Chromosome est une structure filiforme contenant de l'ADN dans le noyau cellulaire, qui transporte des gènes, des unités d'hérédité, disposés dans un ordre linéaire. Les humains possèdent 22 paires de chromosomes réguliers et une paire de chromosomes sexuels. En plus des gènes, les chromosomes contiennent également des éléments régulateurs et des séquences nucléotidiques. Ils abritent des protéines liant l’ADN qui contrôlent les fonctions de l’ADN. Il est intéressant de noter que le mot « chromosome » vient du mot grec « chrome », qui signifie « couleur ». Les chromosomes ont reçu ce nom parce qu’ils ont la capacité d’être colorés dans des tons différents. La structure et la nature des chromosomes varient d'un organisme à l'autre. Les chromosomes humains ont toujours été un sujet d’intérêt constant pour les chercheurs travaillant dans le domaine de la génétique. Le large éventail de facteurs déterminés par les chromosomes humains, les anomalies dont ils sont responsables et leur nature complexe ont toujours attiré l'attention de nombreux scientifiques.
Faits intéressants sur les chromosomes humains
Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes nucléaires. Les chromosomes sont constitués de molécules d'ADN qui contiennent des gènes. La molécule d'ADN chromosomique contient trois séquences nucléotidiques nécessaires à la réplication. Lorsque les chromosomes sont colorés, la structure en bandes des chromosomes mitotiques devient apparente. Chaque bandelette contient de nombreuses paires de nucléotides d'ADN.
Les humains sont une espèce à reproduction sexuée dotée de cellules somatiques diploïdes contenant deux ensembles de chromosomes. Un ensemble est hérité de la mère, tandis que l’autre est hérité du père. Les cellules reproductrices, contrairement aux cellules du corps, possèdent un seul ensemble de chromosomes. Le croisement entre chromosomes conduit à la création de nouveaux chromosomes. Les nouveaux chromosomes ne sont hérités d’aucun des parents. Cela explique le fait que nous ne présentons pas tous des traits que nous recevons directement de l’un de nos parents.
Les chromosomes autosomiques reçoivent des numéros de 1 à 22 par ordre décroissant à mesure que leur taille diminue. Chaque personne possède deux ensembles de 22 chromosomes, un chromosome X provenant de la mère et un chromosome X ou Y provenant du père.
Une anomalie dans le contenu des chromosomes d'une cellule peut provoquer certains troubles génétiques chez l'homme. Les anomalies chromosomiques chez l’homme sont souvent responsables de l’apparition de maladies génétiques chez leurs enfants. Ceux qui présentent des anomalies chromosomiques ne sont souvent que porteurs de la maladie, tandis que leurs enfants développent la maladie.
Les aberrations chromosomiques (changements structurels des chromosomes) sont causées par divers facteurs, à savoir la délétion ou la duplication d'une partie d'un chromosome, l'inversion, qui est un changement de direction d'un chromosome vers l'opposé, ou la translocation, dans laquelle une partie d'un chromosome est arraché et attaché à un autre chromosome.
Une copie supplémentaire du chromosome 21 est responsable d'une maladie génétique très connue appelée syndrome de Down.
La trisomie 18 entraîne le syndrome d'Edwards, qui peut entraîner la mort du nourrisson.
La suppression d'une partie du cinquième chromosome entraîne une maladie génétique connue sous le nom de syndrome Cri-Cat. Les personnes touchées par cette maladie souffrent souvent d'un retard mental et leurs pleurs dans l'enfance ressemblent à ceux d'un chat.
Les troubles causés par des anomalies des chromosomes sexuels comprennent le syndrome de Turner, dans lequel des caractéristiques sexuelles féminines sont présentes mais caractérisées par un sous-développement, ainsi que le syndrome XXX chez les filles et le syndrome XXY chez les garçons, qui provoquent une dyslexie chez les personnes affectées.
Les chromosomes ont été découverts pour la première fois dans les cellules végétales. La monographie de Van Beneden sur les œufs d'ascaris fécondés a conduit à des recherches plus approfondies. August Weissman montra plus tard que la lignée germinale était distincte du soma et découvrit que les noyaux cellulaires contenaient du matériel héréditaire. Il a également suggéré que la fécondation conduisait à la formation d'une nouvelle combinaison de chromosomes.
Ces découvertes sont devenues des pierres angulaires dans le domaine de la génétique. Les chercheurs ont déjà accumulé une somme considérable de connaissances sur les chromosomes et les gènes humains, mais il reste encore beaucoup à découvrir.
Vidéo
Les chromosomes sont des corps intensément colorés constitués d'une molécule d'ADN liée à des protéines histones. Les chromosomes sont formés à partir de la chromatine au début de la division cellulaire (dans la prophase de la mitose), mais ils sont mieux étudiés dans la métaphase de la mitose. Lorsque les chromosomes sont situés dans le plan équatorial et sont clairement visibles au microscope optique, l'ADN qu'ils contiennent atteint une spiralisation maximale.
Les chromosomes sont constitués de 2 chromatides sœurs (molécules d'ADN dupliquées) reliées les unes aux autres dans la région de la constriction primaire - le centromère. Le centromère divise le chromosome en 2 bras. Selon l'emplacement du centromère, les chromosomes sont divisés en :
le centromère métacentrique est situé au milieu du chromosome et ses bras sont égaux ;
le centromère submétacentrique est déplacé du milieu des chromosomes et un bras est plus court que l'autre ;
acrocentrique - le centromère est situé près de l'extrémité du chromosome et un bras est beaucoup plus court que l'autre.
Certains chromosomes ont des constrictions secondaires qui séparent une région appelée satellite du bras chromosomique, à partir duquel le nucléole est formé dans le noyau interphase.
Règles chromosomiques
1. Constance du nombre. Les cellules somatiques du corps de chaque espèce ont un nombre strictement défini de chromosomes (chez l'homme - 46, chez le chat - 38, chez la drosophile - 8, chez le chien - 78, chez le poulet - 78).
2. Appariement. Chaque chromosome dans cellules somatiques avec un ensemble diploïde a le même chromosome homologue (identique), identique en taille et en forme, mais d'origine inégale : l'un du père, l'autre de la mère.
3. Individualité. Chaque paire de chromosomes diffère de l'autre paire par sa taille, sa forme, l'alternance de rayures claires et foncées.
4. Continuité. Avant la division cellulaire, l’ADN double, donnant naissance à 2 chromatides sœurs. Après la division, une chromatide à la fois pénètre dans les cellules filles et, ainsi, les chromosomes sont continus - un chromosome est formé à partir d'un chromosome.
Tous les chromosomes sont divisés en autosomes et chromosomes sexuels. Les autosomes sont tous des chromosomes dans les cellules, à l'exception des chromosomes sexuels, il y en a 22 paires. Les chromosomes sexuels constituent la 23e paire de chromosomes qui déterminent la formation des organismes mâles et femelles.
Les cellules somatiques ont un ensemble double (diploïde) de chromosomes, tandis que les cellules sexuelles ont un ensemble haploïde (unique).
