducere „după felul ei” (Geneza 1:24–25).

Diferențele de comportament

Pentru a vă prezenta numeroasele abilități pe care deseori le luăm de bune,

Studierea maimuțelor le permite oamenilor de știință să facă descoperiri care au implicații pentru întreaga lume a creaturilor de pe planetă. Specialiștii studiază nu numai semnele comportamentale individuale. Geneticienii se adâncesc în întrebări despre structura cromozomială a animalelor. Întrebarea câți cromozomi au maimuțele în raport cu alte animale este de o importanță capitală pentru cercetători.

Câți cromozomi are o maimuță?

Materialul ereditar care face parte din nucleul unei celule eucaritice a unui organism se numește cromozom. Catenele de cromozomi formează ADN. Funcțiile moleculei includ stocarea și transmiterea informațiilor despre anumite proprietăți inerente fiecărui tip (cariotip) al organismului. Cimpanzeii au cea mai apropiată structură de ADN-ul uman. Această specie de maimuță are 48 de cromozomi sau 24 de perechi de celule. Pentru comparație, oamenii au 46 de cromozomi. Unii cercetători susțin că genomul cimpanzeului este 97,4% identic cu cel al oamenilor.

Alte primate au propria lor structură cariotip (număr de cromozomi):

1. Macaci - 42.
2. Giboni – 44.
3. Maimuțe - 55-71.
4. Maimuțe urlatoare – 42-50.

Potrivit unei versiuni, care susține originea oamenilor de la maimuțe, modificările cromozomiale au avut loc în timpul procesului de mutație cu aproximativ 6 milioane de ani în urmă. Potrivit cercetătorilor, sub influența factorilor externi, doi cromozomi s-au contopit într-unul și s-au format două cariotipuri diferite, uman și cimpanzeu. Maimuțele și oamenii sunt uniți în familia hominidelor.

Cele mai mici variații genetice se găsesc la om. Prin urmare, modificările cromozomiale și consangvinizarea sunt adesea problematice. Asemănarea genetică a două persoane neînrudite este mai mare decât cea a cimpanzeilor din aceeași familie. Prin urmare, descendența biblică a oamenilor din Adam și Eva este într-un fel validă. Există foarte puțină diversitate genetică în rândul oamenilor, în ciuda diferențelor semne externe: culoarea pielii, ochi, înălțime, complexitate.

În acest moment, experții resping similitudinea dintre genomurile umane și cele ale cimpanzeului și, ca urmare, versiunea unui strămoș comun. Interesant este că ADN-ul oamenilor și al bananelor este 50% identic. Dar asta nu înseamnă că organismul nostru și ADN-ul bananelor au avut cândva o rudă comună. De exemplu, ADN-ul unui om și al unui șoarece este 98% același, iar un câine este 95% același. Pe de altă parte, asemănarea genetică este cea care permite omenirii să descopere noi medicamente care creează o revoluție în farmacologie. Cu ajutorul cercetărilor experimentale se creează remedii din ce în ce mai puternice împotriva bolilor grave.

În prezent, se fac numeroase studii asupra ADN-ului cimpanzeilor și oamenilor. Oponenții teoriei potrivirii ADN susțin că, de fapt, diferențele dintre genomi sunt de aproximativ 19%. Adică, în realitate, asemănarea nu este mai mare de 81%, iar conform unor surse este mult mai mică.

Geneticienii au adoptat termenul de dimensiune efectivă a populației. Indică numărul de indivizi necesari pentru a transfera tot materialul genetic. Potrivit cercetărilor, pentru păstrarea informațiilor genetice umane sunt necesare aproximativ 15.000 de oameni, nu mai mult de 0,02% din întreaga populație. La șoareci, dimensiunea efectivă a populației este de 733.000 de indivizi. Astfel, asemănarea genetică nu este un factor determinant în afirmația că oamenii și cimpanzeii au avut cândva un strămoș comun. Litigiile cu privire la această problemă nu au încetat până în prezent.

Unul dintre argumentele populare ale creaționiștilor este așa: maimuțe mari- cimpanzei, gorile si urangutani - cu 2 cromozomi mai multi decat oamenii. Cum s-a întâmplat ca în timpul procesului de evoluție, oamenii să piardă cromozomi? Se întâmplă ceva asemănător aici acum? De ce ar putea oamenii să nu bănuiască că sunt mutanți? Cum se reproduc acești mutanți?

Comparația cromozomilor umani și cimpanzeului Se poate observa că cromozomul al 2-lea uman corespunde cromozomilor al 2-lea de cimpanzeu. Sursa: Jorge Yunis, Science 208:1145-58 (1980). Prin amabilitatea revistei Science.

Să le reamintim dragilor noștri cititori că cromozomii sunt lucrurile în care ADN-ul este împachetat în celulele noastre. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi: 23 de cromozomi i-am primit de la mama noastră și 23 de la tatăl nostru. Total 46. Pentru cimpanzei - 24+24=48. Setul complet de cromozomi se numește „cariotip”. Fiecare cromozom conține o moleculă de ADN foarte mare, strâns încolăcită. De fapt, nu numărul de cromozomi este important, ci genele pe care le conțin acești cromozomi. Același set de gene poate fi împachetat în numere diferite de cromozomi.

