Zašto majmuni i ljudi imaju različite hromozome? Koliko hromozoma imaju različite životinje? Razlike u ponašanju

Shema strukture hromozoma u kasnoj profazi i metafazi mitoze. 1 hromatida; 2 centromere; 3 kratko rame; 4 duga ramena ... Wikipedia

I Medicina Medicina je sistem naučnih saznanja i praktičnih aktivnosti, čiji su ciljevi jačanje i očuvanje zdravlja, produženje života ljudi, prevencija i liječenje ljudskih bolesti. Da bi izvršio ove zadatke, M. proučava strukturu i ... ... Medicinska enciklopedija

Grana botanike koja se bavi prirodnom klasifikacijom biljaka. Primerci sa mnogo sličnih karakteristika grupirani su u grupe koje se nazivaju vrste. Tigrovi ljiljani su jedna vrsta, bijeli ljiljani druga, itd. Vrste slične jedna drugoj, zauzvrat...... Collier's Encyclopedia

ex vivo genetska terapija- * ex vivo genska terapija * genska terapija ex vivo genska terapija zasnovana na izolaciji ciljnih ćelija pacijenta, njihovoj genetskoj modifikaciji u uslovima uzgoja i autolognoj transplantaciji. Genetska terapija korištenjem zametne linije...... Genetika. Encyclopedic Dictionary

Životinje, biljke i mikroorganizmi su najčešći objekti genetskih istraživanja.1 Acetabularia acetabularia. Rod jednoćelijskih zelenih algi klase sifona, koje karakteriše džinovsko (do 2 mm u prečniku) jezgro... ... Molekularna biologija i genetika. Eksplanatorni rječnik.

Polimer- (Polimer) Definicija polimera, vrste polimerizacije, sintetički polimeri Informacije o definiciji polimera, vrste polimerizacije, sintetički polimeri Sadržaj Sadržaj Definicija Istorijska pozadina Nauka o vrstama polimerizacije ... ... Investor Encyclopedia

Posebno kvalitativno stanje svijeta je možda neophodan korak u razvoju Univerzuma. Prirodno naučni pristup suštini života fokusiran je na problem njegovog nastanka, njegovih materijalnih nosilaca, razlike između živih i neživih bića i evolucije... Philosophical Encyclopedia

Kromosomi su nuklearna struktura koja nosi ugrađene genetske informacije u rodu gena (DNK). Genetičari proučavaju ovaj pravac i znaju koliko hromozoma ima majmun, koliko osoba ima i .

DNK sadrži nasljedne podatke namijenjene prijenosu i skladištenju. Iz školskih predmeta biologije svi znaju da ljudi imaju 23 para hromozoma, što čini ukupno 46. Neki vjeruju da majmuni i čovječanstvo nisu daleko jedni od drugih u razvoju.

Najčudnija stvar je šimpanze imaju 48 hromozoma, samo dva manje od čoveka. Postoji studija koja dokazuje da je u procesu ljudske evolucije par različitih hromozoma postao jedan hromozom. Kako se to dešava? Čitaj dalje.

Sedamdesetih godina prošlog stoljeća proučavane su sličnosti hromozoma čovjeka i majmuna. Primatolog Fridman je napisao da je razlika u nukleotidnim lancima genske sekvence između čimpanza i ljudi bila 1,1%.

Nešto kasnije, 80-ih godina, jedan veoma popularan časopis pod nazivom “Science” objavio je članak grupe genetičara sa univerziteta u Minneapolisu. U to vrijeme naučnici su koristili nove tehnologije za proučavanje hromozoma.

Genetičari su bojili hromozome, a na njima su se pojavile poprečne pruge različite svjetline i debljine, a svaki kromosom pokazao je svoju individualnost i jedinstvenost, jer je imao svoj skup takvih pruga.

Kao što ste vjerovatno već shvatili, hromozomi ljudi i majmuna su bili „distribuirani“. Studije su pokazale da imamo iste pruge! Šta je sa dodatnim hromozomom?

Činjenica je da ako pogledate nasuprot drugom hromozomu i zamislite dvanaesti i trinaesti hromozom majmuna u jednoj liniji, a zatim sastavljajući njihove krajeve, ispada da zajedno čine drugi ljudski hromozom.