Un certain ensemble de chromosomes cellulaires, caractérisé par la constance de leur nombre, de leur taille et de leur forme, est appelé caryotype.
Afin de comprendre l'ensemble complexe des chromosomes, ils sont disposés par paires à mesure que leur taille diminue, en tenant compte de la position du centromère et de la présence de constrictions secondaires. Un tel caryotype systématique est appelé idiogramme.
Pour la première fois, une telle systématisation des chromosomes a été proposée au Congrès de génétique de Denver (USA, 1960)
En 1971, à Paris, les chromosomes ont été classés selon la couleur et l'alternance de bandes sombres et claires d'hétéro- et d'euchromatine.
Pour étudier le caryotype, les généticiens utilisent la méthode d'analyse cytogénétique, qui permet de diagnostiquer un certain nombre de maladies héréditaires associées à des perturbations du nombre et de la forme des chromosomes.
1.2. Cycle de vie d'une cellule.
La vie d'une cellule depuis le moment où elle résulte de la division jusqu'à sa propre division ou mort est appelée le cycle de vie de la cellule. Tout au long de la vie, les cellules grandissent, se différencient et remplissent des fonctions spécifiques.
La vie d'une cellule entre les divisions est appelée interphase. L'interphase se compose de 3 périodes : présynthétique, synthétique et postsynthétique.
La période de présynthèse suit immédiatement la division. A cette époque, la cellule se développe intensément, augmentant le nombre de mitochondries et de ribosomes.
Pendant la période de synthèse, la réplication (doublement) de la quantité d'ADN se produit, ainsi que la synthèse d'ARN et de protéines.
Pendant la période post-synthèse, la cellule stocke de l'énergie, les protéines de l'achromatine du fuseau sont synthétisées et les préparatifs pour la mitose sont en cours.
Il existe différents types de division cellulaire : l'amitose, la mitose, la méiose.
L'amitose est la division directe des cellules procaryotes et de certaines cellules chez l'homme.
La mitose est une division cellulaire indirecte au cours de laquelle les chromosomes se forment à partir de la chromatine. Les cellules somatiques des organismes eucaryotes se divisent par mitose, de sorte que les cellules filles reçoivent exactement le même ensemble de chromosomes que la cellule fille.
Mitose
La mitose se compose de 4 phases :
La prophase est la phase initiale de la mitose. À ce stade, la spiralisation de l'ADN commence et les chromosomes se raccourcissent, qui à partir de minces brins invisibles de chromatine deviennent courts, épais, visibles au microscope optique et sont disposés sous la forme d'une boule. Le nucléole et la membrane nucléaire disparaissent et le noyau se désintègre, les centrioles du centre cellulaire divergent vers les pôles de la cellule et les filaments du fuseau s'étirent entre eux.
Métaphase - les chromosomes se déplacent vers le centre, des fils de fuseau y sont attachés. Les chromosomes sont situés dans le plan équatorial. Ils sont clairement visibles au microscope et chaque chromosome est constitué de 2 chromatides. Durant cette phase, le nombre de chromosomes dans la cellule peut être compté.
Anaphase - les chromatides sœurs (apparaissant pendant la période de synthèse lors du doublement de l'ADN) se déplacent vers les pôles.
La télophase (telos en grec - fin) est l'opposé de la prophase : les chromosomes passent de courts épais visibles à fins à longs invisibles au microscope optique, la membrane nucléaire et le nucléole se forment. La télophase se termine par la division du cytoplasme pour former deux cellules filles.
La signification biologique de la mitose est la suivante :
les cellules filles reçoivent exactement le même ensemble de chromosomes que la cellule mère, donc un nombre constant de chromosomes est maintenu dans toutes les cellules du corps (somatiques).
Toutes les cellules, à l'exception des cellules sexuelles, se divisent :
le corps grandit dans les périodes embryonnaires et post-embryonnaires ;
toutes les cellules fonctionnellement obsolètes de l'organisme (cellules épithéliales de la peau, cellules sanguines, cellules des muqueuses, etc.) sont remplacées par de nouvelles ;
des processus de régénération (restauration) des tissus perdus se produisent.
Diagramme de mitose
Lorsqu'une cellule en division est exposée à des conditions défavorables, le fuseau de division peut étirer inégalement les chromosomes vers les pôles, puis de nouvelles cellules avec un ensemble différent de chromosomes se forment et une pathologie des cellules somatiques se produit (hétéroploïdie des autosomes), ce qui conduit aux maladies des tissus, des organes et du corps.
Ils se composent de deux fils - chromatide
Situés parallèlement et connectés les uns aux autres en un point appelé centromère
ou constriction primaire
Sur certains chromosomes, vous pouvez voir constriction secondaire.
Si la constriction secondaire est située près de l'extrémité du chromosome, alors la zone distale qu'elle limite est appelée Satellite.
Les sections terminales des chromosomes ont une structure particulière et sont appelées télomères
La partie du chromosome allant du télomère au centromère est appelée bras chromosomique
Chaque chromosome possède deux bras. Selon le rapport des longueurs de bras, on distingue trois types de chromosomes : 1) métacentriques (bras égaux) ; 2) submétacentrique (épaules inégales) ; 3) acrocentrique, dans lequel une épaule est très courte et pas toujours clairement distinguable.
Outre l'emplacement du centromère, la présence d'un étranglement secondaire et d'un satellite, leur longueur est importante pour déterminer les chromosomes individuels. Pour chaque chromosome d'un certain ensemble, sa longueur reste relativement constante. La mesure des chromosomes est nécessaire pour étudier leur variabilité dans l'ontogenèse en relation avec des maladies, des anomalies et des altérations de la fonction reproductive.
Structure fine des chromosomes.
L'analyse chimique de la structure des chromosomes a montré la présence de deux composants principaux : l'acide désoxyribonucléique (ADN) et des protéines telles que les histones et la protomite (dans les cellules germinales). Des études sur la structure submoléculaire fine des chromosomes ont conduit les scientifiques à la conclusion que chaque chromatide contient un brin : chromonème. Chaque chromonème est constitué d'une molécule d'ADN. La base structurelle de la chromatide est un brin de nature protéique. Le chromonema est disposé dans la chromatide selon une forme proche d'une spirale. La preuve de cette hypothèse a été obtenue notamment en étudiant les plus petites particules d'échange des chromatides sœurs, situées à travers le chromosome.
Caryotype
Lors de l'analyse d'ensembles de chromosomes dans les cellules différents types des différences ont été identifiées dans le nombre de chromosomes ou dans leur structure, ou les deux à la fois. L'ensemble des caractéristiques quantitatives et structurelles de l'ensemble diploïde de chromosomes d'une espèce est appelé caryotype
Par déterminé par S. G. Navashin, caryotype
Cette structure est une sorte de formule de l'espèce. Le caryotype contient les informations génétiques d'un individu, dont les modifications entraînent des modifications dans les caractéristiques et les fonctions du corps de cet individu ou de sa progéniture. Par conséquent, il est si important de connaître les caractéristiques de la structure normale des chromosomes afin, si possible, de pouvoir identifier les modifications du caryotype.