În 1980, un articol al unei echipe de geneticieni de la Universitatea din Minneapolis a fost publicat în revista autorizată Science. Cercetătorii au folosit cele mai recente metode de colorare a cromozomilor la acea vreme (pe cromozomi apar dungi transversale de diferite grosimi și luminozitate, fiecare cromozom distingându-se prin propriul set special de dungi). S-a dovedit că la oameni și la cimpanzei striațiile cromozomiale sunt aproape identice! Dar ce zici de cromozomul suplimentar la maimuțe? Totul este foarte simplu: dacă, vizavi de al doilea cromozom uman, punem cromozomii al 12-lea și al 13-lea de cimpanzeu într-o singură linie, legându-i la capete, vom vedea că împreună formează al doilea cromozom uman.

Mai târziu, în 1991, oamenii de știință s-au uitat mai atent la presupusul punct de fuziune de pe al doilea cromozom uman și au găsit acolo ceea ce căutau - secvențe de ADN caracteristice telomerilor - secțiunile de capăt ale cromozomilor. Un an mai târziu, pe același cromozom au fost găsite urme ale unui al doilea centromer (un centromer este o regiune necesară pentru diviziunea celulară normală. Un centromer împarte de obicei un cromozom în două părți, numite brațe; fiecare cromozom are un singur centromer activ). Evident, în locul unui cromozom erau doi. Așadar, cândva în strămoșii noștri, doi cromozomi s-au unit într-unul, formând al 2-lea cromozom uman.

Cu cât timp în urmă s-a întâmplat asta? Acum că paleogeneticienii au învățat să reconstituie genomul creaturilor fosile, știm că atât omul de Neanderthal, cât și cel denisoven, cu câteva zeci de mii de ani în urmă, aveau deja 46 de cromozomi, la fel ca noi. Conform datelor moderne, fuziunea a avut loc mult mai devreme, în intervalul de acum 2,5-4,5 milioane de ani. Pentru a determina data cu mai multă acuratețe, ar fi bine să obținem genomurile omului din Heidelberg și ale Homo erectus, precum și să reconstruim complet cromozomii corespunzători ai maimuțelor moderne.

Dar se pune întrebarea: să presupunem că unul dintre strămoșii noștri avea doi cromozomi combinați într-unul singur. A ajuns să aibă un număr impar de cromozomi - 47, în timp ce restul indivizilor nemutați mai aveau 48! Și cum s-a reprodus atunci un astfel de mutant? Cum se pot încrucișa indivizii cu un număr diferit de cromozomi? Permiteți-mi să vă reamintesc că în timpul meiozei - diviziunea celulară, care are ca rezultat formarea celulelor sexuale - fiecare cromozom din celulă trebuie să se conecteze cu perechea sa omoloagă. Și apoi a apărut un cromozom nepereche! Unde ar trebui să meargă?

Dar se dovedește că aceasta nu este o problemă dacă, în timpul meiozei, regiunile omoloage ale cromozomilor se găsesc reciproc. În cazul unui număr impar de cromozomi, unele celule germinale pot avea o machiaj genetic „dezechilibrat” din cauza segregării incorecte a cromozomilor în meioză, dar altele pot deveni destul de normale.

Când se încrucișează un mutant de 47 de cromozomi cu un individ „sălbatic” de 48 de cromozomi, unii dintre copii se vor dovedi a fi normali, 48 de cromozomi (24 + 24), iar unii vor fi de 47 de cromozomi (23 de la părintele mutant). + 24 de la cel normal). Ca urmare, apar mai mulți indivizi cu un număr impar de cromozomi. Tot ce trebuie să facă este să se întâlnească - și voilà: în generația următoare apar 46-cromozomi (23+23). Experții cred că extinderea în continuare a tipului de 46 de cromozomi ar fi putut avea loc datorită anumitor avantaje evolutive care au apărut ca urmare a acestei mutații. Fuziunea cromozomală a dus la pierderea sau modificarea funcționării genelor situate în apropierea punctului de fuziune. Acest lucru se poate datora fertilității crescute sau abilităților cognitive îmbunătățite (studiile arată că mai multe gene situate în apropierea punctului de fuziune cromozomială sunt exprimate în creier, precum și în gonadele bărbaților).

Model al unui clan poligin „asemănător gorilei” din Homo timpuriu, în care masculul (sau bărbatul) avea o fuziune cromozomială. Pătrate - masculi, cercuri - femele Un mascul cu o mutație (generația a II-a), proprietar a 47 de cromozomi, a avut copii de la mai multe femele (generația a III-a). Drept urmare, unii dintre descendenții săi s-au dovedit a fi de 48 de cromozomi (neumbriți), unii de 47 de cromozomi (semi-umbriți), pe lângă faptul că erau bolnavi și morți din cauza dezechilibrului cromozomial (triunghiuri negre). În a patra generație, ca urmare a încrucișării a doi purtători de mutații, se obțin variante de 46 cromozomiale (cerc și pătrat complet umplut).