Postoje dodatni dokazi da je par hromozoma nekada nedostajao kod ljudi. Oni su izveli još jedan eksperiment 90-ih godina, koji je pokazao da ako pogledate tačku navodnog ujedinjenja na 2. ljudskom hromozomu, naučnici su vidjeli da DNK ima terminalni dio hromozoma koji je karakterističan za takozvane telomere.

Potvrđeno je da je broj hromozoma taj koji postavlja granice među vrstama, a upravo taj broj onemogućava dalju hibridizaciju i promjenu vrsta. Kada su naučnici počeli da proučavaju kariotipove raznih sisara, otkrili su da broj hromozoma varira!

Na primjer, Rogacheva i Borodin su primijetili da na različitim teritorijalnim mjestima iste životinje imaju različit broj hromozoma! Tako, na primjer, rovka koja živi u Šri Lanki ima petnaest pari hromozoma (ukupno trideset), au Arabiji - dvadeset parova hromozoma (ukupno četrdeset). Kako je kasnije otkriveno, nekoliko hromozoma je postalo manje jer su se hromozomi spojili.

Ispostavilo se da ako se tokom mejoze, a to je dioba ćelije tokom koje nastaju nove zametne stanice, svaki hromozom mora da se ujedini sa svojim homolognim parom. U ljudskom tijelu se proizvodi jedan hromozom, koji se ispostavi da nije uparen.

Borodinova teorija

Isti naučnik Borodin, koji je gore spomenut u članku, kaže da je on sam proveo neki eksperiment koji potvrđuje ovu teoriju. Borodin je provjerio da takozvani Punare (pacov) ima dvadeset devet hromozoma. Zašto se to dogodilo?

Ispostavilo se da je došlo do križanja između dvije populacije glodara koje su imale trideset i dvadeset osam hromozoma. Borodin je napisao: „Tri hromozoma koja su ostala formirala su tri hromozoma.

Na jednoj strani se nalazi dugi hromozom koji potiče od dvadeset osmog roditelja, a na drugoj strani su dva mnogo kraća hromozoma koja potiču od tridesetkromosomskog roditelja.

Ispostavilo se da su svi hromozomi našli svoje mjesto.” Evo materijala na ovu temu: koliko hromozoma ima majmun.

Kako je nastala ova pogrešna brojka? Prvo su upoređivani samo oni regioni DNK koji kodiraju proteine. a to je samo mali dio (oko 3%) ukupne DNK. Drugim riječima, poređenje jednostavno ignorira preostalih 97% volumena DNK! Toliko o objektivnosti pristupa! Zašto su u početku ignorisani? Činjenica je da su evolucionisti smatrali nekodirajuće dijelove DNK „smećem“, tj. "beskorisni ostaci prosle evolucije". I tu je evolucijski pristup zakazao. Za poslednjih godina nauka je otkrila važnu ulogu nekodirajuća DNK: ona reguliše rad gena koji kodiraju proteine, "uključuju ih" i "isključuju". (cm.)

Mit o 98-99% genetske sličnosti između ljudi i čimpanzi još uvijek je rasprostranjen ovih dana.

Sada je poznato da su razlike u regulaciji gena (koje je često teško čak i kvantificirati) jednako važan faktor u određivanju razlika između ljudi i majmuna kao i sam slijed nukleotida u genima. Nije iznenađujuće da se velike genetske razlike između ljudi i čimpanzi i dalje nalaze u prvobitno zanemarenoj nekodirajućoj DNK. Ako to uzmemo u obzir (tj. preostalih 97%), onda razlika između nas i čimpanzi se povećava na 5-8%, a možda i 10–12% (istraživanja u ovoj oblasti su još u toku).

Drugo, originalni rad nije direktno upoređivao sekvence baza DNK, već korišćena je prilično gruba i neprecizna tehnika, nazvana DNK hibridizacija: pojedinačni delovi ljudske DNK su kombinovani sa delovima DNK čimpanze. Međutim, pored sličnosti, na stepen hibridizacije utiču i drugi faktori.