L'ADN est un support matériel des propriétés d'hérédité et de variabilité et contient des informations biologiques - un programme de développement d'une cellule ou d'un organisme, enregistré à l'aide d'un code spécial.
Les histones sont présentées en cinq fractions : HI, H2A, H2B, NZ, H4. Étant des protéines basiques chargées positivement, elles se lient assez fermement aux molécules d’ADN, ce qui empêche la lecture des informations biologiques qu’elles contiennent. ces protéines remplissent une fonction structurelle, assurant l'organisation spatiale de l'ADN dans les chromosomes
L'ARN chromosomique est représenté en partie par des produits de transcription qui n'ont pas encore quitté le site de synthèse. Certaines fractions ont une fonction régulatrice.
Le rôle régulateur des composants chromosomiques est d’« interdire » ou de « permettre » la copie d’informations à partir de la molécule d’ADN.
Le premier niveau est le fil nucléosomal. ADN + protéines histones H2A, H2B, H3, H4. Le degré de raccourcissement est de 6 à 7 fois. Deuxièmement : les fibrilles de chromatine. Filament nucléosomique + protéine histone H1. Raccourcissement de 42 fois. Troisièmement : chromosome en interphase. La fibrille de chromatine est repliée en boucles à l'aide de protéines non histones. Raccourcissement de 1600 fois. Quatrième. Chromosome métaphase. Supercondensation de la chromatine. Raccourcissement de 8 000 fois.
Structure et fonctions des chromosomes métaphasiques humains
La métaphase occupe une partie importante de la période de mitose et se caractérise par un état relativement stable.
Pendant tout ce temps, les chromosomes sont maintenus dans le plan équatorial du fuseau grâce aux forces de tension équilibrées des microtubules.
En métaphase, ainsi que pendant d'autres phases de la mitose, le renouvellement actif des microtubules du fuseau se poursuit par un assemblage intensif et une dépolymérisation des molécules de tubuline. À la fin de la métaphase, une nette séparation des chromatides sœurs est observée, dont la connexion n'est maintenue que dans les régions centromériques. Les bras des chromatides sont parallèles les uns aux autres et l'espace qui les sépare devient clairement visible.
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Hélices d'ADN dans le noyau"entassés" dans des chromosomes. Une cellule humaine contient 46 chromosomes disposés en 23 paires. La plupart des gènes qui forment une paire sur des chromosomes homologues sont presque ou complètement identiques, et on entend souvent dire que tous les gènes du génome humain ont leur propre paire, même si cela n'est pas tout à fait exact.
Avec l'ADN Les chromosomes contiennent beaucoup de protéines, dont la plupart sont représentées par de petites molécules d'histone chargées positivement. Ils forment de nombreuses petites structures en forme de bobine qui, les unes derrière les autres, sont enroulées autour de courts segments d'ADN.
Ces structures jouer rôle important dans la régulation de l’activité de l’ADN, puisqu’ils assurent son « emballage » serré et rendent ainsi impossible son utilisation comme matrice pour la synthèse d’un nouvel ADN. Il existe également des protéines régulatrices qui, au contraire, décondensent de petites sections de l'emballage de l'ADN des histones, créant ainsi la possibilité d'une synthèse d'ARN.
Vidéo : Mitose. Mitose cellulaire. Phases de la mitose
Parmi les principaux composants chromosomiques Il existe également des protéines non histones, qui sont, d'une part, des protéines structurelles des chromosomes et, d'autre part, des activateurs, des inhibiteurs ou des enzymes faisant partie des systèmes génétiques régulateurs.
Réplication complète des chromosomes commence quelques minutes après la fin de la réplication de l’ADN. Pendant ce temps, les brins d’ADN nouvellement synthétisés se combinent aux protéines. Les deux chromosomes nouvellement formés restent attachés l’un à l’autre jusqu’à la toute fin de la mitose dans une région proche de leur centre et appelée centromère. Ces chromosomes séparés mais non séparés sont appelés chromatides.
Processus de division des cellules mères deux filles sont appelées mitose. Après la réplication des chromosomes avec formation de deux chromatides en 1 à 2 heures, la mitose commence automatiquement.
L'un des tout premiers changements dans cytoplasme associée à la mitose, se produit tard dans l'interphase et affecte les centrioles, comme l'ADN et les chromosomes, sont dupliqués pendant l'interphase, généralement juste avant la réplication de l'ADN. Le centriole, d'environ 0,4 µm de long et environ 0,15 µm de diamètre, est constitué de neuf triplets-tubules parallèles assemblés sous la forme d'un cylindre. Les centrioles de chaque paire sont perpendiculaires les uns aux autres. Une paire de centrioles et la substance qui leur est adjacente sont appelées centrosomes.
Phases de la mitose cellulaire
Juste avant le départ mitose les deux paires de centrioles commencent à se déplacer dans le cytoplasme, s'éloignant l'une de l'autre. Ce mouvement est provoqué par la polymérisation de la protéine des microtubules, qui commencent à se développer d'une paire de centrioles à l'autre et, de ce fait, les poussent vers les pôles opposés de la cellule. Dans le même temps, d'autres microtubules commencent à se développer à partir de chaque paire de centrioles, qui augmentent en longueur et s'étendent radialement à partir d'eux sous forme de rayons, formant ce qu'on appelle l'astrosphère à chaque pôle de la cellule. Ses rayons individuels pénètrent dans la membrane nucléaire, favorisant ainsi la séparation de chaque paire de chromatides lors de la mitose. Le groupe de microtubules situé entre deux paires de centrioles est appelé fuseau, et l’ensemble des microtubules ainsi que les centrioles sont appelés appareil mitotique.
Prophase. Au fur et à mesure que le fuseau se forme dans le noyau, la condensation des chromosomes commence (en interphase, ils sont constitués de deux chaînes faiblement connectées), qui deviennent ainsi clairement distinguables.
Prométaphase. Les microtubules provenant de l'astrosphère détruisent la membrane nucléaire. Dans le même temps, d'autres microtubules s'étendant de l'astrosphère s'attachent aux centromères, qui relient toujours toutes les chromatides par paires, et commencent à tirer les deux chromatides de chaque paire vers différents pôles de la cellule.
Vidéo : Phases de la méiose
Métaphase. Pendant la métaphase, les astrosphères s’éloignent les unes des autres.
On pense que leur mouvement est dû aux microtubules qui en sortent. Ces microtubules s’entrelacent pour former un fuseau qui éloigne les centrioles les uns des autres. On pense également qu'entre les microtubules du fuseau se trouvent des molécules de petites protéines contractiles, ou « molécules motrices » (peut-être similaires à l'actine), qui assurent le glissement mutuel des microtubules dans des directions opposées, comme cela se produit lors de la contraction musculaire. Les microtubules attachés aux centromères tirent les chromatides vers le centre de la cellule et les disposent sous la forme d'une plaque métaphasique le long de l'équateur du fuseau.