Cineva va spune că totul este fantezie. Cu toate acestea, fuziunea cromozomală are loc și acum la oameni, ca urmare a unei mutații comune - translocarea Robertsonian (abreviată ca ROB).

Dacă ați văzut un cromozom într-o imagine, atunci vă puteți imagina că deseori arată ca două „brațe” care se extind dintr-un punct - (acest punct este centromerul). Uneori, brațele au aceeași lungime - un astfel de cromozom se numește metacentric. Dacă brațele sunt inegale, cromozomul este submetacentric. Și dacă unul dintre brațe este atât de scurt încât este aproape invizibil, cromozomul este acrocentric.

Deci, în ROB, doi cromozomi acrocentrici se sparg la centromer și brațele lor lungi fuzionează pentru a forma un nou cromozom unic. De asemenea, brațele scurte se unesc pentru a forma un mic cromozom, care se pierde de obicei în câteva diviziuni celulare. Deci există un cromozom mai puțin. În acest caz, un cromozom mic conține atât de puțin material genetic încât poate dispărea fără niciun efect vizibil asupra individului. Totul ar fi bine, doar corpul s-a terminat cu un set ciudat de cromozomi (22+23=45 în loc de 46).

Translocațiile robertsoniene nu sunt un eveniment atât de rar. La fiecare al 1000-lea nou-născut se găsesc 45 de cromozomi. La oameni, ROB poate afecta cromozomii acrocentrici 13, 14, 15, 21 și 22. Majoritatea purtătorilor de ROB sunt complet sănătoși și nu sunt conștienți de asta până când încearcă să aibă copii. Dar este posibil să nu apară probleme - caz în care mutația va fi transmisă din generație în generație, neobservată de nimeni.

Care este șansa ca doi astfel de mutanți să se întâlnească și să dea naștere unui copil cu 44 de cromozomi? Acesta ar părea a fi un eveniment foarte puțin probabil. Cu toate acestea, în populațiile umane mici, căsătoriile între rude - cum ar fi verii - nu sunt neobișnuite. În acest caz, încrucișarea a doi transportatori ROB este foarte posibilă. Astfel de povești sunt cunoscute geneticienilor de multe decenii. Iată doar două dintre ele.

Faptul de transmitere a mutației pentru cel puțin 9 generații a fost înregistrat în 1987. ROB-urile au fost găsite în trei familii finlandeze care se întorc la un strămoș comun. Genealogia familiilor ar putea fi urmărită încă de la începutul secolului al XVIII-lea, când strămoșii lor trăiau în 3 sate din nordul ceea ce este astăzi Finlanda, nu departe unul de celălalt. Cea mai mare dintre familii conținea la momentul studiului cel puțin 49 de purtători ai cromozomilor fuzionați 13 și 14. Printre aceștia se afla și un homozigot pentru mutație, proprietarul a 44 de cromozomi - o femeie ai cărei părinți erau veri ai doi. Cu excepția înălțimii ei mici, 152 cm, era sănătoasă și a născut 6 copii! O femeie uimitoare a murit la vârsta de 63 de ani din cauza unui stop cardiac.

Un alt caz a fost înregistrat în 2016 în China. Povestea este așa: un tânăr chinez de 25 de ani s-a căsătorit cu o tânără; au avut un fiu, dar au murit la 6 luni. În acest sens, medicii au făcut o analiză genetică. S-a dovedit că copilul decedat avea 45 de cromozomi, mama era normală, dar tatăl avea 44 de cromozomi. Investigațiile ulterioare au scos la iveală că părinții bărbatului erau veri, ambii purtători de ROB. Cromozomii lor 14 și 15 au fuzionat într-unul singur. Specialiștii au decis să efectueze o examinare completă a pacientului unic. Pentru început, a fost examinat de un psihiatru și de un neurolog, care nu au scos la iveală nicio anomalie. Apoi bărbatul a făcut o tomogramă a creierului, o electroencefalogramă și chiar o puncție lombară - totul era bine, „mutantul” era la fel de sănătos ca un taur. În continuare, oamenii de știință au studiat sperma atât a bărbatului însuși (44 de cromozomi), cât și a tatălui său (45 de cromozomi). La tată, 20% din spermatozoizi erau dezechilibrati, dar la fiu, 99,7% din spermatozoizi erau destul de normale. Deci, bărbatul nostru cu 44 de cromozomi este sănătos și gata să se reproducă. Desigur, după cum vedem, când s-a căsătorit cu o femeie care era purtătoare a unui cariotip normal, a întâmpinat dificultăți. Dar dacă ar întâlni un ROB homozigot la fel ca el, totul ar fi perfect.

Potrivit autorilor studiului, bariera reproductivă dintre ROB și oameni obișnuiți, teoretic, ar putea duce la formarea unei populații izolate de indivizi cu 44 de cromozomi care se încrucișează între ei. Și aceasta este calea către apariția a ceva nou subspecia Homo sapiens.