Treće, u početnom poređenju, istraživači su uzeli u obzir samo zamjene baza u DNK, i nije uzeo u obzir umetke, koji uvelike doprinose genetskoj varijabilnosti. U jednom poređenju datog dijela DNK čimpanze i čovjeka, uzimajući u obzir insercije, pronađena je razlika od 13,3%

Pristrasnost evolucionista i vjerovanje u zajedničkog pretka odigrali su značajnu ulogu u dobivanju ove lažne figure, što je značajno usporilo dobijanje pravog odgovora na pitanje zašto su ljudi i majmuni toliko različiti.

Stoga evolucionisti prisiljen vjeruju da se iz nekih nepoznatih razloga hiperbrza evolucija dogodila na grani transformacije drevnih majmuna u ljude: nasumične mutacije i selekcija navodno stvorena za ograničen broj generacija složen mozak, posebno stopalo i šaka, složen govorni aparat i druga jedinstvena ljudska svojstva (imajte na umu da je genetska razlika u odgovarajućim dijelovima DNK mnogo veća od općih 5%, pogledajte primjere ispod). I ovo je dok znamo iz stvarnih živih fosila, .

Dakle, došlo je do stagnacije u hiljadama grana (ovo je uočena činjenica!), a u ljudskom porodičnom stablu dogodila se eksplozivna hiper-brza evolucija (nikada uočena)? Ovo je jednostavno nerealna fantazija! Vjerovanje o evoluciji je neistinito i protivreči svemu što znanost zna o mutacijama i genetici.

1. Ljudski Y hromozom se razlikuje od Y hromozoma čimpanze koliko i od pilećeg hromozoma. U nedavnom opsežnom istraživanju, naučnici su uporedili ljudski Y hromozom sa Y hromozomom čimpanze i otkrili da "iznenađujuće drugačije". Jedna klasa sekvenci unutar Y hromozoma čimpanze razlikovala se za više od 90% od slične klase sekvenci unutar ljudskog Y hromozoma, i obrnuto. I jedna klasa sekvenci u ljudskom Y hromozomu uopšte "nije imao pandan u Y hromozomu čimpanze". Evolucijski istraživači su očekivali da će strukture Y hromozoma biti slične kod obje vrste.
2. Šimpanze i gorile imaju 48 hromozoma, a mi samo 46. Zanimljivo je da krompir ima još više hromozoma.
3. Ljudski hromozomi sadrže gene koji su potpuno odsutni kod čimpanza. Odakle potiču ovi geni i njihove genetske informacije? Na primjer, čimpanzama nedostaju tri važna gena koja su povezana s razvojem upalni proces kada osoba reaguje na bolest. Ova činjenica odražava razliku koja postoji između imunološkog sistema ljudi i čimpanzi.
4. Naučnici su 2003. godine izračunali razliku od 13,3% između područja odgovornih za imuni sistem. 19 Gen FOXP2 kod čimpanza uopće nije govor, već obavlja potpuno različite funkcije, vršeći različite efekte na funkcioniranje istih gena.
5. Dio ljudske DNK koji određuje oblik šake veoma se razlikuje od DNK čimpanzi. Zanimljivo je da su razlike pronađene u nekodirajućoj DNK. Ironija je u tome što su evolucionisti, vođeni svojim vjerovanjem u evoluciju, takve dijelove DNK smatrali "smećem" - "beskorisnim" ostacima evolucije. Nauka nastavlja da otkriva njihovu važnu ulogu.
6. Na kraju svakog hromozoma nalazi se lanac ponovljene sekvence DNK koji se naziva telomer. Kod čimpanza i drugih primata ima oko 23 kb. (1 kb je jednako 1000 baznih parova nukleinske kiseline) ponavljajućih elemenata. Ljudi su jedinstveni među svim primatima po tome što su njihovi telomeri mnogo kraći, dugi samo 10 kb. Ovo pitanje se često prešućuje u evolucijskoj propagandi kada se raspravlja o genetskim sličnostima između majmuna i ljudi.