Anaphase. Durant cette phase, les deux chromatides de chaque paire sont séparées l'une de l'autre au niveau du centromère. Les 46 paires de chromatides se séparent et forment deux ensembles indépendants de 46 chromosomes filles. Chaque ensemble de chromosomes se déplace vers des astrosphères opposées, et les pôles de la cellule en division divergent de plus en plus à ce moment-là.
Télophase. Dans cette phase, deux ensembles de chromosomes filles divergent complètement, l'appareil mitotique est progressivement détruit et une nouvelle enveloppe nucléaire se forme autour de chaque ensemble de chromosomes en raison de la membrane du réticulum endoplasmique. Peu de temps après, une constriction apparaît entre les deux nouveaux noyaux, divisant la cellule en deux cellules filles. La division est provoquée par la formation d'un anneau de microfilaments d'actine et, éventuellement, de myosine (deux protéines musculaires contractiles) dans la région de constriction entre les cellules filles, qui les relient les unes aux autres.
Vidéo pédagogique : la mitose cellulaire et ses étapes
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Composition chimique des chromosomes
la chromatine,
Les protéines constituent une partie importante de la substance des chromosomes.
Ils représentent environ 65 % de la masse de ces structures. Toutes les protéines chromosomiques sont divisées en deux groupes : les histones et les protéines non histones.
Histones
Nombre de factions non-histone
chromosomes.
Morphologie chromosomique
centromères chromosomes filles
Riz. 3.52. Formes chromosomiques :
je- télocentrique, II- acrocentrique, III- submétacentrique, IV- métacentrique;
1 - le centromère, 2 - Satellite, 3 - épaule courte, 4 - longue épaule, 5 - chromatides
mutations chromosomiques ou aberrations.À leur sujet - dans la prochaine conférence.
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Composition chimique des chromosomes
L'étude de l'organisation chimique des chromosomes des cellules eucaryotes a montré qu'ils sont principalement constitués d'ADN et de protéines qui forment un complexe nucléoprotéique - la chromatine, tire son nom de sa capacité à être coloré avec des colorants basiques.
Les protéines constituent une partie importante de la substance des chromosomes. Ils représentent environ 65 % de la masse de ces structures. Toutes les protéines chromosomiques sont divisées en deux groupes : les histones et les protéines non histones.
Histones représenté par cinq fractions : HI, H2A, H2B, NZ, H4. Étant des protéines basiques chargées positivement, elles se lient assez fermement aux molécules d’ADN, ce qui empêche la lecture des informations biologiques qu’elles contiennent. C'est leur rôle de régulateur. De plus, ces protéines remplissent une fonction structurelle, assurant l'organisation spatiale de l'ADN dans les chromosomes.
Nombre de factions non-histone Le nombre de protéines dépasse 100. Parmi elles se trouvent les enzymes de synthèse et de traitement de l’ARN, de réplication et de réparation de l’ADN. Les protéines acides des chromosomes remplissent également des rôles structurels et régulateurs. En plus de l'ADN et des protéines, les chromosomes contiennent également de l'ARN, des lipides, des polysaccharides et des ions métalliques.
Le rôle régulateur des composants chromosomiques est d’« interdire » ou de « permettre » la copie d’informations à partir de la molécule d’ADN. D'autres composants se trouvent en petites quantités.
Organisation structurelle de la chromatine
La chromatine change d'organisation en fonction de la période et de la phase du cycle cellulaire. En interphase, en microscopie optique, on la détecte sous forme d'amas dispersés dans le nucléoplasme du noyau. Lors de la transition d'une cellule vers la mitose, notamment en métaphase, la chromatine prend l'apparence de corps individuels clairement visibles et intensément colorés - chromosomes.
Le point de vue le plus courant est que la chromatine (chromosome) est un fil en spirale.
Morphologie chromosomique
Dans la première moitié de la mitose, elles sont constituées de deux chromatides reliées entre elles dans la région de la constriction primaire ( centromères) une région spécialement organisée du chromosome commune aux deux chromatides sœurs. Dans la seconde moitié de la mitose, les chromatides se séparent les unes des autres. Ils forment des monofilamentaires chromosomes filles distribué entre les cellules filles.
Selon l'emplacement du centromère et la longueur des bras situés de part et d'autre de celui-ci, on distingue plusieurs formes de chromosomes : à bras égaux, ou métacentriques (avec le centromère au milieu), à bras inégaux ou sous-métacentriques (avec le centromère décalé à une extrémité), en forme de bâtonnet ou acrocentrique (avec un centromère situé presque à l'extrémité du chromosome) et une pointe - très petite, dont la forme est difficile à déterminer (Fig.).
Ainsi, chaque chromosome est individuel non seulement par l'ensemble des gènes qu'il contient, mais également par la morphologie et la nature de la coloration différentielle.
3.52. Formes chromosomiques :
je- télocentrique, II- acrocentrique, III- submétacentrique, IV- métacentrique;
1 - le centromère, 2 - Satellite, 3 - épaule courte, 4 - longue épaule, 5 - chromatides
Riz. 3.53. Localisation des locus dans les chromosomes humains
avec leur coloration différentielle :
p - bras court, q - bras long ; 1-22 - numéro de série du chromosome ; XY - chromosomes sexuels
Au niveau de l'organisation chromosomique, qui apparaît au cours du processus d'évolution des cellules eucaryotes, l'appareil génétique doit satisfaire à toutes les exigences du substrat de l'hérédité et de la variabilité : avoir la capacité de se reproduire, de maintenir la constance de son organisation et d'acquérir des changements qui peut être transmise à une nouvelle génération de cellules.
Malgré le mécanisme évolutif éprouvé qui permet de maintenir une organisation physico-chimique et morphologique constante des chromosomes sur une série de générations cellulaires, cette organisation peut évoluer sous l'influence de diverses influences. En règle générale, les modifications dans la structure d'un chromosome reposent sur une violation initiale de son intégrité - des cassures, qui s'accompagnent de divers réarrangements appelés mutations chromosomiques ou aberrations.À leur sujet - dans la prochaine conférence.
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Le concept de « chromosome » a été introduit dans la science par Waldeimer en 1888. Chromosome - il fait partie intégrante du noyau cellulaire, à l'aide duquel s'effectue la régulation de la synthèse protéique dans la cellule, c'est-à-dire transmission d'informations héréditaires. Les chromosomes sont composés de complexes d'acides nucléiques et de protéines. Fonctionnellement, un chromosome est un brin d’ADN doté d’une immense surface fonctionnelle. Le nombre de chromosomes est constant pour chaque espèce spécifique.
Chaque chromosome est formé de deux fils entrelacés morphologiquement identiques et de même diamètre - chromatides. Ils sont étroitement liés centromère– une structure spéciale qui contrôle le mouvement des chromosomes lors de la division cellulaire.
Selon la position du chromosome, le corps du chromosome est divisé en 2 bras. Cela détermine à son tour les 3 principaux types de chromosomes.
1 type – Chromosome acrocentrique.