@Jeff Johnson, www.mbbnet.umn.edu/icons/chromosome.html

U nedavnoj opsežnoj studiji, naučnici su uporedili ljudski Y hromozom sa Y hromozomom čimpanze i otkrili da su "iznenađujuće različiti". Jedna klasa sekvenci unutar Y hromozoma čimpanze bila je manje od 10% slična sličnoj klasi sekvenci unutar ljudskog Y hromozoma, i obrnuto. A jedna klasa sekvenci na ljudskom Y hromozomu “nije imala analog na Y hromozomu čimpanze”. A kako bi objasnili otkud sve te razlike između ljudi i čimpanzi, zagovornici evolucije velikih razmjera primorani su izmišljati priče o brzim, potpunim preuređenjima i brzom formiranju DNK koja sadrži nove gene, kao i regulatornu DNK. No, budući da je svaki odgovarajući Y kromosom jedinstven i potpuno ovisan o organizmu domaćina, najlogičnije je pretpostaviti da su ljudi i čimpanze stvoreni na poseban način – odvojeno, kao potpuno različita stvorenja.

Važno je zapamtiti razne vrste organizmi se ne razlikuju samo po sekvenci DNK. Kao što je evolucijski genetičar Steve Jones rekao: “50% ljudske DNK je slično bananama, ali to ne znači da smo pola banane, bilo od glave do struka ili od struka do pete.”.

To jest, dokazi pokazuju da DNK nije sve. Na primjer, mitohondrije, ribozomi, endoplazmatski retikulum i citosol se prenose nepromijenjeni sa roditelja na potomstvo (zaštita od mogućih mutacija u mitohondrijskoj DNK). Čak i samu ekspresiju gena kontroliše ćelija. Neke životinje su pretrpjele nevjerovatno snažne genetske promjene, a ipak njihov fenotip ostaje gotovo nepromijenjen.

Ovaj dokaz pruža ogromnu podršku za reprodukciju „po svojoj vrsti” (Postanak 1:24–25).

Razlike u ponašanju

Da vas upoznamo sa brojnim sposobnostima koje često uzimamo zdravo za gotovo,

Proučavanje majmuna omogućava naučnicima da dođu do otkrića koja imaju implikacije na cijeli svijet stvorenja na planeti. Specijalisti proučavaju ne samo pojedinačne znakove ponašanja. Genetičari se duboko upuštaju u pitanja o kromosomskoj strukturi životinja. Pitanje koliko hromozoma imaju majmuni u odnosu na druge životinje je od najveće važnosti za istraživače.

Koliko hromozoma ima majmun?

Nasljedni materijal koji je dio jezgre eukaritične ćelije organizma naziva se hromozom. Nizovi hromozoma formiraju DNK. Funkcije molekula uključuju skladištenje i prenošenje informacija o određenim svojstvima svojstvenim svakom tipu (kariotipu) organizma. Šimpanze imaju strukturu najbližu ljudskoj DNK. Ova vrsta majmuna ima 48 hromozoma ili 24 para ćelija. Poređenja radi, ljudi imaju 46 hromozoma. Neki istraživači tvrde da je genom čimpanze 97,4% identičan ljudskom.

Drugi primati imaju svoju strukturu kariotipa (broj hromozoma):

1. Makaki - 42.
2. Gibons – 44.
3. Majmuni - 55-71.
4. Majmuni drekavci – 42-50.

Prema jednoj verziji, koja podržava porijeklo ljudi od majmuna, hromozomske promjene su se dogodile tokom procesa mutacije prije oko 6 miliona godina. Prema istraživačima, pod utjecajem vanjskih faktora, dva hromozoma su se spojila u jedan i nastala su dva različita kariotipa, ljudski i čimpanzi. Majmuni i ljudi su ujedinjeni u porodici hominida.

Najmanje genetske varijacije nalaze se kod ljudi. Stoga su hromozomske promjene i inbreeding često problematični. Genetska sličnost dvoje nepovezanih ljudi veća je nego kod čimpanza iz iste porodice. Stoga je biblijsko porijeklo ljudi od Adama i Eve na neki način valjano. Postoji vrlo mala genetska raznolikost među ljudima, uprkos razlikama u spoljni znaci: boja kože, oči, visina, građa.

U ovom trenutku stručnjaci pobijaju sličnost genoma čovjeka i čimpanze, a kao rezultat toga, verziju zajedničkog pretka. Zanimljivo je da je DNK ljudi i banana 50% identičan. Ali to ne znači da su naše tijelo i DNK banane nekada imali zajedničkog rođaka. Na primjer, DNK čovjeka i miša je 98% isti, a psa je 95% identičan. S druge strane, genetska sličnost omogućava čovječanstvu da otkrije nove lijekove koji stvaraju revoluciju u farmakologiji. Uz pomoć eksperimentalnih istraživanja stvaraju se sve snažniji lijekovi protiv teških bolesti.

Trenutno se provode brojne studije o DNK čimpanza i ljudi. Protivnici teorije podudaranja DNK tvrde da su zapravo razlike između genoma oko 19%. Odnosno, u stvarnosti sličnost nije veća od 81%, a prema nekim izvorima mnogo je manja.

Genetičari su usvojili termin efektivna veličina populacije. Označava broj jedinki potreban za prijenos cjelokupnog genetskog materijala. Prema istraživanjima, za očuvanje ljudskih genetskih informacija potrebno je oko 15.000 ljudi, ne više od 0,02% ukupne populacije. Kod miševa, efektivna veličina populacije je 733.000 jedinki. Dakle, genetska sličnost nije odlučujući faktor u tvrdnji da su ljudi i čimpanze nekada dijelili zajedničkog pretka. Sporovi po ovom pitanju ne jenjavaju ni do danas.

Jedan od popularnih argumenata kreacionista glasi ovako: veliki majmuni- čimpanze, gorile i orangutani - 2 hromozoma više od ljudi. Kako se dogodilo da su ljudi tokom procesa evolucije izgubili hromozome? Događa li se nešto slično ovdje sada? Zašto ljudi ne bi posumnjali da su mutanti? Kako se ovi mutanti razmnožavaju?

Poređenje hromozoma čovjeka i čimpanze Može se vidjeti da 2. ljudski hromozom odgovara 2. hromozomu čimpanze. Izvor: Jorge Yunis, Science 208:1145-58 (1980). Ljubaznošću časopisa Science.

Podsjetimo naše drage čitatelje da su hromozomi stvari u koje je DNK upakovana u našim ćelijama. Ljudi imaju 23 para hromozoma: 23 hromozoma koje smo dobili od majke i 23 od oca. Ukupno 46. Za čimpanze - 24+24=48. Kompletan skup hromozoma naziva se "kariotip". Svaki hromozom sadrži veoma veliku molekulu DNK, čvrsto smotanu. Zapravo, nije važan broj hromozoma, već geni koje ti hromozomi sadrže. Isti skup gena može biti upakovan u različite brojeve hromozoma.

Godine 1980. u autoritativnom časopisu Science objavljen je članak tima genetičara sa Univerziteta Minneapolis. Istraživači su koristili najnovije metode bojanja hromozoma u to vrijeme (na kromosomima se pojavljuju poprečne pruge različite debljine i svjetline, pri čemu se svaki kromosom razlikuje po svom posebnom skupu pruga). Ispostavilo se da su kod ljudi i čimpanze hromozomske pruge gotovo identične! Ali šta je sa dodatnim hromozomom kod majmuna? Sve je vrlo jednostavno: ako, nasuprot drugom ljudskom hromozomu, stavimo 12. i 13. hromozom čimpanze u jednu liniju, povezujući ih na njihovim krajevima, vidjet ćemo da zajedno čine drugi ljudski hromozom.

Kasnije, 1991. godine, naučnici su pobliže pogledali navodnu tačku fuzije na drugom ljudskom hromozomu i tamo pronašli ono što su tražili - DNK sekvence karakteristične za telomere - krajnje delove hromozoma. Godinu dana kasnije, na istom hromozomu pronađeni su tragovi druge centromere (centromera je regija neophodna za normalnu deobu ćelije. Centromera obično deli hromozom na dva dela, koja se nazivaju kraci; svaki hromozom ima samo jednu aktivnu centromeru). Očigledno je da su umjesto jednog hromozoma postojala dva. Dakle, nekada su se kod naših predaka dva hromozoma spojila u jedan, formirajući 2. ljudski hromozom.