Son centromère est situé plus près de l’extrémité du chromosome et un bras est long et l’autre très court.
Type 2 - Chromosome sous-métacentrique.
Son centromère est situé plus près du milieu du chromosome et le divise en bras inégaux : court et long.
Tapez 3 – Chromosome métacentrique.
Son centromère est situé au centre même du corps chromosomique et le divise en bras égaux.
La longueur des chromosomes varie dans différentes cellules de 0,2 à 50 μm, le diamètre de 0,2 à 2 μm. Les représentants de la famille des lys ont les plus gros chromosomes chez les plantes, et certains amphibiens ont les plus gros chromosomes chez les animaux. La longueur de la plupart des chromosomes humains est de 2 à 6 microns.
La composition chimique des chromosomes est déterminée principalement par l'ADN, ainsi que par les protéines - 5 types d'histone et 2 types de non-histone, ainsi que par l'ARN. Les caractéristiques de ces produits chimiques déterminent les fonctions importantes des chromosomes :
1.reduplication et transmission du matériel génétique de génération en génération ;
2. synthèse des protéines et contrôle de tous les processus biochimiques qui constituent la base de la spécificité du développement et de la différenciation des systèmes cellulaires de l’organisme. De plus, les éléments suivants ont été trouvés dans les chromosomes : protéines résiduelles complexes, lipides, calcium, magnésium, fer.
La base structurelle des chromosomes est le complexe ADN-histone. Dans un chromosome, le brin d'ADN est emballé par des histones dans des structures répétitives régulières d'un diamètre d'environ 10 nm, appelées nucléosomes. La surface des molécules d'histone est chargée positivement, tandis que l'hélice d'ADN est chargée négativement. Les nucléosomes sont regroupés dans des structures filiformes appelées fibrilles. La chromatide est construite à partir d'eux.
Le principal substrat dans lequel l’information génétique d’un organisme est enregistrée est constitué par les régions euchromatiques des chromosomes. En revanche, il existe une hétérochromatine inerte. Contrairement à l'euchromatine, qui contient des gènes uniques dont le déséquilibre affecte négativement le phénotype de l'organisme, les modifications de la quantité d'hétérochromatine ont un effet beaucoup plus faible, voire aucun effet, sur le développement des caractéristiques de l'organisme.
Afin de faciliter la compréhension du complexe complexe de chromosomes qui composent le caryotype, ils peuvent être disposés sous la forme d'un idiogramme compilé par S.G. Novashin. Dans l'idiogramme, les chromosomes (à l'exception des chromosomes sexuels) sont classés par ordre décroissant de taille.
Cependant, l’identification par la seule taille est difficile car un certain nombre de chromosomes ont des tailles similaires. La taille des chromosomes est mesurée par leur longueur absolue ou relative par rapport à la longueur totale de tous les chromosomes de l'ensemble haploïde. Les plus gros chromosomes humains sont 4 à 5 fois plus longs que les plus petits chromosomes. En 1960, une classification des chromosomes humains a été proposée en fonction de caractéristiques morphologiques : taille, forme, position du centromère - par ordre de longueur totale décroissante. Selon cette classification, 22 paires de chromosomes sont regroupées en 7 groupes :
1 groupe 1-3 paires de chromosomes - grands, métacentriques.
2 groupes 4-5 paires de chromosomes – grands, submétacentriques.
3 groupes 6-12 paires de chromosomes - taille moyenne, submétacentrique.
4 gr. 13-15 paires de chromosomes - taille moyenne, acrocentrique.
5 paires de chromosomes du groupe 16 à 18 sont courtes, dont 16 métacentriques, 17 submétacentriques et 18 acrocentriques.
6 gr. 19-20 paires de chromosomes - courts, métacentriques.
7 groupe 21-22 paires de chromosomes – très courts, acrocentriques.
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Chromosomes- les structures cellulaires qui stockent et transmettent les informations héréditaires. Un chromosome est constitué d'ADN et de protéines. Un complexe de protéines liées à l'ADN forme la chromatine. Les protéines jouent un rôle important dans l’empaquetage des molécules d’ADN dans le noyau.
L'ADN des chromosomes est conditionné de manière à s'insérer dans le noyau, dont le diamètre ne dépasse généralement pas 5 microns (5-10 -4 cm). L'emballage de l'ADN prend l'apparence d'une structure en boucle, semblable aux chromosomes en forme de lampe des amphibiens ou aux chromosomes polytènes des insectes. Les boucles sont maintenues par des protéines qui reconnaissent des séquences nucléotidiques spécifiques et les rassemblent. La structure du chromosome est mieux visible dans la métaphase de la mitose.
Le chromosome est une structure en forme de bâtonnet et se compose de deux chromatides sœurs, retenues par le centromère dans la région de la constriction primaire. Chaque chromatide est constituée de boucles de chromatine. La chromatine ne se réplique pas. Seul l'ADN est répliqué.
Riz. 14. Structure et réplication chromosomique
Lorsque la réplication de l'ADN commence, la synthèse de l'ARN s'arrête. Les chromosomes peuvent être dans deux états : condensés (inactifs) et décondensés (actifs).
L’ensemble diploïde des chromosomes d’un organisme est appelé caryotype. Les méthodes de recherche modernes permettent d'identifier chaque chromosome dans un caryotype. Pour ce faire, il faut tenir compte de la répartition des bandes claires et sombres visibles au microscope (paires AT et GC alternées) dans les chromosomes traités avec des colorants spéciaux. Les chromosomes des représentants de différentes espèces présentent des stries transversales. Les espèces apparentées, telles que les humains et les chimpanzés, présentent des modèles très similaires de bandes alternées dans leurs chromosomes.
Chaque type d'organisme a un nombre, une forme et une composition constants de chromosomes. Il y a 46 chromosomes dans le caryotype humain – 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels. Les mâles sont hétérogamétiques (XY) et les femelles sont homogamétiques (XX). Le chromosome Y diffère du chromosome X par l'absence de certains allèles (par exemple, l'allèle de la coagulation sanguine). Les chromosomes d’une même paire sont dits homologues. Les chromosomes homologues situés à des loci identiques portent des gènes alléliques.
1.14. Reproduction dans le monde biologique
la reproduction- il s'agit de la reproduction d'individus génétiquement similaires d'une espèce donnée, assurant la continuité et la continuité de la vie.
Reproduction asexuée réalisé des manières suivantes :
- simple division en deux ou plusieurs cellules à la fois (bactéries, protozoaires) ;
- végétativement (plantes, coelentérés) ;
- diviser un corps multicellulaire en deux avec régénération ultérieure (étoile de mer, hydre) ;
- bourgeonnement (bactéries, coelentérés) ;
- formation de litiges.
La reproduction asexuée assure généralement une augmentation du nombre de descendants génétiquement homogènes. Mais lorsque les noyaux des spores sont produits par méiose, la progéniture issue de la reproduction asexuée sera génétiquement différente.
Reproduction sexuée- un processus dans lequel les informations génétiques de deux individus sont combinées.