Prije koliko vremena se to dogodilo? Sada kada su paleogenetičari naučili da rekonstruišu genome fosilnih stvorenja, znamo da su i neandertalac i denisovski čovek pre nekoliko desetina hiljada godina već imali 46 hromozoma, baš kao i mi. Prema savremenim podacima, spajanje se dogodilo mnogo ranije, u rasponu od 2,5-4,5 miliona godina. Da bi se preciznije odredio datum, bilo bi dobro dobiti genome Heidelbergovog čovjeka i Homo erectusa, kao i potpuno rekonstruirati odgovarajuće hromozome savremenih majmuna.

Ali postavlja se pitanje: recimo da je jedan od naših predaka imao dva hromozoma spojena u jedan. Na kraju je imao neparan broj hromozoma - 47, dok su ostali nemutirani pojedinci imali 48! I kako se onda takav mutant razmnožio? Kako se pojedinci s različitim brojem hromozoma mogu križati? Da vas podsjetim da se tokom mejoze – diobe ćelije, koja rezultira formiranjem polnih ćelija – svaki hromozom u ćeliji mora povezati sa svojim homolognim parom. A onda se pojavio neupareni hromozom! Gde bi trebalo da ide?

Ali ispostavilo se da to nije problem ako se, tokom mejoze, nađu homologne regije hromozoma. U slučaju neparnog broja hromozoma, neke zametne ćelije mogu imati "neuravnotežen" genetski sastav zbog pogrešne segregacije hromozoma u mejozi, ali druge mogu ispasti sasvim normalne.

Prilikom ukrštanja 47-hromozomskog mutanta sa 48-hromozomskom "divljom" individuom, neka deca će ispasti normalna, 48-hromozomska (24 + 24), a neka će biti 47-hromozomska (23 od roditelja mutanta). + 24 od normalnog). Kao rezultat, pojavljuje se nekoliko jedinki s neparnim brojem kromosoma. Sve što treba da urade je da se sretnu - i voila: u sledećoj generaciji se pojavljuju 46 hromozoma (23+23). Stručnjaci smatraju da je do daljnjeg širenja tipa 46 kromosoma moglo doći zbog određenih evolucijskih prednosti koje su nastale kao rezultat ove mutacije. Fuzija hromozoma dovela je do gubitka ili promene u funkcionisanju gena koji se nalaze u blizini tačke fuzije. To može biti zbog povećane plodnosti ili poboljšanih kognitivnih sposobnosti (istraživanja pokazuju da je nekoliko gena smještenih u blizini hromozomske fuzijske tačke eksprimirano u mozgu, kao iu spolnim žlijezdama muškaraca).

Model poliginog klana ranog Homoa "nalik gorili", gdje je mužjak (ili mužjak) imao fuziju hromozoma. Kvadrati - mužjaci, krugovi - ženke Mužjak sa mutacijom (II generacija), vlasnik 47 hromozoma, imao je djecu od nekoliko ženki (III generacija). Kao rezultat toga, ispostavilo se da su neki od njegovih potomaka bili 48-hromozomski (neosenčeni), neki su bili 47-hromozomski (poluzasjenjeni), pored toga što su bili bolesni i mrtvi zbog neravnoteže hromozoma (crni trouglovi). U četvrtoj generaciji, kao rezultat ukrštanja dva nosioca mutacije, dobijaju se 46-hromozomske varijante (potpuno popunjen krug i kvadrat).

Neko će reći da je sve ovo fantazija. Međutim, fuzija hromozoma se dešava kod ljudi čak i sada, kao rezultat uobičajene mutacije - Robertsonove translokacije (skraćeno ROB).

Ako ste vidjeli hromozom na slici, onda možete zamisliti da on često izgleda kao dvije "ruke" koje se protežu iz jedne tačke - (ova tačka je centromera). Ponekad su krakovi iste dužine - takav se hromozom naziva metacentrični. Ako su krakovi nejednaki, hromozom je submetacentričan. A ako je jedan krak toliko kratak da je gotovo nevidljiv, hromozom je akrocentričan.

Dakle, u ROB-u, dva akrocentrična hromozoma pucaju na centromeri i njihovi dugi krakovi se spajaju kako bi formirali novi pojedinačni hromozom. Kratki krakovi se također spajaju kako bi formirali mali hromozom, koji se obično gubi unutar nekoliko ćelijskih dioba. Dakle, jedan hromozom manje. U ovom slučaju, mali kromosom sadrži toliko malo genetskog materijala da može nestati bez ikakvog primjetnog efekta na pojedinca. Sve bi bilo u redu, samo je tijelo dobilo neparan set hromozoma (22+23=45 umjesto 46).

Robertsonove translokacije nisu tako rijedak događaj. 45 hromozoma nalazi se u svakom 1000. novorođenom djetetu. Kod ljudi, ROB može utjecati na akrocentrične hromozome 13, 14, 15, 21 i 22. Većina nosilaca ROB-a je potpuno zdrava i toga nisu svjesna sve dok ne pokušaju imati djecu. Ali problemi se možda neće pojaviti - u tom slučaju će se mutacija prenositi s generacije na generaciju, neprimijećena od strane nikome.

Kolika je šansa da se dva takva mutanta sretnu i rode dijete sa 44 hromozoma? Ovo bi se činilo malo vjerovatnim događajem. Međutim, u malim ljudskim populacijama, brakovi između rođaka - kao što su rođaci - nisu neuobičajeni. U ovom slučaju, ukrštanje dva ROB nosioca je sasvim moguće. Takve priče genetičarima su poznate već dugi niz decenija. Evo samo dva od njih.

Činjenica prenošenja mutacije za najmanje 9 generacija zabilježena je 1987. godine. ROB-ovi su pronađeni u tri finske porodice koje potiču od zajedničkog pretka. Genealogija porodica se može pratiti do početka 18. veka, kada su njihovi preci živeli u 3 sela na severu današnje Finske, nedaleko jedno od drugog. Najveća porodica je u vrijeme istraživanja sadržavala najmanje 49 nosilaca spojenih hromozoma 13 i 14. Među njima je bio i homozigot za mutaciju, vlasnica 44 hromozoma - žena čiji su roditelji bili drugi rođaci. Osim male visine, 152 cm, bila je zdrava i rodila 6 djece! Neverovatna žena umrla je u 63. godini od srčanog zastoja.

Još jedan slučaj zabilježen je 2016. godine u Kini. Priča ide ovako: 25-godišnji Kinez oženio je mladu ženu; imali su sina, ali su umrli sa 6 mjeseci. S tim u vezi, doktori su uradili genetsku analizu. Ispostavilo se da je preminulo dijete imalo 45 hromozoma, majka je bila normalna, ali je otac imao 44 hromozoma. Dalja istraga je otkrila da su muškarčevi roditelji bili rođaci, oboje nosioci ROB-a. Njihovi hromozomi 14 i 15 spojeni su u jedan. Specijalisti su odlučili da izvrše kompletan pregled jedinstvenog pacijenta. Prvo su ga pregledali psihijatar i neurolog, koji nisu otkrili nikakve abnormalnosti. Tada je čovjek imao tomogram mozga, elektroencefalogram, pa čak i lumbalnu punkciju - sve je bilo u redu, "mutant" je bio zdrav kao bik. Zatim su naučnici proučavali spermu i samog muškarca (44 hromozoma) i njegovog oca (45 hromozoma). Kod oca je 20% sperme bilo neuravnoteženo, dok je kod sina 99,7% spermatozoida bilo sasvim normalno. Dakle, naš mužjak sa 44 hromozoma je zdrav i spreman za reprodukciju. Naravno, kao što vidimo, kada se oženio ženom koja je bila nosilac normalnog kariotipa, naišao je na poteškoće. Ali kada bi naišao na homozigotnog ROB-a baš poput njega, sve bi bilo savršeno.

Prema autorima studije, reproduktivna barijera između ROB i obični ljudi, teoretski, može dovesti do formiranja izolovane populacije pojedinaca sa 44 hromozoma koji se međusobno križaju. A ovo je put ka nastanku nečeg novog podvrsta Homo sapiens.