Les individus de sexes différents forment des gamètes. Les femelles produisent des ovules, les mâles produisent du sperme et les hermaphrodites produisent à la fois des ovules et du sperme. Et chez certaines algues, deux cellules sexuelles identiques fusionnent.
Lorsque les gamètes haploïdes fusionnent, la fécondation se produit et un zygote diploïde se forme.
Le zygote se transforme en un nouvel individu.
Tout ce qui précède n’est vrai que pour les eucaryotes. Les procaryotes ont également un processus sexuel, mais il se déroule différemment.
Ainsi, lors de la reproduction sexuée, les génomes de deux individus différents d’une même espèce se mélangent. La progéniture porte de nouvelles combinaisons génétiques qui les différencient de leurs parents et les unes des autres.
Un type de reproduction sexuée est la parthénogenèse, ou développement d'individus à partir d'un œuf non fécondé (pucerons, faux-bourdons, etc.).
La structure des cellules germinales
Ovules- des cellules rondes, relativement grandes et immobiles. Dimensions - de 100 microns à plusieurs centimètres de diamètre. Contient tous les organites caractéristiques d'une cellule eucaryote, ainsi que l'inclusion de pièces de rechange nutriments sous forme de jaune. L'ovule est recouvert d'une membrane d'œuf composée principalement de glycoprotéines.
Riz. 15. La structure d'un œuf d'oiseau: 1 - chalaza; 2 - coquille; 3 - chambre à air ; 4 - membrane de sous-coque externe ; 5 - protéine liquide; 6 - protéine dense; 7 - disque germinal ; 8 - jaune clair; 9 - jaune foncé.
Chez les mousses et les fougères, les œufs se développent en archégones ; chez les plantes à fleurs, en ovules situés dans l'ovaire de la fleur.
Les ovocytes sont répartis comme suit :
- isolécithal - le jaune est uniformément réparti et il y en a peu (chez les vers, les mollusques) ;
- alecithal - presque dépourvu de jaune (mammifères);
- télocithal - contient beaucoup de jaune (poissons, oiseaux);
- polylécithal - contiennent une quantité importante de jaune.
L'ovogenèse est la formation d'œufs chez les femelles.
Dans la zone de reproduction se trouvent les oogonies - des cellules germinales primaires qui se reproduisent par mitose.
À partir des ovogonies, après la première division méiotique, se forment des ovocytes de premier ordre.
Après la deuxième division méiotique, des ovocytes de second ordre se forment, à partir desquels se forment un œuf et trois corps directeurs, qui meurent ensuite.
Sperme- de petites cellules mobiles. Ils ont une tête, un cou et une queue.
Dans la partie antérieure de la tête se trouve un appareil acrosomal - un analogue de l'appareil de Golgi. Il contient une enzyme (hyaluronidase) qui dissout la membrane de l'œuf lors de la fécondation. Le cou contient des centrioles et des mitochondries. Les flagelles sont formés de microtubules. Lors de la fécondation, seuls le noyau et les centrioles du spermatozoïde pénètrent dans l'ovule. Les mitochondries et autres organites restent à l'extérieur. Par conséquent, l’hérédité cytoplasmique chez l’homme se transmet uniquement par la lignée féminine.
Les cellules sexuelles des animaux et des plantes à reproduction sexuée se forment par un processus appelé gamétogenèse.
Les chromosomes sont les principaux éléments structurels du noyau cellulaire, qui sont porteurs de gènes dans lesquels sont codées les informations héréditaires. Ayant la capacité de se reproduire, les chromosomes assurent un lien génétique entre les générations.
La morphologie des chromosomes est liée au degré de leur spiralisation. Par exemple, si au stade de l'interphase (voir Mitose, Méiose), les chromosomes sont dépliés au maximum, c'est-à-dire déspiralisés, alors avec le début de la division, les chromosomes se spiralent et se raccourcissent intensément. La spiralisation et le raccourcissement maximum des chromosomes sont obtenus au stade métaphase, lorsque se forment des structures relativement courtes et denses, intensément colorées avec des colorants basiques. Cette étape est la plus pratique pour étudier les caractéristiques morphologiques des chromosomes.
Le chromosome métaphasique se compose de deux sous-unités longitudinales - les chromatides [révèlent des fils élémentaires dans la structure des chromosomes (les soi-disant chromonèmes ou chromofibrilles) d'une épaisseur de 200 Å, dont chacun est constitué de deux sous-unités].
Les tailles des chromosomes végétaux et animaux varient considérablement : de fractions de microns à des dizaines de microns. Les longueurs moyennes des chromosomes métaphasiques humains varient de 1,5 à 10 microns.
La base chimique de la structure des chromosomes est constituée de nucléoprotéines - des complexes (voir) avec les principales protéines - les histones et les protamines.
Riz. 1. La structure d'un chromosome normal.
UN - apparence; B - structure interne : 1-constriction primaire ; 2 - constriction secondaire ; 3 - satellite ; 4 - centromère.
Les chromosomes individuels (Fig. 1) se distinguent par la localisation de la constriction primaire, c'est-à-dire l'emplacement du centromère (pendant la mitose et la méiose, des fils de fuseau sont attachés à cet endroit, le tirant vers le pôle). Lorsqu’un centromère est perdu, les fragments de chromosomes perdent leur capacité à se séparer lors de la division. La constriction primaire divise les chromosomes en 2 bras. Selon l'emplacement de la constriction primaire, les chromosomes sont divisés en métacentriques (les deux bras sont de longueur égale ou presque égale), sous-métacentriques (bras de longueur inégale) et acrocentriques (le centromère est décalé vers l'extrémité du chromosome). En plus de la constriction primaire, des constrictions secondaires moins prononcées peuvent être trouvées dans les chromosomes. Une petite section terminale de chromosomes, séparée par un étranglement secondaire, est appelée satellite.
Chaque type d'organisme est caractérisé par son propre ensemble de chromosomes spécifique (en termes de nombre, de taille et de forme des chromosomes). La totalité d’un ensemble double, ou diploïde, de chromosomes est désignée sous le nom de caryotype.
Riz. 2. Ensemble chromosomique normal d'une femme (deux chromosomes X dans le coin inférieur droit).
Riz. 3. L'ensemble chromosomique normal d'un homme (dans le coin inférieur droit - chromosomes X et Y en séquence).
Les œufs matures contiennent un ensemble unique ou haploïde de chromosomes (n), qui constitue la moitié de l'ensemble diploïde (2n) inhérent aux chromosomes de toutes les autres cellules du corps. Dans l’ensemble diploïde, chaque chromosome est représenté par une paire d’homologues dont l’un est d’origine maternelle et l’autre d’origine paternelle. Dans la plupart des cas, les chromosomes de chaque paire sont identiques en taille, forme et composition génétique. L'exception concerne les chromosomes sexuels, dont la présence détermine le développement du corps dans le sens masculin ou féminin. L'ensemble normal de chromosomes humains se compose de 22 paires d'autosomes et d'une paire de chromosomes sexuels. Chez l'homme et les autres mammifères, la femelle est déterminée par la présence de deux chromosomes X, et le mâle par un chromosome X et un chromosome Y (Fig. 2 et 3). Dans les cellules femelles, l'un des chromosomes X est génétiquement inactif et se retrouve dans le noyau interphase sous la forme (voir). L'étude des chromosomes humains en bonne santé et en maladie fait l'objet de la cytogénétique médicale. Il a été établi que des écarts dans le nombre ou la structure des chromosomes par rapport à la norme se produisent dans les organes reproducteurs ! cellules ou aux premiers stades de fragmentation d'un ovule fécondé, provoquent des perturbations dans le développement normal de l'organisme, provoquant dans certains cas la survenue de certains avortements spontanés, mortinaissances, malformations congénitales et anomalies du développement après la naissance (maladies chromosomiques). Des exemples de maladies chromosomiques comprennent la maladie de Down (un chromosome G supplémentaire), le syndrome de Klinefelter (un chromosome X supplémentaire chez l'homme) et (l'absence d'un chromosome Y ou d'un des chromosomes X dans le caryotype). Dans la pratique médicale, l'analyse chromosomique est réalisée soit directement (sur les cellules de la moelle osseuse), soit après une culture de courte durée de cellules hors de l'organisme (sang périphérique, peau, tissu embryonnaire).
Les chromosomes (du grec chroma - couleur et soma - corps) sont des éléments structurels filiformes et auto-reproducteurs du noyau cellulaire, contenant des facteurs d'hérédité - gènes - dans un ordre linéaire. Les chromosomes sont clairement visibles dans le noyau lors de la division des cellules somatiques (mitose) et lors de la division (maturation) des cellules germinales - méiose (Fig. 1). Dans les deux cas, les chromosomes sont intensément colorés avec des colorants basiques et sont également visibles sur les préparations cytologiques non colorées en contraste de phase. Dans le noyau interphase, les chromosomes sont déspiralisés et ne sont pas visibles au microscope optique, car leurs dimensions transversales dépassent les limites de résolution du microscope optique. À l'heure actuelle, des sections individuelles de chromosomes sous forme de fils minces d'un diamètre de 100 à 500 Å peuvent être distinguées à l'aide de microscope électronique. Des sections individuelles non déspiralisées de chromosomes dans le noyau interphase sont visibles au microscope optique sous forme de zones intensément colorées (hétéropycnotiques) (chromocentres).
Les chromosomes existent en permanence dans le noyau cellulaire, subissant un cycle de spiralisation réversible : mitose-interphase-mitose. Les schémas de base de la structure et du comportement des chromosomes lors de la mitose, de la méiose et de la fécondation sont les mêmes dans tous les organismes.
Théorie chromosomique de l'hérédité. Les chromosomes ont été décrits pour la première fois par I. D. Chistyakov en 1874 et E. Strasburger en 1879. En 1901, E. V. Wilson et en 1902, W. S. Sutton ont attiré l'attention sur le parallélisme dans le comportement des chromosomes et des facteurs mendéliens de l'hérédité - les gènes - dans la méiose et pendant fécondation et est arrivé à la conclusion que les gènes sont situés dans les chromosomes. En 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) et ses collaborateurs ont prouvé cette position, localisé plusieurs centaines de gènes dans les chromosomes de la drosophile et créé des cartes génétiques des chromosomes. Les données sur les chromosomes obtenues dans le premier quart du 20e siècle constituent la base théorie des chromosomes l'hérédité, selon laquelle la continuité des caractéristiques des cellules et des organismes dans plusieurs de leurs générations est assurée par la continuité de leurs chromosomes.
Composition chimique et autoreproduction des chromosomes. À la suite d'études cytochimiques et biochimiques des chromosomes dans les années 30 et 50 du 20e siècle, il a été établi qu'ils sont constitués de composants constants [ADN (voir Acides nucléiques), protéines basiques (histones ou protamines), protéines non histones] et des composants variables (ARN et protéine acide qui lui sont associés). La base des chromosomes est constituée de fils désoxyribonucléoprotéiques d'un diamètre d'environ 200 Å (Fig. 2), qui peuvent être reliés en faisceaux d'un diamètre de 500 Å.
La découverte par Watson et Crick (J. D. Watson, F. N. Crick) en 1953 de la structure de la molécule d'ADN, du mécanisme de son autoreproduction (reduplication) et du code nucléique de l'ADN et le développement de la génétique moléculaire qui a suivi ont conduit à la idée des gènes en tant que sections de la molécule d'ADN. (voir Génétique). Les modèles d'autoreproduction des chromosomes ont été révélés [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], qui se sont révélés similaires aux modèles d'autoreproduction des molécules d'ADN (reduplication semi-conservatrice).
Ensemble de chromosomes- la totalité de tous les chromosomes d'une cellule. Chaque espèce biologique possède un ensemble caractéristique et constant de chromosomes, fixés dans l'évolution de cette espèce. Il existe deux principaux types d'ensembles de chromosomes : simples ou haploïdes (dans les cellules germinales animales), notés n, et doubles, ou diploïdes (dans les cellules somatiques, contenant des paires de chromosomes homologues similaires provenant de la mère et du père), notés 2n. .
Ensembles de chromosomes individuels espèce biologique varient considérablement dans le nombre de chromosomes : de 2 (vers ronds du cheval) à des centaines et des milliers (certaines plantes à spores et protozoaires). Le nombre de chromosomes diploïdes de certains organismes est le suivant : humains - 46, gorilles - 48, chats - 60, rats - 42, mouches des fruits - 8.
La taille des chromosomes varie également selon les espèces. La longueur des chromosomes (en métaphase de mitose) varie de 0,2 microns chez certaines espèces à 50 microns chez d'autres, et le diamètre de 0,2 à 3 microns.
La morphologie des chromosomes s'exprime bien dans la métaphase de la mitose. Ce sont les chromosomes métaphasiques qui sont utilisés pour identifier les chromosomes. Dans de tels chromosomes, les deux chromatides sont clairement visibles, dans lesquelles chaque chromosome et le centromère (kinétochore, constriction primaire) reliant les chromatides sont divisés longitudinalement (Fig. 3). Le centromère est visible comme une zone rétrécie qui ne contient pas de chromatine (voir) ; les fils du fuseau d'achromatine y sont attachés, grâce à quoi le centromère détermine le mouvement des chromosomes vers les pôles lors de la mitose et de la méiose (Fig. 4).
Perte d'un centromère, par exemple lorsqu'un chromosome se brise rayonnement ionisant ou d'autres mutagènes, conduit à la perte de la capacité d'un morceau de chromosome dépourvu de centromère (fragment acentrique) à participer à la mitose et à la méiose et à sa perte du noyau. Cela peut causer de graves dommages aux cellules.
Le centromère divise le corps chromosomique en deux bras. L'emplacement du centromère est strictement constant pour chaque chromosome et détermine trois types de chromosomes : 1) les chromosomes acrocentriques, ou en forme de bâtonnet, avec un bras long et un deuxième bras très court, ressemblant à une tête ; 2) chromosomes submétacentriques avec des bras longs de longueur inégale ; 3) chromosomes métacentriques avec des bras de même ou presque de même longueur (Fig. 3, 4, 5 et 7).
Riz. 4. Schéma de la structure des chromosomes en métaphase de la mitose après division longitudinale du centromère : A et A1 - chromatides sœurs ; 1 - longue épaule ; 2 - épaule courte ; 3 - constriction secondaire ; 4- centromère ; 5 - fibres de fuseau.
Les traits caractéristiques de la morphologie de certains chromosomes sont des constrictions secondaires (qui n'ont pas la fonction de centromère), ainsi que des satellites - de petites sections de chromosomes reliées au reste de son corps par un fil fin (Fig. 5). Les filaments satellites ont la capacité de former des nucléoles. La structure caractéristique du chromosome (chromomères) est constituée de sections épaissies ou plus étroitement enroulées du fil chromosomique (chromonèmes). Le motif chromomère est spécifique à chaque paire de chromosomes.
Riz. 5. Schéma de la morphologie des chromosomes en anaphase de la mitose (chromatide s'étendant jusqu'au pôle). A - apparence du chromosome ; B - structure interne d'un même chromosome avec ses deux chromonèmes constitutifs (hémichromatides) : 1 - constriction primaire avec les chromomères constituant le centromère ; 2 - constriction secondaire ; 3 - satellite ; 4 - fil satellite.
Le nombre de chromosomes, leur taille et leur forme au stade métaphase sont caractéristiques de chaque type d'organisme. La combinaison de ces caractéristiques d’un ensemble de chromosomes est appelée caryotype. Un caryotype peut être représenté dans un diagramme appelé idiogramme (voir les chromosomes humains ci-dessous).
Chromosomes sexuels. Les gènes qui déterminent le sexe sont localisés dans une paire spéciale de chromosomes : les chromosomes sexuels (mammifères, humains) ; dans d'autres cas, la LIO est déterminée par le rapport entre le nombre de chromosomes sexuels et tous les autres, appelés autosomes (drosophile). Chez l'homme, comme chez les autres mammifères, le sexe féminin est déterminé par deux chromosomes identiques, appelés chromosomes X, le sexe masculin est déterminé par une paire de chromosomes hétéromorphes : X et Y. À la suite d'une division de réduction (méiose) au cours de la maturation des ovocytes (voir Oogenèse) chez la femme, tous les ovules contiennent un chromosome X. Chez l'homme, suite à la division de réduction (maturation) des spermatocytes, la moitié du sperme contient un chromosome X et l'autre moitié un chromosome Y. Le sexe d'un enfant est déterminé par la fécondation accidentelle d'un ovule par un spermatozoïde porteur d'un chromosome X ou Y. Le résultat est un embryon femelle (XX) ou mâle (XY). Dans le noyau interphase de la femme, l’un des chromosomes X est visible sous la forme d’un amas de chromatine sexuelle compacte.
Fonctionnement chromosomique et métabolisme nucléaire. L'ADN chromosomique est le modèle pour la synthèse de molécules spécifiques d'ARN messager. Cette synthèse se produit lorsqu'une région donnée du chromosome est déspirée. Des exemples d'activation locale des chromosomes sont : la formation de boucles chromosomiques déspiralisées dans les ovocytes d'oiseaux, d'amphibiens, de poissons (appelées brosses à lampe X) et les gonflements (bouffées) de certains locus chromosomiques dans les chromosomes multibrins (polytènes) de les glandes salivaires et autres organes sécrétoires des insectes diptères (Fig. 6). Un exemple d'inactivation d'un chromosome entier, c'est-à-dire son exclusion du métabolisme d'une cellule donnée, est la formation de l'un des chromosomes X d'un corps compact de chromatine sexuelle.
Riz. 6. Chromosomes polytènes de l'insecte diptère Acriscotopus lucidus : A et B - zone limitée par des lignes pointillées, en état de fonctionnement intensif (bouffée) ; B - la même zone dans un état non fonctionnel. Les nombres indiquent des locus chromosomiques individuels (chromomères).
Riz. 7. Chromosome obtenu dans une culture de leucocytes du sang périphérique mâles (2n=46).
Révéler les mécanismes de fonctionnement des chromosomes polytènes de type lampbrush et d'autres types de spiralisation et de déspiralisation des chromosomes est crucial pour comprendre l'activation différentielle réversible des gènes.
Chromosomes humains. En 1922, T. S. Painter établit le nombre diploïde des chromosomes humains (dans les spermatogonies) à 48. En 1956, Tio et Levan (N. J. Tjio, A. Levan) utilisent un ensemble de nouvelles méthodes pour étudier les chromosomes humains : culture cellulaire ; étude des chromosomes sans coupes histologiques sur préparations de cellules entières ; la colchicine, qui conduit à l'arrêt des mitoses au stade métaphase et à l'accumulation de telles métaphases ; la phytohémagglutinine, qui stimule l'entrée des cellules en mitose ; traitement des cellules métaphasiques avec hypotonique solution saline. Tout cela a permis de clarifier le nombre diploïde des chromosomes chez l'homme (il s'est avéré être 46) et de fournir une description du caryotype humain. En 1960, à Denver (États-Unis), une commission internationale a élaboré une nomenclature des chromosomes humains. Selon les propositions de la commission, le terme « caryotype » devrait être appliqué à l'ensemble systématique des chromosomes d'une seule cellule (Fig. 7 et 8). Le terme « idiotrame » est retenu pour représenter l'ensemble des chromosomes sous la forme d'un diagramme construit à partir de mesures et de descriptions de la morphologie chromosomique de plusieurs cellules.
Les chromosomes humains sont numérotés (un peu en série) de 1 à 22 en fonction des caractéristiques morphologiques qui permettent leur identification. Les chromosomes sexuels n'ont pas de numéro et sont désignés par X et Y (Fig. 8).
Un lien a été découvert entre un certain nombre de maladies et d'anomalies congénitales du développement humain avec des modifications du nombre et de la structure de ses chromosomes. (voir Hérédité).
Voir aussi Études cytogénétiques.
Toutes ces réalisations ont créé une base solide pour le développement de la cytogénétique humaine.
Riz. 1. Chromosomes : A - au stade anaphase de la mitose dans les microsporocytes du trèfle ; B - au stade métaphase de la première division méiotique dans les cellules mères polliniques de Tradescantia. Dans les deux cas, la structure spirale des chromosomes est visible.
Riz. 2. Fils chromosomiques élémentaires d'un diamètre de 100 Å (ADN + histone) issus des noyaux interphases du thymus du veau (microscopie électronique) : A - fils isolés des noyaux ; B - coupe mince à travers le film de la même préparation.
Riz. 3. Ensemble chromosomique de Vicia faba (féverole) au stade métaphase.
Riz. 8. Les chromosomes sont les mêmes que sur la Fig. 7, ensembles, systématisés selon la nomenclature de Denver en paires d'homologues (caryotype).